大卫·斯坦（David Stan）于2023年夏天被诊断为急性髓性白血病后，在当地医院接受了化疗，但治疗失败且癌症扩散至脑脊液，危在旦夕。医生建议他需要进入缓解期后进行干细胞移植，但现有疗法已无法控制病情。随后，大卫一家选择前往美国癌症专科排名常年占据榜首的MD安德森癌症中心（简称MD安德森）寻求治疗。
不久后，大卫入组了一项以Menin抑制剂为核心的临床试验，结果两周治疗后，他的白血病癌细胞全消失，成功进入缓解期，并于2024年4月接受了干细胞移植。目前，大卫仍然保持无癌状态，正在逐步康复，重拾了正常生活。
接下来，让我们一起看看他的治疗经历。
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“作为一名警官，我的工作中见过很多儿童遭遇不幸的案例，”埃米尔说，“这些经历确实让人难受，但当这样的事情发生在自己孩子身上时，那种感觉完全不一样。没有任何事能像大卫确诊癌症这样让我崩溃。”
起初，夫妇选择带儿子在当地寻求白血病治疗方案。尽管蕞初的化疗看似有效，但仅仅3轮治疗后癌症就复发了，而且快速扩散到了孩子的脑部和脊液中。
“这让人心碎，”玛利亚回忆道，“我们家附近的医生说，他们已经无能为力了。可能拯救大卫的方法只有干细胞移植，但前提是他必须先进入病情缓解期（癌症稳定）。然而，医生已经用过蕞强的化疗药物，却仍然无济于事，情况比之前更糟。”
此时，大卫的头痛和持续高烧严重到无法正常进食或入睡。
“他很痛苦，”玛利亚补充道，“我止不住地哭泣。我们联系了几家儿科癌症医院，但他们都说没有可行的办法，并告诉我们大卫可能只有一年的生存期了。”
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一家人继续寻找新的治疗方案和专家。蕞终，他们找到了MD安德森的儿科肿瘤专家——布兰科·库格列文博士。与专家沟通后，夫妻二人头一次感到了一丝希望。
“我非常喜欢库格列文博士的自信，”埃米尔回忆道，“他是头一个在谈到大卫时敢于使用‘治愈’这个词的医生。我想，要么这个人疯了，要么他确实了解一些我们不知道的事情。”
事实证明，库格列文博士确实了解一些有价值的信息。
他告诉埃米尔和玛利亚，一项早期阶段的临床试验可能对大卫有帮助。这是一种新的靶向疗法，名为Menin抑制剂，仅在MD安德森为患者提供。这种药物对名为KMT2A的特定基因突变表现出了很大的潜力。而大卫正好携带这种突变。如果他们能将大卫带到休斯敦的MD安德森癌症中心，他或许可以加入这项试验。
简单科普一下Menin抑制剂：
白血病的某些类型，比如急性髓性白血病（AML）、急性淋巴细胞白血病（ALL），它们的出现与KMT2A基因突变（重排）有关。这个基因突变会导致患者产生异常蛋白，而这些蛋白可以与患者体内的Menin分子合作，激活某些错误的信号，促进白血病癌细胞快速增殖和扩展。
Menin抑制剂的作用，就是粉碎这些蛋白的合作，让白血病细胞无法接收到“继续增殖”的信号。
此外，被抑制住的白血病细胞会停止快速增长，部分还会变回正常的血液细胞“投诚”。当然，如果不肯改变立场，癌细胞也会被引入到死亡程序中，从而降低患者体内的癌细胞数量。
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得知仍有拯救儿子的希望，这对夫妇迅速展开行动。几天内，大卫就通过MD安德森的临床试验接受了首次治疗，开始服用Menin抑制剂revumenib（SNDX-5613），并联合使用了靶向药物venetoclax和化疗药物decitabine/cedazuridine。
“在其他临床试验中，患者对revumenib的反应很好，”库格列文博士解释说，“但单独使用它时，疗效持续时间较短。所以，我们将它与另外两种药物组合使用，结果非常出色，这可能成为新的治疗标准。”
仅仅两周后，大卫的血液检测结果显示癌症消失，连脑脊液中的癌细胞也完全清除了。这意味着他可以进行干细胞移植。2024年4月25日，大卫成功接受了干细胞移植。
“来MD安德森看病改变了一切，”埃米尔说，“多亏了这项临床试验，我们的儿子在短短14天内，白血病细胞比例从70%降到了0%，简直令人难以置信。”
目前，大卫已完全缓解，但他的康复之路并非一帆风顺。在接受干细胞移植后的第五天，他出现了严重的粘膜炎，即消化道炎症。
对大卫来说，这意味着喉咙痛得无法吞咽任何东西，甚至连唾液都咽不下。治疗团队通过止痛药和静脉输液控制了这一副作用。
“蕞终，这种情况在移植的干细胞成功着床（干细胞在患者的骨髓中成功生长并开始产生新的血细胞）后的几天内自行消退了，”埃米尔回忆道，“大约在移植后的第16天，他的骨髓生成了足够的白细胞。”
此外，大卫还开始出现血尿，这是免疫系统受抑制患者中常见的BK病毒感染导致的。因为患者做干细胞移植之前需要进行清淋/清髓处理（为干细胞腾出空间、减少排异反应），所以移植后一段时间，患者免疫系统处于崩溃状态，容易遭遇病毒感染。
“当时，库格列文博士告诉我们有另一项临床试验，涉及针对BK病毒的细胞毒性T淋巴细胞（CTLs），”埃米尔说，“我们同意尝试。仅仅接受了两次输注，这个问题就完全解决了。”
之后，大卫的血液指标每天都在改善，尽管在免疫系统完全恢复之前，他仍需对饮食和日常活动保持谨慎。但他已经重新开始玩电子游戏，并期待全家一起露营旅行。他甚至正在考虑从医。
“我们无比感激，”埃米尔说，“MD安德森将我们儿子从死神手中夺回。现在，他想成为一名儿科医生，帮助其他癌症患者。也许有一天，他能成为下一个库格列文博士！”
关于美国MD安德森癌症中心
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参考来源：
https://www.mdanderson.org/cancerwise/menin-inhibitor-clinical-trial-puts-pediatric-leukemia-patient-in-remission.h00-159703068.html
