正常眼压性青光眼（NTG）是一种常见的致盲性眼病，其发病机制复杂，涉及多种遗传因素。近年来，研究发现 METTL23 基因变异可能与 NTG 的发病有关。
9 月 26 日，《JAMA Ophthalmology》杂志在线发表了一项病例对照研究，旨在确定爱荷华州一个队列中 NTG 患者 METTL23 基因致病变异的频率。
研究结果显示，在 331 名 NTG 患者中，有 3 名患者（0.91%）携带可能致病的 METTL23 基因变异，而在 362 名对照个体中未检测到此类变异。
这些变异通过突变算法、蛋白质建模和序列保守性分析被判断为可能致病。然而，当使用突变负担分析或逻辑回归评估所有检测到的变异时，它们在 NTG 患者中的频率与无青光眼的对照个体相比并没有统计学上的显著性差异（1.5% vs 2.5%; P = 0.27）。
研究表明，METTL23 基因中的致病变异与 NTG 相关，并在 NTG 患者中约占 1% 的比例，这一比例与其他已知的 NTG 致病基因（包括 optineurin (OPTN)、TANK-binding kinase 1 (TBK1) 和 myocilin (MYOC)）相似，提示 METTL23 基因变异可能是 NTG 的一个新的遗传风险因素，且可能涉及与较低眼内压下发生的青光眼相关的生物学机制。
然而，由于研究样本量的限制，这些发现需要在更广泛的群体中进一步验证。
