大夫，我这检查发现没有精子，这个报告还是“48，XXYY”，咋回事？
48，XXYY综合征属于染色体核型异常，容易引起无精子症。
48，XXYY综合征实属罕见，目前全世界报道有120余例。48，XXYY综合征是在46，XY正常男性染色体核型基础上由一个多余的X染色体和一个多余的Y染色体构成，X染色体携带的遗传物质可能干扰大脑神经发育、男性性发育和性腺功能，常常出现第二性征不足、智力低下、精子异常等等。
染色体核型（图2）：48，XXYY，睾酮：6.89（4.94-32.01）nmol/L，雌二醇：24.2（11-44）pg/mL，LH25.47↑（1.8-8.16）mIU/mL，FSH79.57↑（1.37-13.58）IU/L，精液常规（图3）检查未见精子。
图1 睾丸超声显示双侧睾丸小
图2 染色体核型48，XXYY
图3 精液常规未见精子
48，XXYY与智力异常和无精子症的关系？
备孕生育如何解决，如何作出遗传学咨询？
48，XXYY发生的可能机制是由于减数分裂时性染色体不分离所致，由（1）23，X的卵子+25，XYY的精子；（2）24，XX的卵子+24，YY的精子组合而成的受精卵，推测可能是由精子形成过程中连续两次减数分裂均不分离所致，或者父母的生殖细胞在减数分裂时性染色体同时不分离缘故。
减数分裂过程中可能会产生较多的24，XY、24，XX、24，YY或25，XYY等异常精子，染色体数目异常的精子无法通过减数分裂检测点，往往表现为严重少精子症，甚至无精子症。
X染色体携带的遗传物质可能影响生精，如AR、TEX11、USP26、RBBP7和FANCB等；精原干细胞缺陷、睾丸内激素不平衡、支持细胞和间质细胞凋亡异常也是本例患者无精子发生的重要原因。
对于携带XX的配子一般情况下父源、母源等位基因比例约50：50，超过这个比值，称X染色体失活偏移，但大约有15%基因会发生逃避失活，在活性和非活性染色体上均有表达，如SMC1A、USP9X、LAMP2、IQSEC2、DCX、DDX3X和OFD1等，可能发生向携带致病基因变异的等位基因倾斜的情况，上述病变对于男性表型更加显著。
对于有生育需求者，可以选择绒促性素、尿促性素、氯米芬、他莫昔芬或来曲唑等促生精治疗。
该病例因睾丸体积偏小，性激素显示高促性性腺功能减退，药物治疗效果不确切，条件允许可以通过辅助生殖技术改善生育。
生育后进行睾酮补充治疗，首先可以增加精液量，对勃起功能有好处，另外是对性腺轴也是有保护作用，避免睾丸功能过早衰竭。
刘贵中
杨永姣
医学硕士，主治医师，博士在读，天津医科大学第二医院泌尿外科，天津市泌尿外科研究所。天津市医学会男科分会青年委员兼秘书，天津市医师协会男科医师分会委员兼总干事，天津市医疗健康学会男性健康委员会委员兼秘书，天津市中医药学会外科专业委员会青年委员，天津市性科学协会科普分会副主任委员、男科分会委员、男性生殖医学分会委员。以第一作者身份发表SCI论文三篇，中文核心期刊两篇。
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编辑：吴梦霞
审核：黄鹏程
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