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共找到 15 条记录

NBT | 生物信息平台DRAGEN可30分钟完成大规模全基因组分析和多种变异检测

文摘 2024-11-23 06:59 江苏

近年来，越来越多的研究使用全基因组测序（WGS）解析变异对整个基因组的影响。精确检测单核苷酸变异（SNV）和小片段插入或缺失（Indel）的方法一直处于被研究的前沿，结构变 ...

Science发表首个人类剪接体图谱，揭示RNA剪接交叉调控的复杂网络

文摘 2024-11-22 08:50 江苏

人体中的各项生命活动都依赖DNA的指导，这些指令通过转录成RNA，再由RNA翻译成蛋白质而实现，这便是大名鼎鼎的“中心法则“。然而人类大约有20000个蛋白质编码基因，却能 ...

免疫细胞疗法CAR-T新用途：从抗癌到治疗自身免疫疾病

文摘 2024-11-21 08:58 江苏

2020年秋季的一天，风湿病学家乔治·谢特和其他三位医生齐聚埃尔朗根大学医院的一间宽敞办公室，探讨新的治疗方案。其中一位是血液学和肿瘤学主任安德烈亚斯·马肯森，他掌管一种开 ...

谷歌学术搜索 (Google Scholar) 能否在人工智能革命中幸存下来？

文摘 2024-11-20 08:50 江苏

Google Scholar作为全球最大的学术搜索引擎，已经在科学研究领域深深扎根，并在其20年的历史中对学术界产生了广泛而深远的影响。然而，随着人工智能技术的迅猛发展和新 ...

NC｜帝国理工学院揭示远端遗传效应：基于细胞类型的表观基因组图谱预测（附代码

文摘 2024-11-18 08:55 中国

近年来，大规模遗传研究，尤其是全基因组关联研究 (GWAS)，揭示了许多与疾病相关的遗传变异。然而，这些变异大多位于非编码调控区域，并未直接与功能结果相关。例如，超过 90 ...

重编程干细胞让角膜“再生”

文摘 2024-11-13 08:49 江苏

3名视力严重受损患者在接受干细胞移植后，视力得到了持续一年多的显著改善。第四名患者的视力也有所提高，但并没有持续多久。这4人是第一批接受重编程干细胞来源的移植手术的人，用于 ...

Nature｜癌细胞中ecDNA的遗传机制研究

文摘 2024-11-12 21:18 中国香港

致癌基因扩增通过增加编码致癌基因产物的基因序列拷贝数来推动癌症的发展。致癌基因通常扩增在兆比级碱基大小的环状ecDNA上，这种环状ecDNA在半数人类癌症类型中都有检测到。 ...

Mol Cell｜UCLA课题组探索脂肪代谢新发现：VPS4A 的选择性作用

文摘 2024-11-11 08:42 江苏

巨脂吞噬（以下简称“脂噬”）是一种广泛存在于哺乳动物、线虫、果蝇、斑马鱼、酵母以及植物和藻类等生物中的保守机制，涉及脂滴（LD）的选择性自噬。尽管线粒体自噬（如“有丝分裂自 ...

Nat News｜科学家培养的病毒治疗了自己的癌症

文摘 2024-11-09 14:54 中国香港

一位科学家通过向肿瘤注射实验室培养的病毒，成功治疗了自己的乳腺癌，引发了关于自我实验伦理的讨论。2020年，49岁的Beata Halassy在曾接受乳房切除手术的部位再次 ...

Nature发文｜猫脑衰老与人类类似：揭示认知退化之谜

文摘 2024-11-07 08:13 江苏

为了揭示人类衰老的秘密，研究人员发现，与其观察实验室小鼠，不如研究在沙发上打盹的宠物。在西雅图附近举行的比较与进化神经生物学湖会议上发布的研究指出，随着猫的年龄增长，它们的 ...

Sci Adv丨中国科学院施剑林等团队研究提出了一种抗细胞内病原体感染的自然杀伤细胞模拟物

文摘 2024-11-06 08:08 江苏

金黄色葡萄球菌是全球范围内引发人类细菌感染的主要病原体，对人类健康构成重大威胁。过去几十年间，耐甲氧西林金黄色葡萄球菌（MRSA）的出现及其迅速传播，使得金黄色葡萄球菌感染 ...

Genome Bio｜山东大学团队开发纳米孔测序barcode设计选择工具——TDFPS-Designer

文摘 2024-11-05 07:51 江苏

纳米孔测序（ONT）在多个研究领域中得到广泛应用，如基因组组装、转录组组装、甲基化研究和突变识别。为了高效利用测序能力并降低成本，可以通过将多个DNA/RNA样本与独特条形 ...

nature｜肿瘤图谱帮助研究人员探索癌症

文摘 2024-11-04 08:02 江苏

“癌症登月计划”由美国国家癌症研究所 (NCI) 和其他联邦机构共同发起（go.nature.com/4ercvra），旨在通过加速研究、加强数据共享和推动合作来促进癌症研 ...

Sentieon 软件快速入门指南

文摘 2024-11-02 11:49 江苏

Sentieon软件为完整的纯软件基因变异检测二级分析方案，其分析流程完全忠于BWA、GATK、MuTect2、STAR、Minimap2、Fgbio、picard等金标准 ...

上海有机化学所阐明聚糖分子调控帕金森病致病蛋白聚集并抑制其病理毒性

文摘 2024-11-01 08:03 江苏

中国科学院上海有机化学研究所研究员刘聪、俞飚合作，发现了肝素多糖对病理性淀粉样蛋白聚集的时序重塑能力，并阐释了其在疾病中的作用。这项工作开辟了运用寡糖活性分子调控病理蛋白聚 ...

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