丁医生前言:
这是一个在中信湘雅做试管准妈咪的故事,一个具有一定代表性案例,应我的邀请,她写了一段文字推送给我。
大家先看看她的描述:
她简单的文字,概括了她自己5年以来备孕二胎的经历,两次胎停,两次三代试管,毋容置疑,耗资是巨大的。
透过她简短的文字就知道,两次胎停对她的心理造成了巨大的压力,以至于她不敢再去尝试自然受孕,直接选择做试管婴儿,应用了最为先进的胚胎移植前诊断,对受精胚胎养囊后,取囊胚的外细胞组织进行基因检测,优选出来染色体正常的胚胎,再冷冻起来,等待适宜的时机进行移植。
从她的文章中,我们得到一个信息,她生育过一个健康的孩子,我们提出的第一个问题是:对于生育过健康孩子的准妈妈与准爸爸,发生胚胎停育,是否需要做父母双方的染色体检查?
我们的答案是:一般是不需要。 因为,既然准爸爸与准妈妈本身能够健康地活着,说明自身现有的基因能够维持现在的正常生活,生过健康的孩子,说明染色体减数分裂后重组也正常。
但是,如果父母双方都携带了潜在的染色体及基因异常,胚胎组装的时候,正好两个异常的染色体或基因同时组装到位,那么,胚胎染色体或基因异常引起的遗传疾病,就很容易有显著的异常临床表现,这时候就会带来一些令人遗憾的状况,如果仅仅为染色体数目的异常,通常大部分异常胚胎会在孕12周之前自然淘汰,表现为自然流产,少部分能侥幸通过12周,需要进一步优生筛查发现问题,减少异常胎儿的出生。
在我们的教科书里,一般建议有两次以上自然流产史的患者,建议检查父母双方的染色体,大概就是基于上面陈述的道理。
在我诊间,我一般没有强烈建议生育过健康孩子,发生了1-2次自然流产的患者进行常规父母双方自身染色体的检查,多半是分析告知一下存在的状态,最后尊重自愿的原则,有心理需求,想做一个父母双方的染色体检查,也不会反对。从没有生育过孩子,有两次自然流产史,还是建议做一做父母双方自身的染色体检查,尽管做了的结果,大部分染色体都正常。
现在,遇见稽留流产,我们一般建议查查胚胎染色体,即使是胚胎染色体有异常,这部分父母进行染色体检查异常的概率也只有1-10%,并且这些异常并不影响生命的基本生活质量,也就是说父母一样活得好好的,有严重影响机体健康的问题也应该早就发现了,难得等到生育的年龄才发现。
小谢自己做了染色体检查,应该是做试管之前的一个常规要求,结果也告诉我们:他们夫妻双方染色体正常,所以,从经济保胎攻略的角度来看,还是有些不经济。
我们再读读她的文章,虽然,夫妻双方染色体正常,后面做试管时取卵12枚,进行胚胎移植前诊断后,染色体正常胚胎只有3个,种子培育与受精的过程,胚胎染色体自我出错概率之高,更加验证了,父母染色体检测,从效价比的角度来看,不是一个经济保胎攻略。
因为,父母染色体正常,也改变不了会出现胚胎染色体异常的命运,只是,存在出现异常的个体、时间差异而已。
这也是我们需要进一步探索的目标:怎样减少胚胎染色体异常的发生,才能做到减少50%以上自然流产的发生。
有办法没有?且听下回分解。
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丁虹大夫:
出诊地点:长沙市妇幼保健院——妇科21诊间
出诊时间:周二休息其他全天。具体见网上排班