【保胎攻略】胚胎染色体异常(三倍体)准妈咪做出的选择——移植前诊断

文摘   健康   2024-10-16 12:52   湖南  



丁医生前言:


       还是那个在中信湘雅做试管的准妈咪推送给我文章。


       大家再仔细看看她的描述:


 

        小谢二胎备孕五年,也是一段不短的时间,经历了胚胎停育两次,我不知道她前面的胚胎染色体是否进行了检查,特意发个微信,询问了她一下,她告诉我:


        第一次不懂,没有做。

        第二次做了,三倍体


       三倍体——意味着,精子和卵子结合后,整整多了23条染色体。

       三倍体是影响人类怀孕的一种主要的染色体异常形式,大约1%~3%的妊娠会出现这种异常,而在自然流产中可以达到15%~18%。,三倍体婴儿出生概率非常小,三倍体胎儿中出现的表型异常,有3-4指的并指,并趾,生殖器、尿道、心脏和大脑的畸形等。

       

        三倍体的产生有两个可能性:母源性或父源性。 


       母源性遗传物质异常:完成第二次减数分裂是卵母细胞激活的一个重要事件,大约在精卵融合后6小时完成。姐妹染色体分离与第二极体排出是第二次减数分裂完成的标志。如果这一过程异常,将使受精卵因为卵源性遗传物质倍增而形成三原核、三倍体,或卵源性遗传物质完全丢失形成单原核,或者异常染色体分配形成多个小的卵原核


       父源性遗传物质异常:在体外受精的实验操作中,原核期出现多原核合子是一种常见现象,发生率报道不一。其中多个精子穿透卵母细胞导致的多原核子称之为多精受精,尤其以两个精子穿透形成三原核合子最为常见。 


       正常情况下,卵母细胞膜下的皮质层存在皮质颗粒,精卵融合后能发生一系列反应(皮质颗粒反应),这种反应的结局可以使得透明带的精子受体失活和透明带硬化(透明带反应),皮质颗粒反应为合子和卵裂阶段的胚胎提供一个保护层,阻止多余精子的再结合和穿过。



       小谢是在自然受孕时出现胚胎染色体为三倍体,究竟是父源性还是母源性,我们已经无从考究,因为当时没有将胚胎的基因与父母的基因进行比对研究。


       小谢生育过一个健康的孩子,夫妻双方均身体健康,在试管婴儿之前也做了自身的染色体检查,均为正常。


       胚胎染色体三倍体的可能成因为:精卵结合时发生了减数分裂失败或者双精受精的错误。


        因为,有过稽留流产造成的心理压力,让她做出了不一样的选择,他们宁愿花费巨资,做最稳妥的胚胎选择后,再进行胚胎移植,这也应该算是一种经济备孕攻略其实,她不一定非要借助试管婴儿的胚胎移植前诊断技术进行筛查,因为这种错误是一种随机小概率事件,下一次也不一定出错,即使出错的情况也会有不同。



      我们再看看她第一次促排后的结果:取卵12枚,配成功了9枚裂胚,养成功了8枚囊胚,做完胚胎移植前诊断只剩下了3枚染色体正常的囊胚,健康胚胎的概率占取卵数的25%。


      取卵后进行受精,配对失败3个,其中可能包括:卵细胞成熟差、受精失败、三极体合子、卵裂失败,卵裂碎片率高等,因此就淘汰了25%的卵子,她的受精卵裂率为75%。


      从这个情况可以看出:同样是一个娘育的种子,也有差异,参差不齐。这些失败的种子连受精发育成合格卵裂期胚胎的机会都没有。


       受精后形成的9个卵裂期胚胎,经过养囊培养,竟然形成了8个囊胚,养囊成功率来看高达88.88%,说明现在的囊胚培育技术确实不错。如果这些胚胎不去进行养囊培养,而是直接移植到土地肥沃的子宫去孕育,能养囊成功的,估计大部分会能够种植下来,发育成宫腔内可见的孕囊,估计临床妊娠率也不会太低。


       只是,这次囊胚的染色体正常概率只有37.5%,从这个概率来看,她选择耗费巨资做胚胎移植前诊断,似乎是有那么点意义了,选择正确的胚胎去移植,避免了异常染色体胚胎的移植,将减少50%以上稽留流产的发生,因为,稽留流产的胚胎大概有50%以上是存在染色体异常。这样一来,减少了因为胚胎染色体异常导致的稽留流产发生,呵护了子宫,也呵护了心理,也减少了稽留流产造成的经济损失。


      换个角度去思维,似乎也是一种合乎情理的经济备孕攻略


      平心而论,医生真不能替代准妈咪们去做选择,很多的时候,患者需要根据自己的各方面条件做出最适宜自己的选择。


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