小彭以前有多囊卵巢综合症,这次的LMP:2024年6月16日,停经34天,就来到了我的诊间,前两次的HCG倍增也还好,随后的HCG倍增不良,建议她查了查胚胎发育不良的原因,也只查到ACA+,其他的指标都还没有异常,HCG增长缓慢,在HCG只有5926 的时候,出现了胚胎心管搏动,这时候已经是停经51天了。
看到胚胎心管搏动的第二天,出现阴道流血看了急诊,胚胎心管搏动变成了极微弱缓慢心搏,作为一个孕妈咪,还是没有打算放弃,一直坚持着用药,针对亚健康状态的措施都用上了,持续了一周的胚胎微弱心管搏动,胚芽(3.2mm)只长了0.2mm,正常一般平均每天长1mm,我劝他们放弃保胎,这也是我在极少情况下,有胚胎心管搏动时,劝孕妈咪放弃保胎。
她最后听从了我的建议,做了手术终止妊娠。
对于这种B超发现胚胎微弱心管搏动的情况,需不需要临床干预,也是有争议的,这不是我今天的主题。当只有一次B超结果的时候,医生难以决策,到底是正常情况下胚胎心管搏动初现,还是环境或胚胎因素导致的微弱心管搏动。我的治疗理念,胚胎微弱心管搏动,需要进行适当的干预,改善影响孕育环境的亚健康状态,才能提高胚胎成活率。
小彭停经后就诊来得早,一开始就在我的诊间,对于她的整个激素生长过程,胚胎的发育过程也是全程得到了关注和帮助,确实存在无法纠正的胚胎发育不良状态,无奈,才有了劝他们放弃继续妊娠,因为,有了做出终止妊娠的抉择依据。
为了解胚胎本身的状况,他们选择了给胚胎做一个染色体检查。手术后我一直等着胚胎的染色体结果,几天前,终于看到了胚胎染色体结果:为嵌合比例达52%10号染色体三体。
这是我今天要表达的主题:胚胎染色体的嵌合体是啥情况?
嵌合体(mosiac)的定义:同时存在两种或以上核型的细胞系的个体称嵌合体。嵌合体可以是数目异常之间,结构异常之间,以及数目与结构异常之间的嵌合。
产生的原因:是在生殖细胞成熟过程或受精卵早期卵裂中,发生了染色体不分离。染色体不分离可以发生在细胞的有丝分裂过程中,也可以发生在配子形成时的减数分裂过程。
医学遗传学,第7版
染色体不分离发生在受精卵卵裂早期的有丝分裂过程
卵裂早期某一条染色体的姊妹染色单体不分离,可导致产生由两种细胞系或三种细胞系组成的嵌合体。
不分离发生在第一次卵裂,则形成具有两个细胞系的嵌合体,一个为超二倍细胞系,一个为亚二倍体细胞系。不分离发生在第二次卵裂以后,即形成具有三个或三个以上细胞系的嵌合体(46/47/45)。不分离发生得越晚,正常二倍体细胞系的比例越大,临床症状也相对较轻。
医学遗传学,第7版
配子形成在减数分裂时发生染色体不分离,我就不展开学习了。
现在回到小彭的胚胎染色体异常状态:嵌合比例达52%10号染色体三体。
根据我对上面相关内容的学习,我是否可以理解为:在受精卵卵裂早期的有丝分裂过程,先有了正常有丝分裂状态的细胞系,打个比喻:就像一个苹果均匀地一分为二,两半苹果在后续的过程中,各自按照自己的方式进行染色体的分裂和重组,左半球的苹果按照正常二倍体的方式进行细胞分裂繁殖,而右半球的苹果在后续分裂过程中10号染色体不分离,于是形成了10号染色体三体。于是分别来自左、右“半球”的细胞各干各的,按照自己携带的染色体状况进行细胞的分裂与繁殖。
因为,人类基因神秘的自我维稳保护机制,出现异常分裂的染色体,最终是不能够完成生命的缔造与繁衍,于是胚胎微弱心管搏动最终停止跳动,做到了顺应大自然发展规律的优胜劣汰。
小彭来到诊间的时间很早,孕期的呵护,还是进行了比较全方位的检查和治疗,基本上改善了胚胎着床后孕育胚胎的“土壤”因素,胚胎染色体嵌合体的表现,说明是在卵细胞受精后细胞染色体分裂的过程中出错。
导致胚胎染色体分裂出现错误的原因,在理论上来说,有物理因素、化学因素、生物因素、遗传因素,在这里就不展开学习了。
在我诊间,早孕进行系统呵护后,出现的稽留流产,一般我都遵照患者知情告知自愿的原则,建议进行胚胎染色体分析,根据检查结果进行统计分析,保胎失败的情况,一般10个胚胎有8-9个为胚胎染色体问题;而未进行呵护的首诊稽留流产,胚胎染色体异常的概率为50-60%。要改变稽留流产胚胎染色体问题,医疗干预的时间要前移,做好孕前调理,至少需要3-6个月的时间。
因为,我们需要关注的不仅仅是:
受精卵卵裂早期有丝分裂过程的染色体不分离问题——受孕时。
还有配子形成在减数分裂时发生染色体不分离问题——受孕前。
啥叫配子——卵细胞、精子。配子是指生物进行有性生殖时由生殖系统所产生的成熟性细胞,简称生殖细胞。
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丁虹大夫:
出诊地点:长沙市妇幼保健院——妇科21诊间
出诊时间:周二休息其他全天。具体见网上排班