顺“理”成章(18):卵巢肿瘤免疫组化套餐

健康   科学   2024-08-14 09:51   浙江  

卵巢肿瘤是发生在女性卵巢的肿瘤,根据组织学来源可分为上皮来源、生殖细胞来源、特异性性索间质来源以及转移性肿瘤等类型。上皮性肿瘤是最常见的,包括浆液性瘤、粘液性瘤等,既有良性也有恶性。生殖细胞来源的肿瘤包括畸胎瘤等,多数为恶性肿瘤,但成熟性畸胎瘤为良性。特异性性索间质来源的肿瘤如颗粒细胞瘤,通常为低度恶性肿瘤。此外,卵巢癌的发病原因并不完全明确,但可能与持续排卵、环境因素、遗传因素等相关。

卵巢上皮肿瘤的诊断套餐

细胞角蛋白系列, CEA, CA125, PAX-8, WT-1, p53, p16, GATA-3, S100P, 类固醇激素受体和 HNF-1β。


卵巢生殖细胞肿瘤的诊断套餐

CD117, PLAP, Oct-4, SALL-4, Sox-2, AFP, CD30, βhcG 和细胞角蛋白系列(也见睾丸生殖细胞肿瘤)。


卵巢性索-间质肿瘤的诊断套餐

抑制素,  生殖衡量指数(Anti-Müllerian Hormone,简称AMH), FOXL-2, Melan A, CD56, CD99(也见睾丸性索-间质肿瘤)。


Wilms肿瘤蛋白-1 (WT-1) 

  • 染色体 11p13 上的 WT-1 基因编码的转录调节因子,有四种亚型。

  • WT-1 在调节生长因子和来自中胚层内层的组织的发育中发挥重要作用,包括泌尿生殖系统、间皮细胞和脾脏。

  • 影响 WT-1 基因 DNA 结合域的突变可能导致肾母细胞瘤的发展。在常规免疫组化中,WT-1 显示出两种不同的表达模式:

    第一,真正的核表达模式,特征是不同的肿瘤,如卵巢、输卵管和腹膜来源的浆液性癌和间皮瘤(图 11.2);
    图 11.2 浆液性卵巢癌,强核 WT-1 表达
    第二,细胞质染色模式,在内皮和血管肿瘤以及一些癌类型(如肺腺癌)中发现 。细胞质表达模式似乎是由于与其他与 WT-1 转录因子无关的表位的交叉反应。
  • WT-1表达情况:

    1. 宫内膜样、透明细胞、移行和粘液性癌通常 WT-1 阴性或显示局部弱阳性。
    2. WT-1 是一个有用的标记,用于区分 WT-1 阳性肿瘤和许多形态相似的 WT-1 阴性肿瘤,如神经母细胞瘤和 PNET 肿瘤组
    3.  WT-1 标记了高比例的上皮样间皮瘤,这在卵巢腹膜癌和原发性腹膜间皮瘤的鉴别诊断中需要考虑。
    4.PAX-8、Ber-EP4 和 Calretinin 也有助于鉴别诊断


PAX-8

  • PAX-8是一种转录因子,是配对盒 (PAX) 家族的成员。

  • PAX8在Müllerian腺体1上皮以及肾小管和上尿路系统中高度表达。

  • PAX-8强烈标记所有 Müllerian起源的子宫、宫颈和卵巢肿瘤,包括浆液性、透明细胞和宫内膜样癌。


CA125 (MUC-16)

  • 碳水化合物抗原 125 (CA125) 是一种高分子量糖蛋白,被归类为粘蛋白 16 (MUC-16)。

  • CA125 通常在不同器官的腺体上皮表达,并且在卵巢浆液性和透明细胞癌中高度表达(图 11.3)。

    11.3 浆液性卵巢癌,CA125 细胞膜表达

  • 血清 CA125 也用于监测卵巢癌的进展。

  • CA125 由不同的上皮和非上皮恶性肿瘤表达,缺乏卵巢癌的特异性。间皮瘤对 CA125 也可以呈阳性。


FOXL2 (叉头框转录因子 L2) 

  • 一种转录因子,参与卵巢和女性生殖道的发育。

  • FOXL2 在睾丸和卵巢性索-间质肿瘤中高度表达,包括成人和青少年颗粒细胞瘤、纤维瘤/纤维瘤、Sertoli/Leydig 细胞瘤和硬化性间质瘤。

  • 垂体腺瘤的一个亚群也是 FOXL2 阳性的,即产生性腺激素的腺瘤和大多数无细胞腺瘤。

  • 卵巢表面上皮肿瘤和生殖细胞肿瘤是 FOXL2 阴性的。


a.高级别浆液性癌的特征高表达水平,在低级别浆液性癌中低表达水平或阴性
b.CDX-2 和 CK20 在粘液性腺癌和肠道型腺瘤中呈阳性
c.通常在腺瘤和边缘性肿瘤中呈阴性
d.CK5/6/14 在基底上皮细胞中呈阳性


参考文献:

Immunohistochemistry in Tumor Diagnostics: Muin S.A. Tuff aha ,Hans Guski ,Glen Kristiansen

1.Müllerian腺体,也称为副中肾管,是在胚胎发育过程中形成女性内生殖器的重要结构。这些腺体最初在两种性别的胚胎中都存在。在女性胚胎中,Müllerian腺体最终发育成子宫、输卵管、宫颈和阴道的前三分之一部分。这一过程是在胎儿在子宫内生长时发生的。在男性胚胎中,由于睾丸产生的抗Müllerian激素(AMH)的作用,这些腺体会退化。抗Müllerian激素由睾丸的塞尔托利细胞产生。Müllerian腺体的发育异常可能导致不孕或其他健康问题。与Müllerian腺体相对的是Wolffian腺体(也称中肾管),它们在男性胚胎中发育成男性生殖器官,如输精管、精囊腺和附睾。在女性胚胎中,Wolffian腺体则退化。

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