我们常常羡慕那些拥有“超模身材”的人，高挑的个子、修长的四肢，仿佛天生就带着独特的魅力。然而，有一种疾病，患者同样天生具备这样令人艳羡的外形特征，却要承受疾病带来的巨大痛苦，它就是马凡综合征。这是一种被称为“天才病”的罕见疾病，患者往往在多个领域展现出天赋，但也面临着心血管、骨骼和眼部等多系统疾病的威胁，就像被“天使与魔鬼”同时眷顾，今天就让我们深入了解一下马凡综合征。
一、沉默的“巨人杀手”
马凡综合征被称为沉默的“巨人杀手”，许多因马凡综合征离世的患者，都是在各自领域极具天赋的人才。1986年1月24日，世界女排明星海曼在日本一场联赛中，因马凡综合征造成的心脏大动脉血管破裂去世，年仅31岁。她凭借出色的身体素质和排球天赋，在排坛大放异彩，可马凡综合征却无情地夺走了她的生命。2001年，身高2.04米的四川排球运动员朱刚，因马凡氏综合征猝死；2009年，身高2.12米的沈阳东进队中锋武强突发心脏病去世；2012年，年仅24岁、身高2.18米的前辽宁男篮球员张佳迪，因心脏病突发抢救无效去世，他们都是马凡综合征的受害者。这些运动员拥有令人羡慕的身材优势，在体育领域展现出过人的天赋，却因马凡综合征早早离世，令人惋惜。
二、什么是马凡综合征
马凡综合征，也被叫做马方综合征、肢体细长症 ，是一种常染色体显性遗传性结缔组织疾病，具有家族聚集性。它主要由纤维素原基因缺陷导致，会对全身的结缔组织产生影响。人体许多器官和系统都依赖结缔组织来维持正常结构和功能，所以马凡综合征的常见受损部位包括心血管系统、骨骼和眼睛等多个器官和系统，症状表现多样。虽然这种疾病可能由家族遗传，但也有约15%-30%的患者是由于自身基因突变导致的，自然病死率极高。
三、马凡综合征有哪些表现
心血管系统：多数患者会出现心血管系统病变，其中最严重的并发症之一是主动脉根部扩张和主动脉瘤。主动脉进行性扩张会致使主动脉瓣关闭不全，主动脉中层变性还可能引发夹层动脉瘤，而夹层动脉瘤破裂是导致患者早亡的主要原因。所以，有疑似症状或确诊的青少年必须定期进行心血管检查，密切监测心血管系统的健康状况。
眼部：马凡综合征患者常见高度近视，部分患者还会出现晶状体脱位、视网膜脱离等眼部问题，这些问题可能导致失明。为了及时发现并治疗眼部病变，患者需要定期进行眼科检查。
骨骼、肌肉系统：马凡综合征患者在骨骼、肌肉系统方面的表现较为明显，通常有四肢细长，呈蜘蛛指（趾）样，双臂平伸指距大于身长，双手下垂过膝，上半身比下半身长。此外，还可能出现长头畸形、面窄、高腭弓、耳大且低位的特征。患者皮下脂肪少，肌肉不发达，胸、腹、臂皮肤有皱纹，肌张力低，呈无力型体质。韧带、肌腱及关节囊伸长、松弛，关节过度伸展，有时还会出现漏斗胸、鸡胸、脊柱后凸、脊柱侧凸、脊椎裂等情况。
马凡综合征是一种少见的先天性遗传性结缔组织疾病，发病率低但死亡率高 ，不过它并非绝症。只要早发现、早治疗，严格遵照医嘱，根据个体差异化需求进行手术，绝大多数马凡患者也能拥有精彩的人生。如果您怀疑自己或家人可能患有马凡综合征，一定要及时咨询医生并完善相关检查，争取早诊断、早干预，让生命摆脱疾病的阴霾，绽放光彩。
