“皮肤白皙，声音细尖，没有胡渣，长相幼态像小孩”，这是接诊Yang某某的时候给我留下的第一印象。问诊过程中，了解到他是一名在读男大学生，此次因血糖控制不佳到我院就诊。因其外貌特征与实际年龄不太相符合，为拨开迷雾求得真相，有了接下来的诊疗之旅。
患者青年男性，入院前3月，无明显诱因出现口干、多饮、多尿，无消瘦、易饥、多食，伴腹泻，无恶心、呕吐、腹痛、腹胀等，外院测指血糖20mmol/L，指血酮5.6mmol/L，考虑“糖尿病性酮症”，住院予以补液、降糖、纠正电解质紊乱等治疗后好转出院，出院后使用“阿卡波糖胶囊 口服 中餐50mg-晚餐100mg ，二甲双胍恩格列净片 口服 1片/次 每天二次”联合“长效胰岛素注射液”降糖治疗。后因个人原因停药，未测血糖。近来，仍有口干、多饮、多尿，性质同前，伴全身乏力，测空腹血糖17mmol/L。
有肝功能异常。脂肪肝病史。否认隐睾手术史。否认糖尿病家族史。
生命体征稳定，身高168cm，体重68.4Kg，BMI 24.2KG/M2。体型偏胖，营养良好，无脱水貌，皮肤白皙，声音细尖，无喉结突出、胡须生长，体毛不明显。双侧乳房发育，双侧睾丸小，阴茎短小。无阴茎勃起、精液分泌。Tanner分期：外生殖器发育III期，阴毛发育III期。四肢较细长，上部量83cm，下部量85cm。
糖化血红蛋白13.10%。尿常规：葡萄糖 3+，酮体 +。肝功：ALT 56.50U/L，AST 29.14U/L，甘油三酯2.20 mmol/L。OGTT+C肽释放试验：空腹葡萄糖 8.41mmol/L，2小时葡萄糖 16.62mmol/L，空腹C肽 1.49ng/mL，2小时C肽 3.82ng/mL。性激素：FSH 14.83IU/L，LH 13.91IU/L↑，泌乳素 353.22mIU/L ↑，孕酮 0.02nmol/L ↓，睾酮 2.09nmol/L ↓，生长激素 0.259ng/ml，雌二醇 45.15pmol/L ↓。自身免疫糖尿病抗体、甲功、自免肝抗体谱、肝炎抗体、肿瘤标志物5项、高血压4项（立卧位）、皮质醇+促肾上腺皮质激素正常。
阴囊内容物彩超：双侧睾丸测值小（请结合临床）。乳腺彩超提示双侧乳腺有发育。骨龄（左手、左膝正位)，按RUS-CN法测算，左手、腕骨发育成熟度评分为1000分。左膝关节骨骺已闭合。甲状腺彩超、颈动脉及椎动脉彩超、心脏彩超、胸部正侧位、感觉阈值测定及四肢血流图未见异常。
入院随机指血糖17.3mmol/L，指血酮1.3mmol/L。血气分析：PH 7.36，BE -4.0mmol/L↓，HCO3- 20.9mmol/L↓，Lac 1.70mmol/L↑。糖化血红蛋白 10.5%↑，糖化白蛋白 21.6%↑，β-羟丁酸 1.37mmol/L↑。生化：ALT 205U/L↑，AST 161U/L↑，GGT 112U/L↑，ALP 137U/L↑，甘油三酯4.00mmol/L↑，葡萄糖16.23mmol/L↑。25OHD：10.98ng/ml↓。尿常规：尿酮体 3+↑，尿葡萄糖 4+↑。血常规、大便常规及隐血、尿微量白蛋白/肌酐、前列腺特异性抗原未见异常。心电图：1、窦性心律不齐 2、S-T呈凹面向上抬高。
腹部彩超：1、肝大，脂肪肝。2、胰腺回声增强，考虑：胰腺脂肪浸润。骨密度：年龄小于20岁因无该年龄段的数据库，故不能开展。
●人体成分分析：50分（总分100分）
体脂百分比 40.3%，脂肪多，肌肉少！考虑因患者睾丸发育不良，睾酮水平下降所致。
●激素六项+阴囊彩超
患者LH、FSH升高，睾酮正常范围下限，阴囊彩超提示双侧睾丸发育不良（双侧睾丸测量体积约1ml），需考虑诊断高促性腺激素性性腺功能减退症，建议进一步完善染色体核型分析。
●外周血染色体核型分析
核型分析结果：47，XXY。结果解释：符合克氏综合征核型。
简而言之，克氏综合征的患者就是身体里多了一条性染色体（X染色体）！这也解释了，本例患者外貌特征、第二性征为何与年龄不相符。
糖尿病和克氏综合征有何相关性？
我国对克氏综合征合并2型糖尿病的研究较少，多数为个案报道。在《糖尿病分型诊断专家共识》中，继发性糖尿病包括遗传综合征相关性糖尿病，提到了克氏综合征，这类疾病伴发的糖尿病多与遗传缺陷所致性发育异常或肥胖所致胰岛素抵抗有关。
在克氏综合征合并糖尿病具有以下临床特点：①糖尿病发病更为年轻（一般<30岁）；②诊断时BMI水平不高常伴有其他糖尿病风险，如高甘油三酯血症、脂肪肝、急性胰腺炎；③单纯使用胰岛素，血糖常不易控制，存在胰岛素抵抗；④在睾酮替代治疗之前已经发现血糖升高。本例患者虽然以糖尿病酮症起病，有高脂血症、脂肪肝病史，糖尿病自身抗体检测阴性，出院2月在门诊复查后停用胰岛素，目前口服降糖药物血糖控制良好，临床诊断偏向2型糖尿病的特点。
克氏综合征介绍
克氏综合征又称先天性曲细精管发育不全、先天性睾丸发育不全综合征，1942年由美国麻省总院Klinefelter首次描述。由于遗传自父方或(和)母方的一条或多条额外X染色体所致，以睾丸曲细精管进行性玻璃样变为主要特征的高促性腺激素性性腺功能减退症。
临床表现：睾丸硬小、类无睾症身材、男性乳腺发育、性功能障碍、不育，以及糖脂代谢紊乱、肥胖、骨质疏松、肌力下降、认知受损和精神心理问题等。
