The Fetus.net网站自1990年至2021年8月份，共发布542例产科病例，该系列病例病种广泛，影像资料详实，全部有病理及解剖结果，罕见及少见病例，丁香园超声版及超声时间公众号曾做过病例翻译及病例讨论，为了更好的学习产科疑难病例的超声诊断，吸其精华，本公众号陆续把该疑难病例系列按系统分类进行回顾性分析，一并新病例的发布，欢迎大家积极参入讨论。
本病例讨论请点击以下链接：
The Fetus.net产科疑难病例（86）问题：有什么检查发现？
病例报告
这是一名 27 岁的患者，妊娠期并无异常。
以下图像是在妊娠 20 周时进行超声检查时获得的。
胎儿头部
整个胎儿
胎儿胸部
胎儿腹部（胃部水平
胎儿生物测量
双顶径：42.9 mm 18w1d
头部周长：16.9 mm 19w3d
腹围：125 mm 17w6d
肱骨：30.3 mm 20w0d
股骨：33 mm 20w3d
胎儿脊柱的 3D成像（冠状切面）
同样的胎儿脊柱矢状切面
以下图像显示的是胎位。
鉴于所有这些结果，医生进行了羊膜腔穿刺术。FISH 研究（荧光原位杂交）结果显示正常。
在接下来的妊娠期中，又进行了新的检查，除了图中所示的异常情况外，没有再发现其他异常情况。
问题（Questions）:有什么检查发现？
Answer答案
这是一名 27 岁的孕妇，孕期除此之外并无其他明显异常情况。
以下图像是在妊娠 20 周时进行超声检查所获取的。
胎儿头部正常。
在这幅图像中，我们可以清楚地看到头与腹部比例失调。
胎儿胸腔显示心脏增大（心胸比率为 50%）。
在对该患者进行的所有超声检查中均未见到胃泡。
彩色多普勒显示为单脐动脉。
胎儿生物学测量参数显示腹部与骨骼测量值存在 3 周的差异。腹部与头围之间也存在 2 周的差异。
双顶径：42.9 毫米，相当于孕 18 周零 1 天
头围：169 毫米，相当于孕 19 周零 3 天
腹围：125 毫米，相当于孕 17 周零 6 天
肱骨长：30.3 毫米，相当于孕 20 周
股骨长：33 毫米，相当于孕 20 周零 3 天
胎儿脊柱的 3D成像。冠状面视图清晰地显示该胎儿无脊柱侧弯。
同一胎儿脊柱矢状面成像显示胸椎后凸。
在下一幅图片中可以看到胎儿处于过度屈曲的姿势。
鉴于所有这些检查结果，进行了羊膜穿刺术。荧光原位杂交（FISH）研究结果正常。鉴于存在多种异常以及多系统异常情况，我们原本怀疑存在染色体异常。
常规细胞遗传学研究显示如下结果：
46, XX, r (14) (p11.2q32) [13]/ 45, XX, - 14 [7]
这意味着什么呢？
在常规细胞遗传学中，遗传学家通常会分析 20 个中期分裂相。在本病例中，在所分析的 20 个细胞里，有 13 个呈现女性核型（46, XX），带有一条源自 14 号染色体的环状染色体 [r (14)]。其余 7 个中期分裂相显示为 14 号染色体单体（45, XX, -14）。环状染色体是由 14 号染色体短臂末端部分（即 p11.2）以及长臂末端部分（即 q32）断裂后形成的。这意味着染色体在 14 号染色体着丝粒的两侧发生断裂，然后这些断端融合，从而形成了这种 “环状染色体”。
以下两幅图像展示了这两种遗传状况：
首先是 14 号环状染色体（用红色突出显示）
另一种是出现 14 号染色体缺失的细胞系（14 号染色体单体）。
为什么会出现这种情况呢？
这种特定的 14 号环状染色体可能是散发的（新发的），也可能是由携带该染色体的亲本（通常是母亲）遗传而来。为了确定其来源，同时评估父母的生育风险，强烈建议进行亲本核型分析。
所以，本病例的最终诊断是伴有镶嵌式 14 号染色体环与 14 号染色体单体 （mosaic Chromosome 14 ring with monosomy 14）
文献来源
文献来源
1.【产科超声疑难病例】系列均来源 https://thefetus.net/ 网站，点击文末【阅读原文】可以访问英文原文病例。
长按以上图片，识别图中二维码，加关注
坚持是一种信念。专注是一种态度！
点一下在看鼓励一下哟！
病例来源请点击原文
