【胎儿/软组织】The Fetus.net产科疑难病例(85)答案:Milroy's原发性先天性淋巴水肿(PCL)

健康   健康   2025-01-08 07:40   山东  


The Fetus.net网站自1990年至2021年8月份,共发布542例产科病例,该系列病例病种广泛,影像资料详实,全部有病理及解剖结果,罕见及少见病例,丁香园超声版及超声时间公众号曾做过病例翻译及病例讨论,为了更好的学习产科疑难病例的超声诊断,吸其精华,本公众号陆续把该疑难病例系列按系统分类进行回顾性分析,一并新病例的发布,欢迎大家积极参入讨论。


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The Fetus.net产科疑难病例(85)问题:有什么检查发现?



病例报告



       

这些图像是在 28 周常规超声波检查中获得的。胎儿体重超过第 97 th


胎儿下肢。比较大腿和同侧腿的宽度。


双腿纵切面:

胎儿腿部的横切面。


同一条腿的纵切面

胎儿下肢核磁共振成像。


胎儿解剖学检查的其余部分均无异常。胎儿核型正常(46,XY)。


 问题(Questions):有什么检查发现?

Answer答案


病例中提供的影像显示下肢,尤其是远端部分明显增粗(对比影像 1 中大腿和小腿的宽度)。

我们在后续所有影像中也能看到这一表现。

注意下方影像中腿部的水肿情况。

胎儿磁共振成像进一步显示了腿部水肿。

分娩时出现足部和足趾水肿。

导致胎儿下肢水肿的原因有



  • 非淋巴性水肿。
    特纳综合征(Turner syndrome)。
    努南综合征(Noonan syndrome)。
    淋巴水肿-眼睑下垂综合征(Lymphedema-distichiasis syndrome)
    淋巴水肿和上睑下垂综合征(Lymphedema and ptosis syndrome)。
    米尔罗伊淋巴水肿Milroy lymphedema(遗传性淋巴水肿 Ⅰ 型、原发性先天性淋巴水肿、早发性先天性淋巴水肿、农内 - 米尔罗伊淋巴水肿 (Hereditary lymphedema type I, primary congenital lymphedema, early-onset congenital lymphedema, Nonne-Milroy lymphedema).。
    梅热淋巴水肿Meige lymphedema(遗传性淋巴水肿 Ⅱ 型、迟发性先天性淋巴水肿、早发性淋巴水肿)。
    先天性隐性淋巴水肿 。
    米尔罗伊原发性先天性淋巴水肿(PCL)Milroy's primary congenital lymphedema (PCL)。



文献来源






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