提问：
一位4岁小朋友，如果经常出现脑壳昏、四肢无力、乏软的情况，您觉得可能是什么原因？
A：“是不是小孩子营养不良，没吃饱引起的！”
B：“可能是天气不好，冷热交替，着凉发烧了？”
C：怕是缺铁，得了贫血引起的哦！”
……
上面的这些说法都有道理，但除了低血糖、发热和贫血之外，经常头晕、浑身没有力气还有可能是地中海贫血哦！
看到这您可能想问“地中海贫血？不是应该外国人才会得吗？难道我们中国也有啊？”
对！不光有，而且可能还有些人连自己是地中海贫都不清楚。
本期节目，特邀陈艳医生为大家科普一下地中海贫血这种罕见贫血。
专家介绍
陈艳 主任医师，遵义医科大学儿科学院院长，贵州省儿童医院院长。
擅长儿童血液肿瘤及儿童常见疾病。尤其擅长白血病、淋巴瘤、噬血细胞综合症、郎格罕细胞组织增生症、儿童常见的实体肿瘤（如神经母细胞瘤、肾母细胞瘤、视网膜母细胞瘤、横纹肌肉瘤）、出凝血疾病、各种血小板减少症、溶血性贫血、遗传代谢性疾病、地中海贫血、缺铁性贫血、血友病等疾病的诊治。
什么是地中海贫血？
地中海贫血的确是先在地中海沿岸的国家被发现的，所以才取了地中海贫血这个名字。
地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变。
虽然这个病根据病情的轻重，临床症状有区别，但大多表现为慢性进行性溶血性贫血。
在我国，地中海贫血主要发生在广东、广西和海南地区。
地中海贫血与其他贫血的区别
一般我们说的贫血都指的是缺铁性贫血，在医生指导下合理补铁可以有一定程度的改善。但地中海贫血和你们说这种缺铁性贫血是两码事！
地中海贫血引起的贫血症状是由于红细胞破坏过多导致的，铁从红细胞中释放增加，根本不存在缺铁的现象。一些重型地贫患者还会因为铁负荷过重，导致铁色素沉着症，引起心、肝、肾功能的损害。
所以，当确诊为地中海贫血时，一定一定不要去补铁！
但值得注意的是：地中海贫血与缺铁性贫血是可以同时发生的。
为什么会患上地中海贫血？
遗传！父母是地中海贫血患者的话，孩子则有可能遗传到地中海贫血。根据病情轻重不同，可将地中海贫血患者分为三类：轻型、中间型、重型。
轻型地中海型贫血患者
这类患者虽然基因出现了地中海贫血的问题，但没有明显的临床症状，可能会有轻微贫血，或者平均红细胞体积偏小，偶尔会发现脾脏轻度增大，寿命与正常人一样。
轻型的地中海贫血患者一般都是在体检时偶然发现，无明显症状，临床上将这种病例称为携带者。
中间型地中海型贫血患者
除了有常见的贫血症状如头昏、觉得没有什么力气之外，由于携带异常珠蛋白的红细胞破坏过多，还常合并有慢性溶血的症状，比如皮肤、巩膜发黄，胆结石、脾肿大等。
重型地中海型贫血患者
在婴幼儿时就表现出明显的贫血，骨骼和面容异常，有发育缺陷等，需要反复不断输血才能维持身体状况。
同时，因大量输血而出现铁在体内过量沉积，导致皮肤发黑，肝脏、心脏等器官损害的情况。
地中海贫血患者的样貌特征
重型地贫及部分中间型，红细胞破坏过多会出现头颅变大，眼距变宽，鼻梁塌陷，颧骨隆起，脸色苍白等特征。
除此之外，还会出现黄疸，眼睛黄、小便黄，长期贫血的还导致生长发育不好，个子矮小，出现肚子大，实际上是肝大、脾大。
而地贫患者在经过治疗后虽能促进身高发育，但面部改善并不大。
地中海贫血患者能否备孕、生子？
首先，地中海贫血的患者可以怀孕生子。
其次，地中海贫血的患者生的孩子不一定会患上地贫。
一对夫妻结婚，如其中只有一个人是轻型患者（携带者），而配偶正常，那孩子有50%的机会是正常人，50%可能是地中海贫血患者。
如果夫妻双方都是β地贫的携带者，那孩子患上重型地贫宝宝的几率是25%，且每一胎都是这个比例。
建议地中海贫血高发地区的备孕夫妇提前做好基因检测，判断自身是否携带有地贫基因。
如果夫妻双方都是同一类型的地贫基因携带者，可通过羊水检测判断是否孕育了一个重型地贫的胎儿。
地中海贫血的治疗
中间型地中海贫血患者可能需要在红细胞生成应激期间(如感染或怀孕)接受间歇性输血，也有可能对输血产生依赖，类似于重型地中海贫血患者。
重型地中海贫血患者患者通常需要长期输血，以治疗重度症状性贫血，需要长期监测铁储备和使用铁螯合剂。对于特定的重度疾病患者，可考虑行异基因造血干细胞移植。
目前有基因治疗及造血干细胞移植可以帮助患者“脱贫”。基因治疗目前正在处于做基础及临床研究阶段。作为根治地贫的手段，造血干细胞移植技术在国内已经是比较成熟的手段了。
但做了造血干细胞移植后还需要定期复查，大概半年至一年后无需复查。
往期回顾
点一下“在看”，让更多人看到
