microRNA获得今年的诺贝尔生理医学奖,很多平台的预测都完美地错过了这个成果...恭喜维克托·安布罗斯和加里·鲁夫昆两位科学家。可能很多读者的学业、成长和科研也都涉及到了miRNA的主题,致敬那段岁月!
产品方面
Illumina宣布要发新机器了:new small box coming, 更快的测序,巩固低通量产品线。网猜可能会是MiSeq的升级版/替代品。10月9日上午见。(参见:一小部,一大步)
此外,Illumina罕见地举手成为了明年AGBT的金牌赞助商,网评这一定是有主要的产品要借着这个舞台去宣传,但会是啥?
要发新机器的还有国内的真迈,官宣10月15日要发布新产品,测序超能力,估计是(超)高通量测序仪…
说到测序仪,Element很早就预告了这个月16/17号的Beyond活动,将更详细地展开对AVITI24多组学系统平台的介绍,也不能错过。(参见:Beyond:见证下一代多组学技术)
Myriad Genetics宣布购买了一台Ultima的UG100测序仪,推动在肿瘤MRD及产前检测方面的应用。在 Ultima 的支持下,Myriad 将探索精准 MRD 测试在 UG 100 上使用 ppmSeq 来提高性能和成本的潜力。在生殖健康领域,Myriad 预计将推出其 FirstGene 多重产前筛查,通过单一测序工作流程运行多个产前筛查的内容。FirstGene 还需要深度和准确的测序,UG 100 平台可能适合以可承受的价格提供这种测序。
另外在Illumina公司层面,在任职 11 年后,Charles Dadswell 将辞去总法律顾问一职,但Dadswell 已同意继续担任 Illumina 员工,担任首席执行官 Jacob Thaysen 和董事会的顾问,直至 2025 年 3 月 31 日。Dadswell在过去几年Illumina收购GRAIL事件的相关法律纠纷中扮演了重要的角色,应对了很多挑战,也带领公司在欧洲法院成功挑战了欧盟委员会对 Illumina 收购 GRAIL 的管辖权。官方新闻中没有透露是什么原因驱动Dadswell离职,但自此FdS治理时代的高层管理人员全部离开,Illumina实现了大换血。
PacBio宣布与新加坡科技研究局 (A*STAR) 和 Macrogen 合作在A*STAR 基因组研究所 (GIS) 开设一个联合实验室,将安装两台 PacBio Revio 系统,通过 Macrogen 提供的测序服务支持,主要是用于支持新加坡国家精准医学 (NPM) 长读测序需求。(另见:PacBio+NPM)
除了已经在新加坡NPM大型测序计划上取得胜利之外(另见:ONT+NPM),ONT公司最近也宣布与与荷兰领先的学术医疗中心之一乌得勒支大学医学中心 (UMC Utrecht) 建立战略合作关系,这项为期两年的计划将对 1,000 个人类基因组进行测序,重点是创建一个能够识别所有甲基化、短串联重复序列 (STR) 和结构变异 (SV) 的单一测试,展示从外显子组测序过渡到长读长全基因组测序 (WGS) 的好处,特别是在识别 SV、甲基化模式和 STR 方面。
此外,ONT宣布和阿卜杜拉国王科技大学 (KAUST) 签署了一份谅解备忘录 (MoU),以合作研发先进的多组学技术。该MoU将以 KAUST 和ONT先前的合作为基础,引入KAUST 生物科学副教授 Mo Li 开发的NanoRanger技术,利用对较长的天然 DNA 片段进行测序的能力,在数小时内快速识别与遗传疾病相关的变异。
转化基因组学研究所 (TGen) 表示已成为PacBio的认证服务提供商。TGen 的测序服务中心最近安装了Revio 和 Onso 平台,并成为 PacBio 短读测序仪 Onso 的首个认证服务提供商。
除此之外,TGen表示正在参与 Illumina Protein Prep 的早期试用计划,这是一种基于测序的蛋白质组学检测,采用 Standard BioTools 的 SOMAmer 试剂。该技术可以分析每个样本 6,000 多种不同的蛋白质,将作为 TGen 转化质谱协作中心 (CCTMS) 服务的一部分提供。
除了Illumina的OEM蛋白组学产品,Standard BioTools最近推出了SomaScan 11K 检测的新版本,扩充了可兼容的样本类型,可对脑脊液 (CSF)、房水、组织匀浆和细胞裂解物等一系列样本类型进行 11万重总蛋白质测进行量。这实现了在最多样本类型上实现最多蛋白质测量的新纪录,同时扩充脑脊液等样本类型为肿瘤学和神经病学中的生物标志物发现开辟了新途径。
蛋白组学方面,著名医学大V Eric Topol在Science上发表了评论文章,强调了高通量蛋白组学和AI技术的进步和可能融合,“最近从少量血液样本中测量数千种血浆蛋白的能力提供了新的广阔数据维度,可以增进我们对人类健康的了解。”值得一读(可参考:Eric Topol在Science发文)。
作为公司实现单细胞分析民主化战略的一部分,10x Genomics 在最近举办的人类细胞图谱大会上宣布将推出“每个细胞一美分”的价格,以推动大规模单细胞分析。价格是技术采用的一个重要考虑因素,无论是对于首次开展单细胞实验的新研究人员,还是对于希望做更多事情的现有客户,无论是分析更多细胞或更多样本,还是更常规地进行更多实验。通过一系列预计将于本季度推出的新产品和配置,10x Genomics 打算以低至每细胞0.01 美元的成本提供大规模单细胞分析,其即将推出的产品每次运行可分析 250 万个细胞,每套试剂盒可分析 500 万个细胞,将成为 CRISPR 筛选、细胞图谱项目和其他高通量应用最具成本效益的单细胞产品。这些新产品预计将实现每个样本的成本约为560 美元,使研究人员能够进行单细胞实验,即使是小规模实验。最终目标是从多个层面降低客户成本:每个细胞、每个样本、每个实验和每个项目。(可参考:应对“无需仪器”的挑战,10x Genomics无奈推新降价)
在空间组学领域,Vizgen宣布备受期待的 MERSCOPE Ultra平台首次全球发货,首批接收该平台的机构包括法国巴黎巴斯德研究所、上面提到的TGen等。继 MERSCOPE 平台成功推出后,MERSCOPE Ultra 代表了 Vizgen 的下一代解决方案,可提供高分辨率原位分析,绘制和量化组织内的 RNA 种类。MERSCOPE Ultra 将其前代产品的成像面积增加了三倍,达到单张载玻片上的 3.0 cm²,并引入了具有两种流动室尺寸的可互换设计,从而实现了成本效益和灵活的实验设置。Ultra系统还具有更快的成像速度,这对于处理更大的样本区域至关重要,并且继续支持多达 1000 个基因的自定义面板,这是自 MERSCOPE 首次推出以来的标准功能。
布鲁克收购了位于慕尼黑的分子相互作用分析公司 Dynamic Biosensors,增强其用于分析分子相互作用和动力学的生物物理产品组合,但收购金额未公开。Dynamic Biosensors 的 HelixCyto 技术使研究人员能够使用单细胞相互作用细胞术 (scIC) 直接对细胞进行动力学测量。其 Helix 系统使用该公司的 SwitchSense 技术,其中 DNA 纳米杠杆将感兴趣的分子结合在芯片表面,使研究人员能够研究它们的大小、结合行为和动力学以及构象变化。布鲁克表示,它计划将这些技术与其表面等离子体共振 (SPR) 产品组合相结合,为研究分子间和分子-细胞相互作用提供一系列工具,作为药物发现研究的一部分。
基因检测领域
23andMe 首席执行官安妮·沃西基 (Anne Wojcicki) 在向美国证券交易委员会提交的一份简短声明中确认,她不接受第三方的收购提议,将坚持私有化,称这将是最好的前进道路。虽然有多家公司公开表达收购 23andMe 的兴趣,但安妮·沃西基似乎不再有兴趣将其出售给可能出价比她高的人。她在声明中称该公司正在“努力重新组建董事会”。
Genomics England与NHS合作开展的开创性研究Generation Study已正式启动,数百名婴儿已开始接受 200 多种罕见遗传病的WGS筛查,研究的最终目标是筛查多达 10万名新生儿。作为全球基因组学临床应用的领导者,新生儿的全基因组筛查也是史无前例的。Generation Study在广泛征求公众、罕见疾病患者的父母和家人以及医疗保健专业人士、政策制定者和科学家的意见后确定仅分析了200 多种可在 NHS 治疗的儿童早期疾病。该研究还将支持发现研究,包括目前无法治愈的罕见疾病,并研究在人的一生中储存基因组的可能风险和益处,包括寻找其他健康状况或做出新诊断的机会。
Exact Sciences的下一代 Cologuard Plus 测试已获得美国FDA的批准,代表了其向前迈出了重要一步。多靶标粪便 DNA 检测Cologuard Plus是Exact与梅奥诊所合作开发的,具有新的生物标记和改进的实验室流程,还包括增强的样本稳定性组件,以便患者有更多时间将样本送回 Exact Sciences 实验室,并提高有效结果率。Cologuard Plus 获批用于 45 岁及以上患结直肠癌(CRC)风险一般的成年人,此次批准是基于 Exact 的BLUE-C 研究的结果,显示该检测对CRC的总体敏感性为 95%,晚期癌前病变敏感性为 43%,特异性为 94%。批判性分析认为,Cologuard Plus 为非侵入性结肠直肠癌筛查树立了新的性能标准,对 CRC 具有高灵敏度。然而,与其他测试相比,它对晚期腺瘤的敏感性为 43%,这还不够。
人工智能公司 Owkin 宣布正在与阿斯利康合作开发一种基于AI的乳腺癌 gBRCA 突变预筛查工具,将使用 Owkin 的数据网络和AI工具,直接从数字化的苏木精和伊红(HE)染色病理切片中优化突变的预筛查。Owkin 在一份声明中表示,该工具将利用来自约 2,000 名患者的切除和活检的 6,500 多张全切片图像的数据进行开发,其中多达一半的患者有 gBRCA 突变。最终的解决方案可以在不到一小时的时间内识别出患有 gBRCA 突变的高风险患者,大大简化 gBRCA 检测流程,使肿瘤学家和遗传咨询师能够加快对高危患者的 gBRCA 基因检测,并将这些基因检测结果毫不拖延地纳入治疗计划流程。这突出了AI数字病理学加速精准医疗的趋势。
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