Illumina预告的Somehing BIG and small来了。
在测序届,Illumina以一种“苹果”产品发布的风格宣布推出MiSeq i100 系列。还是之前那个台式MiSeq的定位和基础,但又都跟之前的MiSeq不一样了。
下一次也可以展示一下屋顶,或者从空而降
确定ONT看了这个宣传语会不高兴吗
市场部太会整活儿了,网猜预告图中的那个大黑饼还以为是个大鼠标...
哦,MiSeq是Illumina在2011年初推出的,当时用来革新毛细管电泳测序,代表了桌面式测序仪的一个潮流,如今己过去了13年,这期间MiSeq的变动和升级并不多。
虽然发布的时间点有点出乎意料(都等不到明年初的JPM再发,看样子可能是去年就已经准备好发布了?),但这次MiSeq升级到i100,似乎在情理之中。
两年前,Illumina称卧薪尝胆搞创新,推出了巅峰之作NovaSeq X,本质上是升级了底层的测序化学XLEAP-SBS(参考:花费五年开发推出的NovaSeq X有什么特别之处?)。随着叠氮基传统SBS测序化学专利的到期,XLEAP-SBS开始成为Illumina的超级马力。XLEAP-SBS将测序速度提高 2 倍,准确度提高 3 倍。
回顾NovaSeq X可以看到多个创新的集合,还包括超高密度流通池、高分辨率光学元件、机载DRAGEN生信分析和ORA压缩、以及支持常温运输的新型耐热试剂(无需干冰,减少包装和浪费)。
这其实代表了一种可以重新构建测序系统的新元素和新思路,既然可以重塑NovaSeq产品线,也就可以复制到中通量NextSeq,甚至是低通量MiSeq上去。事实证明,结果也如此。
从今年开始,XLEAP-SBS 化学开始能够在 Illumina 的 NextSeq 1000/2000 仪器上使用(参考:启用新一代测序化学、推出高通量流动槽,升级后的NextSeq 2000/2000-CN需要重新审视)。此时推出的MiSeq i100也是利用了XLEAP-SBS化学创新所带来的测序升级。
这一加持的直接效果是更快的测序,运行时间大幅缩短,最快只需要4个小时,当天即可获得结果,与老的MiSeq相比,真是飞起。
而i100没有采用图案化流通池的设计,而是使用了与iSeq产品类似的CMOS芯片,但实现了比iSeq更高的密度和更大的数据产出。
Illumina还专门为这个CMOS芯片优化了XLEAP-SBS 化学,重新设计了荧光染料和聚合酶,以实现更高的光子产量和成像效率。(这些为iSeq的升级似乎埋下了伏笔。)
反映到最终的数据质量上,相比传统的MiSeq,i100在双端运行的数据质量特别是运行后期的数据质量实现了大幅上调,可以更好支持2x300的高质量测序。
除了XLEAP-SBS化学,i100也实现了室温储存和运输的能力,不需要耗时的冻融解冻,减少试剂浪费和对环境的影响;也将DRAGEN嵌入在测序仪机身内,可配合相应的应用实现机载分析,这也符合新CEO所倡导的TCoW E2E理念(参考:多组学公司Illumina欢迎你一起进入TCoW时代!),i100提供了10个应用、18个经过验证的E2E工作流程。
I100也采用了NextSeq 2000的集成式卡盒式的试剂耗材(CMOS芯片)设计,减少手动操作,保证了运行的一致性。
最终,i100从工业设计、外观、底层化学、技术覆盖和配置理念等都实现了从NovaSeq X到升级版NextSeq的传承。
作为一个产品系列,它有两种配置:MiSeq i100 Plus每次运行可读取完整的 1 亿个单端数据,而 MiSeq i100 系统每次运行最多可读取 2500 万个单端数据。
13年前,Illumina推出MiSeq的时候,定位其为个人测序系统,主张一个具有快速周转时间、无可比拟的准确性和显著提高的易用性的平台。这次i100的升级可以说是延续了这一使命。
i100的设计目标是一键式、Load-and-go工作流程,作为台式个人测序仪,可以用于微生物学的小型全基因组测序、传染病和肿瘤学的靶向 NGS 面板等小型项目;由于简化了操作,减少了对生信专业的需求,用户应该可以体验到更直观的测序。
发布会上,一些早期试用客户反馈了i100测试的体验,肯定了操作简单、无需解冻、当天出结果的快速等使用特点,但没有给出具体的测试数据。但从Illumina自己展示的应用来看,i100可以很好地满足这些小型应用,这似乎也在情理之中。
MiSeq i100将于2025年上市,预计能收获不少的关注和兴趣。但作为低通量测序定位,其能否为Illumina贡献显著的营收,倒不见得。同样在i100的后续临床开发上,Illumina还需要不少的时间。在国内,同规模的测序仪已经也逐渐在铺货中,像DNBSEQ-G99这样的测序仪已经获批国家药监局医疗器械注册证,可以想象i100在国内的商业化同样挑战不小。
2011年MiSeq推出,伴随了NGS商业化黄金十年的开启;此次升级推出MiSeq i100,我们是否会迎来测序和多组学发展的快速崛起?i100是否能推动MiSeq时代主张的个人测序的持续进化?
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