心脏肉瘤是一种罕见且具有高侵袭性的肿瘤，其诊断和治疗均面临重大挑战。近期，来自青岛大学基础医学院生物化学与分子生物学系的王爽教授及其团队在CVIA杂志上发表了一篇评述论文《Deciphering Cardiac Sarcomas: Etiology, Diagnosis, and Therapeutic Frontiers》，旨在从其病因、发病机制、诊断技术、治疗方法及预后多个方面深入探讨心脏血管肉瘤、心脏平滑肌肉瘤、心脏横纹肌肉瘤和心肌纤维肉瘤这四种心脏肉瘤主要类型，为开发更有效的治疗策略提供了理论基础。
文中，作者首先强调了遗传变异和信号通路的失调，如VEGFR2、KRAS和TP53基因突变，这些因素可能驱动心脏肉瘤的发展。而心脏肉瘤的复杂性则会由于如ETV6-NTRK3这类融合基因等不同类型的染色体畸变而进一步加剧。心脏肉瘤的非特异性症状为其诊断带来了挑战，诊断方法涵盖临床评估、多模态影像学检查（包括超声心动图、心脏MRI和CT）、组织病理学检查和分子遗传检测。影像学检查对于发现和评估肿瘤至关重要，组织病理学检查可确认诊断，而分子检测有助于揭示关键的遗传变异，为治疗选择和预后评估提供指导。最后，文章详细论述了心脏血管肉瘤、心脏平滑肌肉瘤、心脏横纹肌肉瘤和心肌纤维肉瘤的个性化诊疗方案，总而言之，手术切除是治疗局限性疾病的关键，而辅助化疗放疗对改善预后至关重要。个性化诊疗方案强调了多学科团队合作的重要性，整合临床经验、先进影像技术、组织病理学分析和创新的分子诊断手段，旨在为心脏肉瘤患者提供有效的个体化治疗。同时，新兴的靶向和免疫治疗也会为特定患者带来希望，突显了进一步研究新型治疗方案的必要性。
王爽
王学哲
青岛大学附属医院 临床医学（5+3）专业
栾心驰
青岛大学附属医院 临床医学（5+3）专业
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