【CVIA研究快报】全外显子测序在一个心律失常型心肌病患者中鉴定到一个DSP致病新突变

学术 2024-08-12 17:16 江苏

心律失常型心肌病是一种遗传性心血管病，是导致心源性猝死的重要原因之一，其病理特征为心肌组织被纤维、脂肪替代，患者出现明显的室性心律失常和心室收缩功能损害。DSP基因编码的桥粒蛋白是桥粒和中间丝之间的主要力传感器。已有研究证实DSP基因突变能引起心肌病伴心肌炎表现。

中南大学生命科学学院项荣教授团队在CVIA杂志发表一篇题为《Identification of a Novel DSP Variant in a Patient with Sudden Cardiac Death through Post-Mortem Genetic Investigation》的research letter。该研究收集了75例猝死患者，在排除其他死亡原因后，对23例患有心肌病的心源性猝死案例进行全外显子测序分析，结果发现一个DSP的新的致病性变异(NM_004415.3: c.3930_3933del/p.K1310NfsX38）。携带该突变的患者自中国中部，44岁，病理学检查发现患者心肌被大量纤维组织和脂肪细胞替代，心肌间质、心外膜中存在淋巴细胞浸润，心肌呈波状改变和局灶性碎裂改变。生物信息学分析发现该变异引起了蛋白质表面电荷的变化，DSP蛋白C端和部分中心纤维杆状结构域的丢失，该区域能通过螺旋-螺旋相互作用介导蛋白二聚化。

该研究报道了一个新的DSP致病突变，拓宽了DSP突变导致心肌病的突变谱，同时明确了该患者心源性猝死的原因，为家系其他成员和心源性猝死患者的临床诊断和遗传咨询提供更多的理论依据。

通讯作者简介：

项荣

项荣，女，博士生导师，中南大学生命科学学院教授，主要从事人类重大疾病致病或易感基因的鉴定及基因功能研究。旨在通过遗传学、分子生物学、细胞生物学及生理病理学等实验方法，从群体-个体-模式生物-细胞-分子多个层次阐明以心血管疾病为代表的多种遗传疾病的发病新机理，为疾病的临床诊断、治疗及预后监测提供更多的标志分子和理论依据。目前主持国家重点研发子课题2项，国家自然科学基金4项，其他省部级项目5项，以第一或通讯作者在Circulation、Exp Mol Med、Medcomm、QJM及Atherosclerosis发表论文30余篇，授权国家发明专利4项，获十九届湖南医学科技奖一等奖（排名第一）。

引用本文：Wang CY, Xiao J, Su YT, Fan LL, Zhu L, Xiang R. Identification of a Novel DSP Variant in a Patient with Sudden Cardiac Death through Post-Mortem Genetic Investigation. Cardiovasc Innov Appl 2024;9 (1). DOI: 10.15212/CVIA.2024.0043

原文链接：（点击下方阅读原文链接可直达）

https://www.scienceopen.com/hosted-document?doi=10.15212/CVIA.2024.0043

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