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文章标题：Multimodal Machine Learning-Based Marker Enables Early Detection and Prognosis Prediction for Hyperuricemia
中文标题：基于多模态机器学习的标记物可实现高尿酸血症的早期检测和预后预测
发表期刊：Advanced Science
发表时间：2024年7月
影响因子：14.3/Q1
研究背景
整合来自英国生物样本库和 8900 名南方医院参与者421287遗传和临床数据，开发并验证了一个堆叠式多模态机器学习模型，以综合其作为高尿酸血症 （ISHUA） 计算机模拟定量标志物的概率。
在 UKBB 和南方医院队列中，临床特征与 华 显著相关，但 CHO 除外，它仅在南方医院队列中显著。此外，Cox 比例风险回归模型表明，这 10 种临床特征与患痛风的风险升高相关。
2.所选 SNP 的注释和富集分析
选定的 SNP 进行注释，定位到 460 个非冗余基因，这些基因中的大多数与尿酸代谢或炎症有关。在 KEGG 通路富集分析中，发现包括胆固醇代谢途径和 I 型糖尿病在内的 9 条通路显著富集。同样，GO 富集分析揭示了尿酸盐代谢过程、外源性生物运输和主动脉发育等生物过程的富集。
3.堆栈式 ML 模型在训练集中的性能
对训练样本中的 38277 个遗传变量进行最小绝对收缩和选择运算符 （LASSO） 算法分析，确定了用于识别 华 的最重要遗传变量 。叠加模型使用遗传和临床特征的组合，预测 华 的准确率为 0.736 ，敏感性为 0.828 ，特异性为 0.723 。结果表明，包含遗传和临床特征的堆叠模型比单个分类器表现更好。
4.ISHUA 的预后评估
利用从堆叠多模态模型得出的 华 概率为 UKBB 火车集的参与者生成 ISHUA，并评估其预后意义。观察到 华 和 ISHUA 的已知危险因素之间存在相关性。
5.高危人群生活方式与不良结局之间的关联
在训练组的高危组中，具有中等和良好生活方式特征的参与者痛风、CAD，高血压、DmT2、终末期肾病和全因死亡的风险比较低 。
文章小结
我们建立并验证了一个可靠且实用的堆叠多模态 ML 模型，该模型在遗传和临床数据上进行了训练，以合成 华 的 insilico 定量标记，能够及时识别 华，并为痛风和代谢相关结果的个性化风险分层提供潜力。此外，我们证明生活方式的改变可以减轻高危人群的不良后果。（如果你是在寻找如何将机器学习融入你的研究，或者需要技术帮助，欢迎滴滴CC~）
