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文章标题：A genetic variant in the immune-related gene ERAP1 affects colorectal cancer prognosis
中文标题：免疫相关基因 ERAP1 的遗传变异影响结直肠癌预后
发表期刊：Chinese Medical Journal
发表时间：2024年4月
影响因子：7.5/Q1
研究背景
研究方法
我们首先使用癌症基因组图谱（TCGA）数据集系统地进行了表达数量性状位点（eQTL）分析。然后，采用Kaplan-Meier分析法筛选出2个公开数据集（TCGA和TCGA）中CRC患者生存相关的eQTL靶基因GSE39582来自Gene Expression Omnibus数据库的数据集）。在907例中国结直肠癌患者中，对与6个生存相关eQTL靶基因相关的7个最具潜在功能的eQTL单核苷酸多态性（SNPs）进行了基因分型，并有临床预后数据。通过功能实验进一步证实了存活相关SNP的调控机制。
数据来源
结果分析
1. 7个潜在功能SNP调控的6个基因表达与CRC预后相关
为了确定与CRC预后相关的eQTLs，我们首先使用TCGA数据进行了全基因组系统eQTL分析。FDR-P<0.05的SNP基因对为3069个，其中与eQTL SNPs密切相关的eQTL靶基因361个。
2. rs71630754与CRC预后相关
进行群体分析以确认SNPs与患者结局之间的关系。共收集到907例中国结直肠癌患者预后资料。
3. 验证rs71630754的调节功能
由于Haploreg和CistromeDB数据库的功能预测显示rs71630754位于增强子区域，我们通过3D Genome Browser数据库中的高通量染色体构象捕获（Hi-C）数据进一步证实了结果，数据显示rs71630754与ERAP1启动子之间可能存在相互作用。
4. ERAP1与CD8 T细胞的功能相关
我们探讨了ERAP1与免疫细胞浸润之间的关联。我们首先使用CIBERSORT算法计算了22种免疫细胞在肿瘤组织中的浸润情况。然后，计算ERAP1与每种免疫细胞类型分数以及免疫细胞标记基因之间的关联。
文章小结
rs71630754可能通过调控免疫相关基因ERAP1的表达来影响CRC患者的预后。
