RPL遗传因素之：
流行病学调查
普通人群中染色体异常的发生率通常为：0.5-0.85%，而不孕不育人群中染色体异常发生率通常为：1.96-13.1%；
其中，在RPL人群中染色体异常发生率3.67-9.66%，主要异常情况包括：染色体结构异常、数目异常，染色体多态性，基因异常等。
RPL遗传因素之：
染色体异常
● 夫妻双方染色体的数量异常（染色体非整倍体）；以及结构异常（包括平衡易位、非平衡易位、倒位等），均可能增加自然流产风险；
随着孕周增加，胎停后胚胎染色体异常发生率逐渐下降：
● 妊娠早期：50%（35岁以上达60%-70%）
● 妊娠中期：15%（三体，X单体或性染色体多体）
● 妊娠晚期：5%（核型异常）
RPL遗传因素之：
单基因病
美国生殖医学会科学大会中的
RPL遗传因素总结
● 超过55%的RPL流产物均染色体异常；
● 随着母亲年龄的增加，非整倍体发生率上升（＜30岁妇女的48% VS ＞42岁妇女的76%）；
● 最常见的是非整倍体（72.6%），其次是三体（61.5%），再次是单体（12.3%）。
--Role of genetic analysis of products of conception and PGT in managing early pregnancy loss. Reprod Biomed Online 2023 Nov 26;49(1):103738.
与此呼应，美国生殖医学会（ASRM）对1398对复发性流产（RPL）夫妇的病因进行标准评估，结果显示57.1% RPL患者的流产原因不明。其中父母核型异常4.4%，子宫解剖异常18.1%，自身免疫异常18.6%，内分泌异常7.3%。但是，如果对这些RPL夫妇再次流产后的流产物进行CMA分析，结果发现57.7%的流产物染色体异常，所以这些RPL夫妇90%以上的流产都能找到原因，并不是超过50%以上的RPL患者流产原因不明。
综上，胚胎染色体异常是发生自然流产的最主要原因，任何一次胎停都应该进行流产物遗传分析，以便准确调整和制定下次备孕计划。
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