01. 病例资料
头颅 MRI 平扫示： 1. 颅内多发陈旧性腔梗。 2. 脑白质脱髓鞘，脑白质高信号（Fazekas II-III 级）。
头、颈动脉 CTA ：左侧颈内动脉虹吸部局限性钙化斑块。
胸部 CT 平扫、常规 12 导联心电图（床边）未见明显异常。
心脏彩色多普勒超声 + 左心功能测定 + TDI 示：左室舒张功能减低；二尖瓣反流（少量）；主动脉瓣反流（少量）；肺动脉高压（轻度）伴三尖瓣反流（少量）。
颈动脉彩超、椎动脉彩超示：未见明显异常。
血常规、尿常规、粪常规加隐血、生化、甲功、凝血象、免疫等均未见显著异常。
02. 病情变化
03. CADASIL 是什么？
CADASIL
临床表现及诊断
其主要临床表现包括：
偏头痛：常为首发症状，起病年龄在 30 岁左右； 卒中发作：最常见的症状，以缺血性卒中多见，见于 35%～85% 症状性 CADASIL 患者； 淡漠和情感障碍； 步态障碍以及认知功能减退等。
头颅 MRI 可见脑白质高信号、多发腔梗、微出血及扩大的血管周围间隙，其中，颞极、岛叶皮质下以及额上回的白质高信号被认为是本病的特征性影像学改变。 确诊的金标准是：基因检测发现影响 NOTCH3 基因半胱氨酸数目的致病性突变，或者皮肤/脑活组织检查（活检）证明小动脉平滑肌细胞基底膜出现嗜锇性颗粒物质[1]。
结合病例
