全文分三个系列，从癌症易感综合症、到脑血管畸形及神经代谢病的图文解析！
第一篇：从癌症易感综合征开始，揭秘家族癌症的影像学特征，带你了解基因突变如何在神经影像中留下独特“印记”。
1. 结节性硬化症（Tuberous Sclerosis）
• 简介：结节性硬化症是一种常染色体显性遗传病，由TSC1或TSC2基因突变引起。该疾病特征包括皮肤病变（如面部血管纤维瘤）、中枢神经系统病变（如皮质结节、室管膜下结节等）、心脏横纹肌瘤和肾脏血管平滑肌脂肪瘤等。
• 典型影像征象：最具特征的影像表现是室管膜下巨细胞星形细胞瘤（SEGA），通常位于侧脑室的室管膜下区域。此外，患者可见多发皮质结节和室管膜下结节，皮质结节在MRI上呈低T1、高T2信号，部分会发生钙化。
2. Li-Fraumeni 综合征
• 简介：Li-Fraumeni 综合征是一种由TP53基因突变引起的家族性癌症易感综合征，患者易罹患各种类型的癌症，包括软组织肉瘤、骨肉瘤、乳腺癌、脑瘤等。
• 典型影像征象：常见脉络丛癌（Choroid Plexus Carcinoma），尤其在儿童中较常见。影像学上，脉络丛癌通常表现为位于侧脑室内的占位病变，具有明显增强的特征，并可能引起脑积水。
3. DICER 综合征
• 简介：DICER综合征由DICER1基因突变引起，是一种罕见的遗传病，易引起儿童期的恶性和良性肿瘤，尤其是在肺和松果体区域。
• 典型影像征象：松果体母细胞瘤（Pineoblastoma）是该综合征的特征性肿瘤，常发生于松果体区。影像上，松果体母细胞瘤通常为高密度肿块，T1加权MRI上呈低信号，T2加权上呈高信号，增强扫描可见明显的强化。
4. Gorlin 综合征（又称基底细胞痣综合征）
• 简介：Gorlin 综合征是由SUFU或PTCH1基因突变引起的，患者通常表现为多发性基底细胞癌、下颌骨囊肿、肋骨异常等。中枢神经系统的表现也包括脑膜瘤。
• 典型影像征象：脑膜瘤在Gorlin综合征患者中较为常见。影像学上，脑膜瘤通常表现为T1等信号、T2高信号的占位病变，增强后明显强化，呈“拱顶样”或“镰状”分布。
5. 冯·希佩尔-林道病（Von Hippel-Lindau Disease）
• 简介：冯·希佩尔-林道病是一种常染色体显性遗传病，由VHL基因突变引起，特征是多器官系统的血管母细胞瘤、肾细胞癌、胰腺囊腺瘤等。
• 典型影像征象：小脑、脊髓或视网膜的血管母细胞瘤是该病的特征性病变。影像学上，血管母细胞瘤通常在T1上表现为低信号，在T2上表现为高信号，并伴有明显的增强，可形成囊实性结构，实性部分显著增强。
第二篇：深入脑血管畸形的世界，探索那些“爆米花”般的影像标志，以及它们背后潜藏的风险。
1. 海绵状畸形（Cavernous Malformation）
• 简介：海绵状畸形是一种血管异常，由扩张的血窦样结构组成，通常无正常脑组织分隔。虽然许多海绵状畸形是无症状的，但部分患者会经历头痛、癫痫或出血。
• 影像特征：在MRI上通常显示为“爆米花”样或“爆裂”样的混杂信号，这种影像特征是由于含铁血黄素沉积和不同阶段的血栓形成。出血后在T2加权成像上显示高信号，而慢性期沉积的血黄素导致T1加权成像上出现低信号。
2. 动静脉畸形（Arteriovenous Malformation, AVM）
• 简介：AVM是一种先天性血管畸形，直接连接动脉和静脉而无毛细血管床，常导致局部脑缺氧和出血风险增高，症状可能包括癫痫发作、头痛和出血。
• 影像特征：在MRI和MRA上，AVM表现为异常的动静脉交通，通常无毛细血管过渡，形成“团块”状血管结构。动脉和静脉之间的直接交通导致脑实质供血减少，并容易出现脑出血。
3. 发育性静脉畸形（Developmental Venous Anomaly, DVA）
• 简介：DVA是最常见的脑血管畸形，通常无症状且不需要治疗，但在影像学上具有显著的特征性表现，偶尔会伴随其他血管异常。
• 影像特征：DVA通常显示为“棕榈树”或“伞状”静脉模式，即一组静脉汇聚到一个大型引流静脉，形成放射状分布。DVA通常是良性且无症状的，但可与其他类型的血管畸形（如海绵状畸形）并存。
4. 大脑大静脉畸形（Vein of Galen Malformation）
• 简介：该病为一种罕见的动静脉畸形，主要发生在婴幼儿时期。它会导致严重的心力衰竭、颅内高压等，并可能危及生命。
• 影像特征：大脑大静脉畸形表现为异常的脑部静脉血管，通常形成大型动静脉瘘，导致心力衰竭等全身并发症。MRI和MRA成像上可见扩大的大脑大静脉，通常伴随显著的流动空洞现象。
5. 动脉瘤（Aneurysm）
• 简介：动脉瘤是动脉壁的局部异常扩张，最常见于脑底部的威利斯环部位。动脉瘤破裂会导致严重的蛛网膜下腔出血，具有较高的致死率。
• 影像特征：动脉瘤在脑血管造影（CTA或MRA）中表现为动脉扩张，形态不规则，通常为囊状或梭形。动脉瘤的破裂会导致蛛网膜下腔出血，是需要紧急处理的病理状况。
第三篇：揭开神经代谢病的面纱，从“虎眼征”到“熊猫脸”，解码这些罕见疾病的特征性影像表现。
1. PKAN（Pantothenate Kinase-Associated Neurodegeneration，泛酸激酶相关性神经退行性病变）
• 简介：PKAN是一种罕见的遗传性神经退行性疾病，因泛酸激酶2基因突变引起，主要影响中枢神经系统，导致铁在脑部的异常沉积。患者通常表现为运动障碍、肌张力障碍和认知功能减退。
• 影像特征：典型的“虎眼征”（Eye of the Tiger Sign），在T2加权MRI图像中，苍白球区域呈现中心低信号和周围高信号的特征性影像，这是由于铁沉积和神经元丢失所致。
2. Wilson病（Wilson Disease）
• 简介：Wilson病是一种遗传性铜代谢障碍疾病，由ATP7B基因突变导致。该病会导致铜在肝脏和大脑中积聚，表现为肝病、神经症状和精神异常。
• 影像特征：在T2加权MRI中，Wilson病显示为“熊猫脸征”（Panda Face Sign），常见于中脑区域。中脑的红核和黑质低信号区加上周围的高信号区形成“熊猫脸”形态，是该病的特征性表现。
3. Menkes病（Menkes Disease，又称卷曲发综合征）
• 简介：Menkes病是一种X连锁隐性遗传病，导致铜代谢异常，常见于男孩，症状包括发育迟缓、癫痫、卷曲头发和骨骼异常。
• 影像特征：在脑血管成像（MRA）中表现为“卷曲血管”（Tortuous Vessels），形似螺丝锥，这是由于铜代谢异常导致血管壁脆性增加，血管呈现曲张和异常弯曲，特别是在颅内血管中。
4. 异染性脑白质营养不良（Metachromatic Leukodystrophy）
• 简介：这是一种常染色体隐性遗传病，由ARSA基因突变导致，影响脑白质的髓鞘化，导致神经退行性症状。患者通常表现为运动障碍、认知退化和视力丧失。
• 影像特征：在T2加权MRI上表现为“虎斑纹模式”（Tigroid Pattern），即白质区出现散在的低信号条纹，这是由于白质退行性变化所致，具有高度特异性。
5. 戊二酸尿症I型（Glutaric Aciduria Type 1）
• 简介：戊二酸尿症I型是一种遗传性有机酸代谢障碍，导致脑基底节区域的进行性损害，常在婴幼儿期发病，表现为运动迟缓、肌张力异常等症状。
• 影像特征：典型的“蝙蝠翼征”（Bat Wing Sign），即双侧基底节区对称性萎缩，在轴位T2加权成像上呈蝙蝠翼形态的扩张性改变，是该疾病的显著特征。
影像学为我们揭开了许多疾病背后的秘密，无论是癌症易感综合征、脑血管畸形还是神经代谢性疾病，影像的“符号”帮助我们解读了复杂的病理过程。从“虎眼征”到“爆米花样”血管，再到“熊猫脸”，这些特征性影像不仅仅是诊断的依据，更是疾病进展和治疗效果的“晴雨表”。通过深入解读这些影像学标志，医生可以更准确地识别疾病特征，指导临床决策，并为患者提供更个性化的管理方案。影像学的发展让我们更加接近疾病的核心，也为未来的医学进步带来了无限可能。
作者：HW ZHAO 来源：jxradiology 授权转载
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