腹部囊性纤维化影像表现

定义

• 囊性纤维化是一种隐性遗传的上皮氯离子运输障碍，由CF跨膜电导调节因子（CFTR）基因突变引起

• 肺部表现是导致发病率和死亡率的主要原因

• 随着预期寿命的提高，CF对胃肠道的影响越来越明显

影像学

一般特征

最佳诊断线索

• 胰腺的弥漫性脂肪替代是最常见的腹部影像学发现

位置

• 最常受累的部位是肺、胰腺、肠道、肝脏和外分泌腺

CT

胰腺表现

• 在幼儿时期胰腺呈现异质性衰减，最终胰腺实质被完全脂肪替代（通常在青少年时期）

• 胰腺囊肿

• 代表由于分泌物浓缩导致的真正胰腺囊肿（导致管道阻塞），不是肿瘤性病因

• 囊肿通常很小（<3毫米），但偶尔会更大，几乎总是简单外观

• 囊肿可以是多个，可能弥漫性替代胰腺（囊肿病）

• 通常出现在20多岁的患者中，可能因囊肿出血而有症状

• 反复发作的急性胰腺炎，最终发展为慢性胰腺炎及其典型影像表现（胰腺管道狭窄、扩张、串珠状等）

• 即使没有慢性胰腺炎，也可能出现散在的钙化（<10%的患者），由于血清钙水平升高和钙结合改变

• 可能增加胰腺癌的风险（非常罕见）

轴向CT显示左图：CF患者横结肠和左结肠的弥漫性气肿。患者无症状，认为是由于肺病导致气体从胸部解剖到肠壁的良性气肿。右图：24岁女性CF患者的轴向NECT显示胰腺异常严重的钙化。散在的小钙化是这种疾病中更常见的发现。

MRI

• 弥漫性脂肪浸润的增大胰腺在T1加权成像（T1WI）上显示为高信号

• 由于慢性胰腺炎和纤维化，胰腺在T1WI上也可能表现为异常低信号

• 胰腺囊肿在T2加权成像（T2WI）和磁共振胰胆管成像（MRCP）上显示良好

超声影像学发现

• 由于纤维脂肪替代和萎缩（导致回声增强），胰腺可能难以可视化

其他腹部发现

轴向FIESTA FS MR显示左图：CF年轻患者胰腺完全脂肪替代，仅显示脂肪信号，几乎没有残余的正常胰腺实质。右图：冠状CECT显示CF年轻患者胰腺头部的简单囊肿。虽然CF患者的胰腺囊肿通常很小，但在这种情况下，囊肿较大。

肝脏

• 30-50%的患者会出现肝脂肪变性（±肝肿大）

• 肝脂肪变性通常无症状，与CF相关的肝硬化发展无关

• 5-15%的CF患者出现肝硬化，1-8%出现门静脉高压

  冠状CECT显示左图：CF患者的小肠长段肠套叠，伴有严重的相关肠段粘膜下水肿。手术中未发现病理性牵引点。右图：CF患者的轴向CECT显示小而硬化的肝脏和脾肿大，这是门静脉高压的基础（伴有小的脾梗死）。胰腺显示弥漫性脂肪替代。

胆道

• 高达1/4的CF患者出现胆结石，常伴有非特异性胆囊壁增厚和淤泥

• 30%的CF患者在尸检中发现微胆囊

• 可能由于慢性狭窄或胆囊管闭锁（通常不引起症状）

• 可能出现类似原发性硬化性胆管炎（PSC）的胆管异常，包括狭窄、胆管壁增厚、胆道阻塞等

• 超过3/4的24岁以上CF患者可能出现局灶性胆管纤维化，这是CF相关肝病的特征

• 超声显示的周围胆管增厚和磁共振成像（MR）显示的周围脂肪沉积（在化学位移图像上最佳可视化）

食管

• 27%的5岁以下患者出现胃食管反流（GE），并随年龄增长而增加

肠道

• 胃溃疡病（胃或十二指肠）的发病率增加

•  阻塞

婴儿期常见肠道内的气泡状粪便团块导致近端阻塞（胎粪性肠梗阻）

成人也可能发生阻塞：远端肠梗阻综合征（DIOS）（以前称为胎粪性肠梗阻等效）

• 阻塞是由于肠道分泌物增厚、蠕动差和形成块状粪便物质导致的肠道阻塞

• 通常阻塞发生在回肠末端或右结肠（很少发生在直肠末端）

• 水溶性对比剂灌肠可能有助于减轻阻塞

• 增加肠套叠的风险

• 老年患者更常见（20%的CF患者以阻塞为表现）

• 最常见的是回结肠套叠，通常是由于粪便浓缩物作为牵引点

• 超声显示：甜甜圈或伪肾外观

• CT显示：靶征（靶征）表现为水肿的肠管和混合的肠系膜脂肪

• 水溶性对比剂灌肠可用于减套，但复发率高

• 慢性扩大的阑尾是常见的影像学发现，内部含有高密度的浓缩物

• 影像学难以区分急性阑尾炎与慢性扩张

冠状CECT显示左图：CF年轻患者扩张的阑尾（直径> 1 cm），在多次检查中外观稳定。由于内部浓稠的高密度物质，阑尾在CF患者中可以出现慢性扩张。右图：CF年轻患者的冠状MRCP显示胰腺头部的分隔囊性肿块，类似于囊性肿瘤。然而，不同大小的胰腺囊肿在CF患者中常见。

• 结肠异常包括近端结肠壁增厚、结肠周围脂肪增生和结肠周围脂肪束带

• 良性气肿病常局限于CF患者的结肠，因肺病导致的空气解剖到膈下进入肠壁

• 增加假膜性结肠炎的易感性

• 增加结肠癌的风险

• 直肠黏膜脱垂通常发生在年轻患者中

轴向CECT显示左图：一个年轻的CF患者胰腺的脂肪性替代和假性肥大。胰腺呈现为均匀的低密度，显示完全的脂肪替代。右图：同一患者的轴向CECT显示扩张的近端小肠和塌陷的远端小肠。转变点附近可见小肠粪便征，这是机械性小肠梗阻的典型表现，由浓稠的肠内容物（远端肠梗阻综合征，DIOS）引起。

肾脏

• 3-6%的CF患者出现肾结石

• 随着患者寿命延长，由抗生素和淀粉样变性引起的间质性肾炎可能变得更常见

鉴别诊断

胰腺脂肪假性肥大

• 胰腺弥漫性增大和脂肪替代

• 与慢性肝病相关；无CF征象

Schwachman-Diamond综合征

• 胰腺脂肪变性伴有矮小症

• 胰腺外观与CF相同

正常脂肪叶状

• 胰腺实质的脂肪替代伴有轻度腺体萎缩

• 常见于老年、肥胖和糖尿病患者

慢性胰腺炎

• 胰腺萎缩、实质和管道钙化，以及胰腺管道串珠状、不规则和扩张

胰腺囊性肿瘤（IPMN等）

• 如果没有临床病史，可能无法与CF相关的胰腺囊肿区分

病理学

一般特征

• 病因

• 导致腺泡细胞破坏、纤维化和外分泌功能不全

• 也导致导管阻塞，导致肺部感染、胆道阻塞等

• CFTR基因突变导致多系统病变

• 导管细胞氯离子、碳酸氢盐和水运输的中断

• 初级导管细胞氯离子通道异常导致蛋白质丰富的分泌物脱水，阻塞近端导管

遗传学

• CFTR基因突变

• 染色体7上的常染色体隐性基因

实验室检查

• 汗液测试阳性

• 基因分型有助于识别基因携带者；产前诊断和治疗

临床问题

临床表现

临床概况

• 通常在婴儿期诊断为胎粪性肠梗阻、肺部感染等

• 直到最近，患者因肺部感染和呼吸衰竭在儿童期死亡

• 更长的生存期现在揭示了CF的其他多系统表现

• 7%的CF患者在成年期才出现，且其中26%表现为胃肠道症状，4%表现为胰腺炎

• 胰腺功能障碍的症状

• 脂肪痢、吸收不良、脂肪不耐受

• 胰腺功能不全通常从出生起就存在

• 反复急性胰腺炎导致慢性胰腺炎

• 内分泌（糖尿病）和外分泌功能障碍

• 肝胆功能障碍的症状

• 浓缩的分泌物阻塞胆管，腐蚀性胆汁作用于邻近实质

• 肝病从无症状的肝功能检查升高到终末期肝病/肝硬化

• 10-20%的患者发展为慢性肝病（包括肝硬化和门静脉高压）

• 10%的患者出现胆结石

• 肠道表现的症状

• 通常在婴儿期出现肠道阻塞（胎粪性肠梗阻），但也可能发生在成人（DIOS或胎粪性肠梗阻等效）；肠套叠（1%）

• 男性不育（无精子症、浑浊精液）

人口统计

• 年龄

• 主要受影响的是儿童

• 到达成年的患者代表了快速增长的CF人口比例

• 种族

• 白人患者中最常见的遗传致命性疾病

• 白人患者中更常见

• 流行病学

• CF的流行率：1/3500

• 85-90%的CF患者有胰腺外分泌腺功能不全

• 30-50%的CF患者有胰腺内分泌腺功能障碍

自然史与预后

• 由于筛查和更好的治疗，CF的总体预后显著改善，平均预期寿命现在为35-40年

• 呼吸衰竭是最常见的死亡原因

• 肝病是第二大死亡原因（占总体死亡率的2.5%），随着CF预期寿命的增加越来越常见

• 胰腺功能不全是CF最常见的胃肠道表现（约85%）

• 取决于粘液引起的导管阻塞程度，导致外分泌腺萎缩、进行性纤维化和囊肿形成

治疗

• 积极的营养和胰腺酶治疗

• DIOS通常可以通过补液、泻药或水溶性对比剂灌肠治疗，尽管严重病例可能需要手术

  
  

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