做“大排畸”时，不要问这2个问题，医生能看出来，却不会告诉你

怀孕期间，产检项目中的排畸检查无疑是许多准妈妈们最为关注的环节。如果孩子在出生前未能发现潜在的缺陷，不仅会给家庭带来额外的负担，更重要的是，这可能影响孩子一生的成长轨迹，使其身心发展与同龄人存在显著差异。

因此，大排畸检查在产检中占据着关键位置，绝对不能忽视。

一般而言，排畸检查特指彩超排畸检查。孕妇通常在妊娠18至24周期间进行此检查，目的在于评估胎儿在子宫内的发育是否符合孕周，确保其健康状况，以及检查四肢、头部、内脏的发育是否有异常，同时监测羊水和脐带的情况。

在孕中期的超声检查中，除了评估胎儿的生长发育、胎盘和羊水等基本状况外，还需对胎儿的各个器官和系统进行全面细致的检查，旨在确认是否存在大的结构异常。因此，这一检查通常被称为“大排畸筛查”。

主要目的是系统观察胎儿的体表和内脏的整体结构。在产前可以诊断的畸形包括严重的颅脑畸形（如无脑儿、重度脑积水、水脑症、严重脑膨出、无叶型前脑无裂畸形）、严重淋巴水囊瘤、单腔心、严重的胸腹壁缺损导致内脏外翻、严重脐膨出、直径超过5厘米的畸胎瘤、致死性软骨发育不全、严重开放性脊柱裂，以及股骨、胫骨、腓骨、肱骨、耻骨和桡骨的严重缺失等。

包括胎位、双顶径、枕额径、胎动、胎心及胎心率、胎盘的位置、胎盘的厚度，以及胎盘的分级等。

除了常规的产前超声检查项目外，还应至少包括以下内容：

在这个时间段进行“大排畸筛查”主要基于以下两个关键原因：

选择这个时间段进行检查是因为此时能够发现大多数胎儿的结构异常。如果检查时间过早，由于胎儿体积较小，相应器官尚未充分发育，可能无法识别出这些结构异常。

其次，考虑到终止妊娠的必要性。若检查时间过晚，即便发现严重畸形，胎儿可能已进入可存活阶段，此时终止妊娠将涉及复杂的问题，且大孕周的终止妊娠手术会给母亲带来身体和心理上的双重压力。

根据国际妇产科超声学会（ISUOG）的指南，“大排畸筛查”的最佳时间为18到22周。这是因为在许多欧美发达国家，终止妊娠的最晚时间限制为24周，且这些国家的超声医生普遍具有较高的专业水平。

请注意，不要对“大排畸筛查”抱有过高的期望，因为孕妇腹部的脂肪厚度、胎儿的体位、羊水量以及医生的经验和水平等因素都会影响结构异常的检出率。

为了更直观地展现“大排畸筛查”的检出率，特此引用国内外文献报道的部分胎儿畸形产前超声检出率供大家参考：无脑儿的产前超声检出率超过87%，膈疝约为60%，法洛四联征则在14%到65%之间，消化道畸形的诊断率为9.2%到57.1%，而胎儿肢体畸形的检出率介于22.9%至87.2%。

产检并非无所不能，虽然一些明显的问题如唇腭裂等可以通过检查发现，但仍有某些疾病是无法通过产检查出的。许多准妈妈可能在产科超声检查报告的末尾看到类似的提示：产前超声检查并不能识别所有的胎儿畸形。

这8种胎儿缺陷检查不出来：

1. 水脑：一些水脑或肾积水的病例往往在妊娠晚期才逐渐显现出来。

2. 全盲：由于胎儿在子宫内没有受到光线的刺激，因此不会睁开眼睛，这使得先天性全盲或小眼症难以通过产前诊断发现。

3. 听力：胎儿的听力在怀孕5-6个月时已经开始发育，但现阶段尚无方法能够检测胎儿是否存在先天性听力障碍。

4. 先天性心脏病：先天性心脏病中，心房中隔（即卵圆孔）和动静脉导管都是在出生后才会逐渐闭合，这类心脏问题在出生后能够轻易诊断，但在出生前却无法预知。

5. 肠胃道阻塞：肠胃道阻塞这类病变很少在怀孕24周之前出现，因为在孕早期，胎儿通常不会大口吞咽羊水。

6. 肢(指、趾)端异常：胎儿手脚内翻或外翻、多指（趾）、并指或指节缺失等肢端异常，由于胎儿经常处于握拳状态，难以通过超声波进行准确诊断。

7. 侏儒症：一些类型的侏儒症在早期难以诊断，因为胎儿在6-7个月时，骨骼的生长发育会逐渐减缓。

8. 先天性代谢异常：多数先天性代谢异常疾病，如黏多醣症，往往在婴儿出生后开始进食时才逐渐表现症状。因此，许多致命的代谢异常在产前难以识别，除非母亲之前已有生育过类似情况的孩子。

1）如果你想“顺带”了解胎儿的性别，医生是无法告知你的。因为根据国家法律规定，除非有特殊的医学理由，否则不能通过超声波或其他方式进行性别鉴定。

2）根据我国现行规定，超声医生属于辅助科室，他们不被允许直接与患者讨论胎儿异常及其处理方案，只能提供诊断报告。病情的具体讨论和处理必须由产科医生负责。这与国外情况不同，国外的法规允许产科医生亲自进行超声检查并撰写报告，从而他们可以在检查过程中直接与患者沟通。

因此，当你在超声检查过程中向超声医生提问时，如果他们没有回应，不要对他们感到失望。这并不是因为态度不好，而是由于相关规定的限制，即使说了也并不算数。

1. 观察胎头—在查看四维彩超报告时，需注意胎头轮廓是否完整。若出现缺损或变形，则可能存在异常。正常情况下，脑中线不应移位，且无脑积水。

2. 测量双顶径—胎头双顶径的测量是评估胎龄及胎儿成熟度的重要指标。在怀孕26至36周期间，双顶径平均每周增长0.22厘米。怀孕36周后，增长速度减缓，每周仅增加约0.1厘米。足月胎儿的双顶径通常在8至10厘米之间。

3. 观察胎心—胎心的存在且强有力为正常表现。如果胎心较弱，有两种可能性：一种是胎儿处于睡眠状态，另一种则可能是异常情况。正常的胎心率范围是每分钟120至160次。

4. 查看脐带—在正常情况下，脐带应自然漂浮于羊水中。如果在胎儿的颈部发现脐带影像，则可能存在脐带绕颈的情况。

5. 检查胎盘—在四维彩超报告中，根据绒毛膜、胎盘光点及基底膜的变化，胎盘成熟度被分为0、Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ四个级别。胎盘的级别反映了其成熟度。在妊娠中晚期，随着胎盘的成熟，其级别会从Ⅰ级逐渐发展到Ⅲ级。

6. 测量股骨长度—股骨长度是指胎儿大腿骨的长度。其正常值应与相应怀孕月份的双顶径值差不超过2至3厘米。

7. 观察胎动—胎动存在且有力是正常表现。如果胎动不明显或较弱，可能胎儿处于睡眠状态，但也可能提示异常情况，需要结合其他检查项目进行综合判断。

8. 检查羊水—羊水深度在3至7厘米之间属于正常范围。如果羊水深度超过7厘米，则表明羊水过多；若低于3厘米，则提示羊水过少。

9. 观察脊椎—若胎儿脊柱连续无缺损，则为正常。若有缺损，则可能存在脊柱畸形。

10. 检查唇腭—唇腭的连续性为正常表现。

11. 评估双肾盂—当双肾盂的分离径大于0.6厘米时，不必立即终止妊娠，建议在B超发现后的一小时或一周后再次复查。

1）首先，在“大排畸筛查”中发现问题并不一定意味着存在重大缺陷，而没有发现问题也不代表完全没有风险。在发现问题后，选择合适的医生进行就诊至关重要，并不是所有产科医生都具备相应的专业能力。对于复杂的情况，可能需要多个不同专业的医生团队共同进行咨询。

2）相较于单发性畸形，存在多发性畸形的胎儿出现染色体异常的风险更高，因此需要进行进一步的详细检查。

3）若胎儿存在较大或复杂的畸形情况，建议前往具有后续处理能力的产前诊断中心（胎儿医学中心）进行咨询和就诊。

总之，大排畸检查至关重要，孕妇一定要按时进行这项检查，并提前做好预约，牢记检查日期，以免错过。在进行大排畸筛查时，应积极配合超声医生，避免询问之前提到的那两个问题，保持平和的心态。如有不理解之处，可以咨询门诊医生。