病例基本情况
主诉: 行走不稳4年，加重伴吞咽障碍半年
现病史：4年前患者开始出现头晕、行走不稳，主要表现为起立时头晕加重，伴行走不稳、肢体乏力、小便偶有失禁、性功能明显减退。随后症状逐渐进展，行走不稳加重，开始出现运动迟缓、行走困难、躯体前倾、双手震颤、饮水呛咳、吞咽困难、尿频、尿失禁加重、心慌胸闷、呼吸稍困难等症状，今为进一步诊治就诊于我院。自发病以来，患者精神、饮食、睡眠可，大便正常，小便失禁，近期体重未见明显变化。
既往史：既往冠状动脉粥样硬化性心脏病史，长期口服瑞舒伐他汀治疗。余无特殊。
个人史和家族史：无吸烟史，偶有饮酒史，家族史无特殊。
专科查体:意识清楚，记忆力、计算力、定向力及理解力粗测正常，言语欠清晰流利，无运动、感觉及混合性失语。嗅觉正常。双额纹对称。眼球运动正常，无眼震。双瞳孔等大等圆，直径约3mm，对光反射灵敏。双侧鼻唇沟对称。咽反射存在。转头、耸肩肌力对称。伸舌居中，舌肌无萎缩及纤颤。四肢肌肉无萎缩及肥大，四肢肌张力稍高。双上肢肌力4级。双下肢肌力4-级。双侧指鼻试验、快速轮替试验、跟膝胫试验欠稳准，以右侧明显，步态不能配合。无偏身痛、温、触觉、关节位置觉减退。右侧Babinski征、Chaddock征阳性。颈软，Brudzinski征、Kernig征（-）。
辅助检查：血常规、C反应蛋白、血脂、甲功、肝功、B型钠尿肽（BNP)、心肌损伤标志物、降钙素原检测、凝血机制、肾功、电解质、心肌酶谱等未见明显异常。
心电图：窦性心律。
心脏彩超：主动脉瓣退行性变伴少量反流，三尖瓣少量反流，左室舒张功能减退。
查房内容卧立位血压：卧位：130/85mmHg，
立位：103/71mmHg, 1分钟：100/70mmHg, 3分钟：115/76mmHg
膀胱残余尿超声：查见残余尿80ml
颅脑磁共振成像
脑桥十字面包征: T2序列脑桥层面上“十字形”高信号带
T1矢状位上可见脑桥萎缩与小脑萎缩
病例诊断情况
考虑诊断：多系统萎缩（MSA-C型）
病治疗经过
入院后予以屈昔多巴、帕金森药物替代治疗，患者头晕有所缓解，其余症状无明显改善。
知识拓展
多系统萎缩（MSA）是一种成年起病的进展性神经退行性疾病，其病因不明，临床主要表现为自主神经功能障碍、帕金森综合征和小脑综合征等多种组合，早期诊断相对困难，预后不佳。
MSA根据首发运动症状和（或）运动症状严重程度分为MSA-P型和MSA-C型，50岁以上人群的平均发病率为3.0/10万人。MSA是一种少突胶质细胞α-突触核蛋白病，其尸检结果通常显示多部位的少突胶质细胞胞质内涵体形成和神经细胞死亡，包括黑质纹状体变性、橄榄脑桥小脑萎缩、脑干多核团神经元丢失等。MSA的平均发病年龄为56岁，46%-61%的患者以运动症状起病，23%-43%的患者以自主神经功能障碍起病，也可同时起病。早期出现进展性的严重自主神经功能障碍是MSA的主要特征，并影响患者的生存期。2022年国际运动障碍协会制订的诊断标准保留了MSA-P和MSA-C的分型，将MSA根据诊断精确度分为神经病理确诊的、临床确诊的、临床很可能的和前驱可能的MSA。
鉴别诊断
1、帕金森病：帕金森病患者对多巴胺能药物的疗效明确且显著有效，常伴静止性震颤与嗅觉减退。MSA-P型患者对左旋多巴疗效欠佳，可伴有姿势性与动作性震颤，嗅觉减退少见，可早期出现进展性的严重自主神经功能障碍。
2、进行性核上性麻痹：通常表现出垂直核上性凝视麻痹或垂直扫视变慢，较MSA更早出现反复的自发性摔倒与冻结步态，可伴有左旋多巴反应不良的帕金森综合征和认知障碍，通常无直立性低血压，两者还可借助神经影像学检查进行鉴别。
3、路易体痴呆：痴呆是该患者的必要特征，可表现为早期注意力、执行功能和视觉空间能力的损害，在注意力与警觉方面呈波动性认知障碍，有反复发作的视幻觉，可伴有左旋多巴反应不良性帕金森综合征和RBD。MSA-P型患者多不伴有痴呆、波动性认知障碍与视幻觉。
4、皮质基底节变性：该患者常出现不对称的四肢肌强直或运动不能、肌张力障碍和肌阵挛，同时可出现口颊或肢体失用、皮质复合感觉丧失和异己肢体。MSA-P型患者四肢肌强直多对称，且少见口颊或肢体失用、皮质复合感觉丧失以及异己肢体等，两者可借助结构MRI和分子显像进行鉴别。
5、脊髓小脑性共济失调（SCA）：SCA是一组由基因突变导致的小脑、脑干、脊髓退行性变，以进行性小脑性共济失调、构音障碍为主要临床表现，可伴有锥体外系症状、锥体束症状、认知障碍、视力障碍、肌阵挛、眼肌麻痹等其他神经系统体征的遗传性疾病。患者可有家族史，不出现严重的自主神经功能障碍。影像上SCA患者与MSA-C患者有重叠，通过基因筛查明确诊断。
治疗及预后
目前尚无有效的治疗药物，主要是针对自主神经功能障碍和帕金森综合征进行对症、康复治疗，但效果较差。该病进展迅速，约50%的患者在运动症状出现后3年内行走依赖助行器或需要家人扶持，60%的患者5年后需要轮椅，6-8年后患者通常完全卧床，我国最近的研究数据显示MSA患者的中位生存期约为6年，MSA常见的死因包括呼吸道感染和猝死。
文本：陈亚兰
排版：陈肃炼
初审：孙雪婷
复审：万承群
终审：蔡志友
