肤色和遗传间存在一定的联系。对于亚洲人而言,到底哪些基因控制着我们的肤色呢?
LG放了个大招,在《Nature Communication》上发表了一项研究成果,利用图像分析对48,433名亚洲人的肤色进行了量化和分析,确定了与肤色相关的遗传变异和潜在的因果基因,以及它们与阳光照射的多基因相互作用。结果表明,东亚人群中与色素沉着相关的基因组位点与欧洲人群存在显著差异。
通过图像收集、图片质量控制,最终在52,712名参与者中获得了48,433名参与者的肤色照片数据。
研究内容的主要结果有哪些呢?
其一,确定了与皮肤颜色特征相关的23个独立基因位点,其中12个为已知位点,11个则为新发现的基因位点。
再者,研究人员对GWAS结果的重复性进行了验证,还分析了基于SNP的遗传率:基于肤色的多态性遗传率为23-24%。
最后,通过识别非同义变异、与皮肤组织中基因表达的共定位、单细胞RNA测序确定在黑素细胞中表达水平较高的基因,确定了一些潜在的因果基因,这些基因在皮肤颜色形成中可能起着关键作用。
举一些简单的例子:
SLC6A17:与色素沉着相关的基因,之前已报道与皮肤颜色有关。
MFSD12:与红度、黄度有关的基因。
OCA2:与皮肤颜色深浅相关的基因。
UGT1A6:与皮肤黄度相关的基因。
SCARB1:与皮肤黄度相关的基因。
MC1R:与皮肤颜色相关的基因,涉及黑色素合成信号传递。
TRPS1、KITLG、RAB32、Spire2:与黑色素细胞的增殖、黑色素体的运输或分布有关的基因。
这些基因位点,都可以成为改善肤色中的作用靶点。
另一个有意思的地方在于研究人员评估了遗传变异与环境因素(如日晒和防晒霜使用)之间的交互作用。
在日晒时间较长的群体中,具有较高PGS的个体(意味着遗传上较深肤色)与肤色变深的关联更为显著。同时,防晒霜的使用在具有较高PGS的个体中对维持肤色白皙更为有效,表明在遗传上为较深肤色的人群中,环境因素(如防晒霜使用)在保护皮肤免受紫外线(UV)辐射和保持较浅肤色方面可能更为重要。