无创产前检测结果异常就一定有问题？这种情况务必警惕
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2024-07-22 15:00
山东
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无创产前基因检测（NIPT）这一现代医疗技术，因其便捷性和准确性，在孕期筛查中越来越受到孕妇和医生的青睐。然而，当检测报告中出现“8号染色体异常”这样的字眼时，往往会让准妈妈们感到焦虑和不安。
在我们的临床实践中，尽管因NIPT提示8号染色体异常而进行羊水穿刺的孕妇中，绝大部分结果呈现为假阳性，但仍有个别真实异常的情况，不容忽视。今天，我们就来深入探讨一下这个问题，帮助大家更加理智、明智地面对这一检测结果。
首先，我们要明白，8号染色体异常可能包括多种情况，如8三体综合征、染色体部分缺失或重复等。完全型8三体是致死性变异，临床上绝大多数的8三体核型都是嵌合体，所以临床表现差异大。这些异常可能对胎儿的生长发育产生不良影响，比如智力发育障碍、器官畸形、血液系统疾病等。
但重要的是，不是所有检测出的异常都会导致严重问题，有些可能只是轻微的变化，甚至不会对胎儿造成任何影响。
虽然NIPT的准确性很高，但也存在假阳性的可能。也就是说，检测结果可能显示有问题，但实际上胎儿是健康的。导致假阳性的原因有多种，包括胎盘特异性嵌合体、母源性恶性肿瘤、母源性拷贝数变异等。
刘燕霞等[1]研究结果显示，共检测492515例样本，其中NIPT提示8 号染色体异常样本128例，但在有效回访的样本中，并未发现真阳性结果。值得注意的是，NIPT的高准确性主要体现在对21三体、18三体、13三体和性染色体的检测上。因此，当NIPT提示8号染色体异常时，不必过于惊慌，需要进一步通过其他检测手段来确认。
首先，建议孕妇尽快进行专业的遗传咨询。遗传咨询师会根据孕妇的具体情况，详细解释检测结果，并给出进一步的建议。为了确认NIPT的结果，通常建议进行羊水穿刺术抽取羊水进行检测。这一步骤虽然有一定的风险，但它是目前最准确的方法之一，可以直接分析胎儿的染色体情况。在选择产前诊断方案时，推荐同时进行羊水细胞染色体核型分析和CNV-seq检测或FISH（荧光原位杂交）检测。除了遗传学检测，还应结合超声检查来综合评估胎儿的状况。如果超声检查显示胎儿存在结构异常，其预后通常不太乐观[2]。然而，如果超声检查未发现胎儿结构异常，其预后则相对较好[3]。对于生育过多例8-三体子女的孕妇，应高度怀疑其可能为镶嵌体（即体内同时存在正常和异常的细胞）。在这种情况下，建议进行不同组织的常规染色体分析以明确诊断。
Wan等人[2]的研究案例，其中NIPT初步检测提示8号染色体存在异常。为了进一步验证，进行了羊水细胞染色体核型分析，结果显示为一个8-三体嵌合体，且嵌合比例相当高，达到了76%。同时，超声检查还发现胎儿有唇腭裂的异常情况。在综合所有信息和医生建议后，孕妇决定终止妊娠。Hu等人[3]的案例，其中NIPT检测同样提示8号染色体异常。羊水细胞染色体核型分析的结果为47,XY,+8[1]/46,XX[24]。尽管进一步的CMA（染色体微阵列分析）检测没有发现异常，但进行FISH（荧光原位杂交）分析时，结果表明胎儿也是一个8-三体嵌合体，但嵌合比例较低，为20%。在咨询医生并了解所有可能的风险后，孕妇决定继续妊娠。最终，她足月分娩了一个健康的女婴，体重3504克。儿科的初步检查和后续的随访均未发现女婴有任何异常。这两个案例说明，即使胎儿存在8号染色体异常，也不意味着胎儿一定存在问题。关键在于进行进一步的产前诊断和综合评估。
面对NIPT提示的8号染色体异常，我们首先要保持冷静和理智。任何检测都存在一定的误差率，NIPT也不例外。重要的是进行进一步的产前诊断和遗传咨询，以获取最准确的信息和建议。同时，我们也要意识到，即使胎儿存在染色体异常，也并不代表这个生命就没有价值。现代医学的发展已经使得许多染色体异常的胎儿能够得到有效的治疗和管理。因此，在面对这样的结果时，我们应该以更加包容和关怀的心态去对待每一个生命。[1]刘燕霞,安刚,高璐璐,陈样宜,王一帆,董晶,刘金秀.8号染色体三体、嵌合及单亲二体的遗传学诊断及临床特征[J].中国产前诊断杂志(电子版),2020,12(03):1-5. DOI:10.13470/j.cnki.cjpd.2020.03.001.[2]WAN L, YANG D, XU B Q, et al. First trimester prenatal detection of mosaic trisomy 8[J]. J Obstet Gynaecol, 2021, 41(3): 484-486.[3]HU J, YAN K, JIN P, et al. Prenatal diagnosis of trisomy 8 mosaicism, initially identified by cffDNA screening[J]. Mol Cytogenet, 2022, 15(1): 39.
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