作者：李璐瑶[1] 郭锐芳[2] 杨倩倩[2]
审核：纪爱芳[2]
[1]壶关县人民医院检验科
[2]长治医学院附属和平医院检验科
在进修期间，我有幸接触到了大量丰富多样的病例，每一例都如同珍贵的宝藏，让我受益匪浅，深感其价值所在。我渴望记录下每一个病例，但经过一番深思熟虑，我决定聚焦于一个特别具有代表性且容易被基层医院忽视的病例进行撰写。我希望通过这份病例的呈现，提醒并强调其在临床实践中的重要性，能够为基层医疗工作提供一些有益的参考和启示。
患者王某，男性，72岁，患者于2024年7月无诱因出现右下肢疼痛，且渐进性加重致日常行走不能，1周前就诊于当地医院，查血常规异常，血常规结果提示 WBC 19.04×109/L，Hb 171.0，PLT 737×109/L，Baso# 2.22×109/L，建议赴上级医院进一步诊治，遂就诊于我院门诊。
【体格检查】慢性病容，全身皮肤、粘膜无黄染及出血点，全身浅表淋巴结未触及肿大，心律齐，各膜听诊区未闻及杂音，双肺呼吸音粗，未闻及明显干湿性啰音，腹软，全腹无压痛、反跳痛，肝肋下未触及，双下肢无水肿。
为进一步诊治，门诊以“白细胞增多”收住入院。
【入院检查】
首先，在血常规检测结果中，PLT 857×109/L，Baso#：1.4×109/L，散点图异常，在中性粒细胞上方可以见到一群细胞，仪器提示原始细胞？未成熟粒细胞？触犯复检规则进行涂片复检。
经过推片、染色、镜检，镜下看到了如下细胞；
在镜下见到了各阶段幼稚粒，以中晚幼粒细胞为主，嗜碱性粒细胞和嗜酸性粒细胞增多，血小板数量增多，难道这个病例是老师常说的慢粒吗？
于是查看了患者的生化报告，报告提示患者血清乳酸脱氢酶测定（LDH）、谷胱甘肽还原酶（GR）升高。
GR的临床意义为：未经治疗的急性白血病及慢性粒细胞白血病患者，血清GR活性多数会增高。LDH为：在多种血液肿瘤中反应明显，如急性淋巴细胞白血病(ALL)、慢性淋巴细胞白血病(CLL)、急性髓系白血病(AML)和慢性髓性白血病(CML)，并与肿瘤增殖、浸润和严重程度相关，对血液疾病的早期诊断和疗效监测中都有一定的临床价值。
根据病人的血常规结果及外周血细胞形态学检查，结果偏向于慢性髓细胞白血病（CML），但患者的临床表现没有典型的慢粒的特点，没有典型的肝脾大，患者体格检查肝脾未触及，CT检查结果也未见肝脾肿大，结果如下：
患者的血常规及外周血细胞形态倾向于CML，按照诊断流程，患者做了骨髓检测以及BCR::ABL1融合基因等相关检查，如下图：
最终，患者的基因检测结果均指向CML，按照诊断标准，确诊为慢性髓细胞白血病（CML）。
慢性髓细胞白血病的诊断标准：Ph染色体阳性（或）分子标志 BCR-ABL1融合基因阳性是诊断CML的必要条件。
慢性期
①外周血或骨髓中原始细胞<10%;
②没有达到诊断加速期或急变期的标准。
加速期
①外周血或骨髓中原始细胞占10%~19%;
②外周血中嗜碱性粒细胞>20%;
③不对治疗无反应或非治疗引起的持续血小板减少(<100x109/L)或增高(>1000x109/L);
④治疗过程中出现Ph染色体基础上的克隆演变:
⑤进行性脾脏增大或WBC增高。
急变期
①外周血或骨髓中原始细胞>20%;
②骨髓活检原始细胞集聚；
③髓外原始细胞浸润。
慢性髓性白血病（CML）是一种以髓系增生为主的造血干细胞恶性疾病。CML的病因是患者体内第9号和第22染色体发生断裂易位形成费城染色体（Ph染色体）导致BCR-ABL融合基因产生，调控机体产生过多异常的粒细胞。
大多数患者在慢性期确诊，通常起病隐袭。近20%-40%的患者无症状，在常规体检时发现白细胞数量异常才确诊。就诊时常见症状包括乏力、体重减轻、盗汗、脾脏肿大和贫血。不典型的表现包括显著血小板增多而白细胞数量多不明显以及初诊时即为急变期而无先前可察觉的慢性期。
CML 的疾病过程一般分为 3 个阶段：慢性期、加速期和急变期。主要治疗方法有靶向治疗、异基因造血干细胞移植和其他治疗（化疗或干扰素）。
CML曾经是“不治之症”。随着2001年全球第一个酪氨酸激酶抑制剂伊马替尼的出现，标志着慢粒的治疗从此进入靶向治疗时代，慢粒已经从“不治之症”转变为可治可控的“慢病”。伊马替尼的问世，显著地改善了 CML 患者生存期，80%～90%的患者的生存期接近正常人，并提高了患者的生活质量。CML治疗是一个持续的过程，一定要遵医嘱，必须坚持规律服药、定期复查、按时疗效监测。
在三个月的进修学习中，遇到了太多的病例，从临床表现、体格检查、血液常规检测、细胞形态学到基因检测，更加提高了对疾病的认知，细胞的形态是千变万化的，要想正确判断出为何种细胞，就需要对血液系统疾病有一些临床知识，分析临床意义，结合形态学信息、检查报告、临床信息等进行分析。
