如果妈妈、姨妈都患有乳腺癌,孩子会不会被遗传?乳腺癌筛查只要做常规B超就够了么?
当前,乳腺癌已取代肺癌,成为全球第一大癌症。对于有乳腺癌家族史的人群,除了B超检查外,还需要特别重视乳腺癌易感基因检测。
10月18日是防乳腺癌宣传日,一起通过3个问题,了解遗传性乳腺癌。
一、乳腺癌是怎么遗传的?
据最新的研究报道,中国乳腺癌年发病人数为42万例,其中约10%的乳腺癌患者由已知的乳腺癌易感基因致病性胚系突变所致,为遗传性乳腺癌。遗传性乳腺癌常呈现家族聚集发生,即家系一级至三级亲属中常有多个(如2例或2例以上)原发性乳腺癌和(或)卵巢癌患者。尽管其在乳腺癌中的比例并不高,但具有患者发病年龄小、癌症的恶性程度偏高、病情发展比较快、容易发生转移等特征。
二、如何及早发现遗传性乳腺癌风险?
《中国家族遗传性肿瘤临床诊疗专家共识(2021版)》明确指出遗传性乳腺癌推荐进行基因检测。对于家系先证者而言,通过基因检测可以明确致病基因,有效指导诊疗方案的选择及预后评估;对于患者家属而言,可精准评估和预测遗传性肿瘤风险,从而采取针对性的健康管理方案,早检测早预防,有效降低肿瘤发生风险。
以下高危人群,更需要重视乳腺癌的遗传风险评估和基因检测:
具有血缘关系的亲属中有遗传性基因致病突变携带者
家族史:三代内血亲有乳腺癌/卵巢癌/输卵管癌/原发性腹膜癌/胰腺癌/前列腺癌
年轻乳腺癌:发病年龄≤45岁,或三代内血亲为发病年龄≤50岁的乳腺癌患者
三阴性乳腺癌患者
多原发性乳腺癌患者
男性乳腺癌患者,或三代内血亲为任何年龄的男性乳腺癌患者
三、如果不幸乳腺癌易感基因检测阳性,该如何处理?
为助力更多遗传性乳腺癌患者、遗传性乳腺癌高风险人群得到精准诊断,结合最新NCCN、ASCO等指南,金域医学自主开发了遗传性乳腺癌/卵巢癌易感基因检测套餐、BRCA基因突变检测等,可为不同需求的人群,提供精准的乳腺癌易感基因检测服务,帮助已确诊的肿瘤患者明确易感基因,也帮助高风险人群评估自身遗传性肿瘤发生的风险。