遗传几率达10%!家族性乳腺癌如何预防?

学术   2024-10-17 17:40   广东  


如果妈妈、姨妈都患有乳腺癌,孩子会不会被遗传?乳腺癌筛查只要做常规B超就够了么?


当前,乳腺癌已取代肺癌,成为全球第一大癌症。对于有乳腺癌家族史的人群,除了B超检查外,还需要特别重视乳腺癌易感基因检测。


10月18日是防乳腺癌宣传日,一起通过3个问题,了解遗传性乳腺癌。



一、乳腺癌是怎么遗传的?


据最新的研究报道,中国乳腺癌年发病人数为42万例,其中约10%的乳腺癌患者由已知的乳腺癌易感基因致病性胚系突变所致,为遗传性乳腺癌。遗传性乳腺癌常呈现家族聚集发生,即家系一级至三级亲属中常有多个(如2例或2例以上)原发性乳腺癌和(或)卵巢癌患者。尽管其在乳腺癌中的比例并不高,但具有患者发病年龄小、癌症的恶性程度偏高、病情发展比较快、容易发生转移等特征。


研究发现,约10余个易感基因的致病性胚系突变与乳腺癌遗传易感相关。结合国外研究及中国的人群数据,目前认为BRCA1、BRCA2、TP53PALB2是高度外显率的乳腺癌易感基因,80%乳腺癌家族性遗传由乳腺癌易感基因(BRCA 1/2)突变引起。



BRCA1/2基因为常染色体显性遗传,在父母其中一方明确为致病突变携带者时,子代有50%的可能会遗传到这个致病突变。现有研究表明,携带胚系BRCA1/2突变可使女性患乳腺癌的风险较正常人群增加约5倍,并可显著增加患卵巢癌、胰腺癌等风险。当个体携带BRCA1/2突变基因时,终身患乳腺癌的风险可达50%~85%。

二、如何及早发现遗传性乳腺癌风险?


《中国家族遗传性肿瘤临床诊疗专家共识(2021版)》明确指出遗传性乳腺癌推荐进行基因检测。对于家系先证者而言,通过基因检测可以明确致病基因,有效指导诊疗方案的选择及预后评估;对于患者家属而言,可精准评估和预测遗传性肿瘤风险,从而采取针对性的健康管理方案,早检测早预防,有效降低肿瘤发生风险。


以下高危人群,更需要重视乳腺癌的遗传风险评估和基因检测:


具有血缘关系的亲属中有遗传性基因致病突变携带者


家族史:三代内血亲有乳腺癌/卵巢癌/输卵管癌/原发性腹膜癌/胰腺癌/前列腺癌


年轻乳腺癌:发病年龄≤45岁,或三代内血亲为发病年龄≤50岁的乳腺癌患者


三阴性乳腺癌患者


多原发性乳腺癌患者


男性乳腺癌患者,或三代内血亲为任何年龄的男性乳腺癌患者



三、如果不幸乳腺癌易感基因检测阳性,该如何处理?


重视乳房的检查,做到乳腺癌早发现,早治疗。携带BRCA1/2突变的健康女性从18岁开始乳房自检。25岁以后,每月进行一次乳房自检,并且每年接受一次乳房核磁共振检查(MRI)或者乳腺X线摄影筛查,乳腺超声也可作为乳腺癌筛查的有效补充。


口服他莫昔芬等治疗乳腺癌的内分泌药物能降低部分乳腺癌的发生机率,但有一定毒副作用,需要在医生的指导下使用。


预防性切除双侧乳腺腺体并置入假体,可以降低95%的乳腺癌发病风险,但手术存在一定的风险,需要向医生做详细的术前咨询。


对于BRCA1/2胚系突变的健康育龄期携带者(无论男性、女性),若有优生优育的意愿,不愿将致病性突变遗传给下一代,可借助胚胎植入前遗传学诊断技术,生产无BRCA突变的下一代。


为助力更多遗传性乳腺癌患者、遗传性乳腺癌高风险人群得到精准诊断,结合最新NCCN、ASCO等指南,金域医学自主开发了遗传性乳腺癌/卵巢癌易感基因检测套餐、BRCA基因突变检测等,可为不同需求的人群,提供精准的乳腺癌易感基因检测服务,帮助已确诊的肿瘤患者明确易感基因,也帮助高风险人群评估自身遗传性肿瘤发生的风险。



除遗传性乳腺癌相关易感基因检测外,为了满足个性化需求,针对遗传风险较高的结直肠癌、胃癌、甲状腺癌、肾癌和前列腺癌等癌种,金域医学设计了多个适合不同部位肿瘤的检测套餐,为遗传性肿瘤患者及潜在风险人群的治疗决策、风险筛查提供重要依据。



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