神经元核内包涵体病(NIID)，一种主要累及神经系统的罕见遗传性疾病，其临床表现呈高度异质性，以往只能通过脑、直肠或皮肤活检进行诊断，患者接受度较低，给临床诊断带来一定困难。
为减轻患者痛苦，徐州医科大学附属医院神经内科团队联合金域医学，创新提出应用唇腺活检诊断NIID的新方法，具有敏感度高、创伤小、愈合快、无明显疤痕等特点，相关成果发表在《EUROPEAN JOURNAL OF NEUROLOGY》（←点击跳转）。目前，这项技术已投入临床应用，并在近日顺利帮助徐州医科大学附属医院确诊一名NIID患者。
唇腺活检助力确诊NIID
65岁的朱阿姨，近5年反复头晕头痛，记忆力下降，做了颅脑MRI提示多发性脑缺血、脑白质病变。她辗转国内多家医院求医，考虑是脑梗死、脑白质病变，进行了药物治疗，可是症状却不见好转，反倒越来越重，近期偶尔还会出现大小便失禁的情况。
朱阿姨前往徐医神经内科就诊，陈浩主任团队仔细询问病史后，发现朱阿姨除了头晕头痛、记忆力下降等症状外，还有视物模糊、顽固性干咳、手抖等症状。结合其头颅磁共振DWI序列皮髓质交界处高信号，陈浩高度怀疑朱阿姨得了NIID，于是为其完善了基因检测、肌电图等相关检查。除此之外，皮肤活检也是确诊NIID的重要标准。但由于疼痛、留疤等问题，皮肤活检往往遭到患者的抵触，且多数NIID患者合并周围神经病变，还容易带来潜在感染风险。
去年年底，为了更巧妙的解决皮肤活检采样带来的有创性，徐州医科大学附属医院神经内科陈浩主任团队联合金域医学，创新提出应用唇腺活检诊断NIID的新方法。其与皮肤活检一样具有高敏感度，并且相比传统皮肤活检创伤更小、愈合快、无明显疤痕。
为帮助朱阿姨精准确诊，同时减少留疤、感染等风险，陈浩决定选用唇腺活检的方法。经检测，朱阿姨样本中含有嗜酸性核内包涵体。基因检测结果显示其NOTCH2NLC基因5'UTR 区域的 GGC重复突变达到139次。
病理、基因、影像，多技术平台整合，真相终于大白，朱阿姨得的就是NIID。医生对朱阿姨予以徐医附院特色的中西医综合治疗，她的病情得以明显好转。
