抗体检测
无法满足临床诊断需求
根据2022年《糖尿病分型诊断中国专家共识》，糖尿病可分为1型糖尿病、2型糖尿病、妊娠期糖尿病、单基因糖尿病、继发性糖尿病和未定型糖尿病等6种类型。2型糖尿病是最常见的类型。1型糖尿病指因胰岛β细胞破坏而导致胰岛素绝对缺乏，具有酮症倾向的糖尿病，是一种自身免疫疾病，终身需要胰岛素治疗以维持生存，尤其高发于青少年、儿童。
然而，糖尿病临床表型异质性大，不同亚型临床特征存在部分重叠。目前基于胰岛自身抗体和胰岛功能检测的分型方法，成本花费高、设备要求高、分型效率低，易造成误诊误治，给早期精准治疗带来困难；而通过临床随访观察进行分型，往往延误予以精准治疗的最佳时机，从而导致沉重的疾病负担和经济负担。
由于缺乏精准分型的检测技术，糖尿病分型诊断颇具挑战。
各类糖尿病遗传机制不同
GRS助力精准分型
为此，中南大学湘雅二医院建立了基于遗传因素的糖尿病分型诊断模型，为糖尿病精准分型奠定了基础。其团队通过对1型糖尿病患者、2型糖尿病患者和健康对照进行全基因组关联分析，由此构建了基于33个特定基因变异的1型糖尿病遗传风险评分模型，可良好地区分1型糖尿病和2型糖尿病。
在此基础上，金域医学联合中南大学湘雅二医院，推出1型和2型糖尿病多基因风险鉴别检测。该项目选取与1型糖尿病遗传高度相关的25个基因位点，采用核酸质谱法获得基因位点分型结果后，可利用模型对25个基因位点分析结果进行综合计算分析，判定受检者发展为1型糖尿病的遗传风险情况，进而辅助临床快速对1型糖尿病和2型糖尿病进行有效鉴别诊断，选择合适的治疗方案。
由于1型糖尿病具有明显的遗传特征，面对高危人群的预防，金域医学还联合中南大学湘雅二医院还推出1型糖尿病多基因风险筛查检测。通过检测可辅助临床快速、精准识别1型糖尿病高风险人群，更早制定相应的预防和治疗策略，适用于糖尿病患者的直系亲属、关注自身健康人群、具有糖尿病早期症状人群等。
随着此次新项目的推出，金域医学可为糖尿病患者提供糖尿病筛查、诊断、治疗监测、遗传风险等全流程服务，助力慢病防控，守护国人健康。
