数字化助力罕见病诊疗全程创新，看金域如何破解困局

学术 2024-10-24 19:44 广东

10月18-23日，由中国罕见病联盟、全国罕见病诊疗协作网办公室等联合全国60余家机构共同举办的“2024年中国罕见病大会”在北京举行。400余位国内外罕见病政策制定、临床诊疗、药物研发、医药保障、人才培养、患者组织等领域的专家学者和线上线下的数万名罕见病患者、爱心人士与机构共同参会，共话罕见病医药领域新质生产力。

大会现场

金域医学始终以罕见病精准诊疗整体解决方案赋能临床，在以AI为代表的新质生产力驱动下，该方案不断优化，正在成为罕见病诊疗困局破解的一把“利器”。一方面，通过多技术平台整合，该方案可提供全人群、疾病诊疗全生命周期的检测服务，涵盖中国罕见病目录中的大部分病种；另一方面，依托丰富的大数据资源和医检AI开发经验，方案可助力临床开展关键技术创新与转化，攻克罕见病诊断“卡脖子”问题，致力于罕见病诊疗的全病程创新，共建罕见病生态圈，守护罕见病患者。

数据赋能

以新质生产力让决策有“据”可依

基于广覆盖的服务网络，金域医学的年检测标本量已超1亿例，覆盖不同年龄、地域、种族、人群等，正在加快推动罕见病领域的临床研究、医检技术创新和人工智能开发与应用。其中，金域医学已经形成可供挖掘、应用的金标准数据集和高质量专病库，涵盖罕见病、感染性疾病、实体肿瘤、淋巴瘤等疾病。今年，金域医学也正式上线域见医言大模型和智能体应用“小域医”，帮助临床医生、检验医师在多轮交互中作出科学决策，在罕见病精准诊断中具备广泛前景。

金域医学副总裁兼数字化管理中心总经理李映华受邀出席“消化学科罕见病及遗传性血管性水肿（HAE）规范诊疗专场”分论坛时表示：“AI技术的出现，可以帮助临床医生快速、准确处理复杂的信息，对于罕见病诊断来讲，一旦真正落地，将很好地缓解当前遇到的难题。”

金域医学副总裁兼数字化管理中心总经理李映华受邀出席“消化学科罕见病及遗传性血管性水肿（HAE）规范诊疗专场”分论坛

以积累超11万例罕见病阳性病例检测数据为基础，金域医学也在努力助力弥补中国缺乏可参考的罕见病标准数据库的不足。如通过数据治理，金域医学的罕见病数据产品——金域医学神免疾病相关抗体送检情况及阳性率分析报告获得广东省数据资产登记凭证，上架广州数据交易所，为罕见病数据合规流通提供了“范本”，为制药企业、医疗机构、科研机构等单位的药品研发、科研工作提供宝贵的数据支持。

多技术平台融合

攻克罕见病确诊难题

全球已知的罕见病超7000种，其中约80%由遗传因素导致，其余则是由免疫、肿瘤、环境等因素引起。其诊断极其复杂，高度依赖多技术平台整合。金域医学已搭建起基因测序、质谱、酶学、病理等多技术平台，覆盖了全人群、全疾病诊疗周期。公司每年为80多万人次提供罕见病筛查服务，正在发挥多技术平台整合能力帮助临床破解罕见病无法凭借单一技术确诊的难题。

如周围神经病和肌病疾病谱广且复杂，诊断往往需要多个学科、多种检测手段联合进行。其需要个性化的报告解读，以及跨实验室平台协同的检测整体解决方案。2019年3月，金域医学联合广东省领域内专家及单位，率先在国内成立首个肌病与周围神经病专科联盟，帮助渐冻人、肌营养不良、重症肌无力等罕见病患者搭建起“联合会诊平台”，并形成了代谢性/遗传性/免疫学周围神经病筛查、小纤维神经病抗体谱、重症肌无力CBA法+放射免疫法等多技术平台整体解决方案。

搭建研发平台

推动创新成果转化

依托与上百家合作单位共同进行产学研合作的经验，金域医学携手医疗机构、科研院所和药企等机构，对罕见病关键检测技术创新，进一步攻克罕见病诊断领域“卡脖子”问题，并推动成果转化。

以湘雅医院溶酶体贮积症酶活性检测项目成果转化为例，金域医学携手中南大学湘雅医院就溶酶体贮积症酶学检测展开技术攻关，弥补了国内部分遗传代谢病领域诊断手段的局限。金域医学还加入湘雅医院牵头成立的中国溶酶体贮积症诊疗联盟，将酶学检测技术覆盖全国24个省份，推动中国溶酶体贮积症早发现、早诊疗的水平提升。

协同上下游

聚焦可治性罕见病精准诊疗

目前，在中国公布的两批罕见病目录中，已有超过60%的疾病有可治疗药物上市。针对这类患者，更快帮助他们确诊，尽早用上药，能确保其获得良好的预后。为此，金域医学围绕这类可治性罕见病，搭建起更加完善的实验室检测技术，并联动上下游，确保其早诊断、早治疗。

如为了帮助临床尽快找到遗传性血管性水肿（HAE）患者，金域医学开发、引进了包括补体C4检测、C1-INH浓度测定以及C1-INH功能检测等检测项目，同时满足HAE初筛以及HAE临床分型的要求。对于检测结果不典型的复杂病例，金域医学具备完善的基因检测技术平台，可通过全外显子组测序检测等技术，对FXII、ANGPTI、PLC等基因进行检测，帮助临床明确诊断。

在推动检测可及的基础上，金域医学携手药企等上下游机构，帮助患者更快获得可靠的药物治疗，探索出可治性罕见病“防-筛-诊-治”闭环建设经验，守护罕见病患者健康。

在未来，借助罕见病精准诊疗整体解决方案，金域医学将继续携手产业上下游生态圈伙伴，助力中国罕见病精准预防与诊疗，共同推进罕见病防治事业再上新台阶。

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