一
出生缺陷是指宝宝出生前发生的异常，但很多出生时无法发现，儿童时期才得到确诊。出生缺陷不全是先天性畸形，除了身体结构异常还包括身体功能、精神、行为及代谢异常。
二
出生缺陷除了染色体、基因等遗传因素，还可能由环境因素引起。
目前已知的出生缺陷超过7000种。我国出生缺陷发生率约为5.6%，每年新增出生缺陷数约90万例，相当于每分钟有1.7个缺陷儿出生[1]。最常见的出生缺陷是先天性心脏病、多指/多趾、唇腭裂、马蹄内翻足、脑积水等。
三
出生缺陷主要的影响是可引起流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾。严重影响儿童的生存和生活质量，给患儿及其家庭带来心理和经济负担。
为了预防出生缺陷，世界卫生组织（WHO）提出了三级预防策略：
一级预防：婚前、孕前和孕早期健康教育、优生检查和咨询指导； 二级预防：孕期产前筛查和产前诊断； 三级预防：新生儿先天性疾病筛查和诊断，对出生缺陷患儿治疗康复[3]。
四
采用提高卫生保健意识、婚前体检、生育指导、孕前优生检查等手段。具体可通过科学补服叶酸，预防神经管缺陷；高发省份地中海贫血筛查；加强劳动保护，避免接触有毒有害物质等[3]。
今年，我国发布《孕前及孕早期常见隐性单基因遗传病携带者筛查临床应用专家共识》，提出孕前、孕早期均可开展携带者筛查，了解选择生育策略。而携带者筛查主要针对单基因隐性遗传病，其占出生缺陷总数的22.2%，父母携带多不发病，但有约25%可能遗传给子女，患病胎儿在孕期难以通过传统产前筛查手段发现[4]。
五
定期接受孕期产前筛查，包括体格、超声、生化、遗传学检查等。其中遗传学筛查包括胎儿染色体和孕妇单基因携带者筛查，必要时行产前诊断。
我国将防治出生缺陷纳入《“健康中国2030”规划纲要》，截至2024年7月，我国全国产前筛查率已提高到91.3%[5]。但接受筛查的孕妇可能受到各种因素影响，未能按期接受检查，比如胎儿染色体筛查，NIPT（无创产前基因检测）时间通常为孕12周-22周+6天，不按期可能会影响检测实验和后续诊疗。若孕期胎儿确诊出生缺陷，需及时就医接受医学指导和建议。
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六
进行新生儿筛查。新生儿筛查目的是在出现症状前发现危及生命或有损长期健康的疾病，包括遗传性代谢病、听力筛查、内分泌疾病、异常血红蛋白病、免疫缺陷等。尽早治疗这些疾病可降低并发症发病率及死亡率。
作为国内第三方医检行业的领导者，金域医学致力于帮助降低出生缺陷风险，守护新生儿健康。除了提供单基因携带者筛查、SMA筛查、耳聋基因筛查等出生缺陷相关检测服务外，多年来，金域还携手国内专家，在全国范围内举办多个关于预防出生缺陷的公益、宣传科普活动，如连续10年开展地贫日义诊，全面助力出生缺陷防治工作在全国范围内开展。
未来，金域医学将一如既往抱着专业科学的态度，坚持高质量的检测服务，不断推动技术革新与进步，全力守护新生命的健康。
