10月8日，渤健（Biogen）用于治疗 SOD1 基因突变的成人肌萎缩侧索硬化症（ALS）的新药，正式在国内获批。作为世界五大绝症之首，罕见病渐冻症起病隐匿且缺乏有效的治疗手段，早期识别并及时予以支持治疗，对于控制病情发展、提高患者生存和生活质量至关重要。
新药获批上市，无疑为国内渐冻症患者带来新的用药选择，也让早发现变得更加重要。
渐冻症
世界五大绝症之首
肌萎缩侧索硬化（ALS，又称渐冻症）是一种主要累及大脑皮质、脑干和脊髓运动神经元的神经系统变性疾病。由于运动神经元的损害，患者肌肉功能随着疾病进展逐渐丧失，身体如同被逐渐冻住一样，故俗称“渐冻人”。患者发病后肌肉萎缩无法逆转，在意识清楚的情况下，他们会清醒地感受到自己失去自主运动能力，最终因呼吸衰竭而死亡。
ALS一般中老年发病多见，我国 ALS发病年龄高峰在50岁左右，并且发病年龄有年轻化趋势，少数患者20 岁左右即发病。患者发病后平均3～5年因呼吸衰竭死亡，仅5％～10％的患者可以存活 10 年以上。
大约90％的ALS发病机制尚不明确。国内外学者普遍认为，其是基因与环境共同作用的结果。目前已有20多个基因被发现与ALS的发病有关。在欧洲和亚洲人群中，C9orf72、SOD1、TARDBP和FUS是ALS最常见的突变基因，然而，不同研究的突变频率差异很大。
目前，国内外被批准用于治疗渐冻症的药物包括了利鲁唑（Riluzole）和依达拉奉（Edaravone），而新获批的托夫生，作为全球首款对因治疗的药物，正在为患者们提供更新的选择。
早期识别至关重要
ALS相关检测
神经电生理检查
神经影像学检查
基因检测
其他检查项目
于此同时，对家族性ALS家族成员进行特定致病突变的基因检测，有助于确诊和评估风险，ALS基因检测可为未患病但有风险的家族成员提供风险信息。
作为率先开展罕见病检测的第三方医检机构，金域医学基因、免疫、病理等技术平台，可提供ALS辅助检查的多种检测项目，帮助更多患者实现早确诊、早治疗。
金域医学ALS相关检测
