孩子白天“秒睡”？警惕这种罕见病

学术 2024-09-27 17:03 广东

看见罕见病

当孩子突然出现白天一直打瞌睡，晚上却迟迟无法入睡时，家长先不要发脾气，而是要及时排查潜在疾病，如发作性睡病的可能。发作性睡病，作为罕见的睡眠障碍疾病，多于儿童和青年期起病。近些年来，随着治疗药物的问世，发作性睡病已经逐渐被临床所了解。一些被家长单纯认为只是不爱学习的孩子因此得到确诊，经过治疗后重返课堂。

究竟怎样才能够准确判断孩子是否患上了发作性睡病？今天，《看见罕见病》专栏带大家寻找这些困惑的答案。

一

白天经常犯困想睡觉，是得了发作性睡病吗？

白天经常感到困倦并想睡觉，并不一定意味着患上了发作性睡病。这种症状可能由多种原因引起，如睡眠不足、生活压力、健康状况等。

发作性睡病是一种特定的睡眠障碍，其主要表现包括日间过度思睡（EDS）、猝倒、入睡前幻觉、睡眠瘫痪以及夜间睡眠紊乱。特别是猝倒，它是发作性睡病1型的一个显著特征，通常由大笑、高兴等积极情绪所诱发。如果你持续出现这些症状，建议咨询专业的医疗人员，进行全面的评估和必要的检查，以确定潜在的原因并采取适当的治疗措施。

二

发作性睡病只有儿童才会得吗？

发作性睡病可在任何年龄发病，以儿童和青少年为主，第一个高峰发病年龄为8~15岁，第二个高峰发病年龄为36~40岁，大多数患者在15岁之前发病。

三

如何确诊发作性睡病？

发作性睡病分为2型。发作性睡病1型，即Hcrt缺乏综合征，既往称为伴猝倒的发作性睡病；发作性睡病2型，既往称为不伴猝倒的发作性睡病。

发作性睡病的诊断需要结合临床表现和多导睡眠监测（nPSG）、多次睡眠潜伏期试验（MSLT）、脑脊液下丘脑分泌素-1（也称食欲素，Hcrt-1）等检查进行辅助诊断，诊断流程如下图。

四

什么检查是必做的？什么时候推荐测脑脊液Hcrt-1？

脑脊液Hcrt-1对辅助诊断发作性睡病1型有重要意义。患者有发作性睡病的临床症状，且脑脊液Hcrt-1浓度≤110 pg/ml或小于以同一标准检验正常者平均值的1/3时，诊断为发作性睡病1型，该指标的特异度和敏感度约为90%；nPSG及MSLT为可选检查项目。

诊断发作性睡病2型时，nPSG和MSLT为必选检查项目。

五

发作性睡病会遗传吗？需要做基因检查吗？

HLA-DQB1*06：02等位基因是发作性睡病最重要的遗传风险因素，其在发作性睡病2型患者的阳性率为40%~50%，而在发作性睡病1型患者中的阳性率高达86%~98%，存在DQB1*06：02，意味着患病风险增加20倍。因此，对于发作性睡病1型患者，检测该基因尤为关键。如果无猝倒症状且 DQB1*06：02 阴性基本可排除发作性睡病1型。

然而，发作性睡病并非单基因遗传，而是受到多基因和环境因素的共同影响，换句话说，HLA-DQB1*06：02阳性会增加患病风险，但并不代表一定会发病。因此即便是发作性睡病患者，也不意味着每个患者都会将其遗传给下一代。

六

确诊发作性睡病后该怎么办？

发作性睡病虽然尚无法治愈，但随着新药问世，已经可以通过药物治疗和支持性治疗（如睡眠卫生管理、心理支持等）有效控制病情。近年来，在医疗机构、第三方医检机构、社会组织、药企等多方力量的推动下，发作性睡病已形成了筛查、诊断、治疗一体化路径，知晓率、识别率和就诊率有了显著提升。

作为国内率先开展罕见病检测的第三方医检机构之一，金域医学在发作性睡病领域推出了疾病诊断的核心指标——下丘脑食欲素放免法检测，并推出了睡眠障碍检测系列项目，截至目前已经检测样本超千例。

为了促进中国发作性睡病的诊疗规范和研究，金域医学还加入中国发作性睡病协作组，协助举办多场区域学术会议，帮助各级医疗机构提升对发作性睡病的认知和诊疗水平。

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