金域医学成为SALWG协作组标准化公共检测服务平台
轻链型淀粉样变性南方协作组（SALWG）核心成员单位
淀粉样变性是一组以淀粉样蛋白在全身组织器官沉积的疾病，常见的受累器官有肾脏、心脏、神经系统、胃肠道和肝脏。AL型淀粉样变性是最常见的系统性淀粉样变性类型，发病率为9~14例/100万人口/年，被纳入我国罕见病目录。由于起病隐匿，临床表现多样，AL型淀粉样变性临床易误诊及漏诊。其预后也具有很强的异质性，与患者诊断时的器官受累程度密切相关，严重心脏受累的患者中位生存期不足1年。能否对AL淀粉样变性疾病进行有效的早期诊断，是患者改变生存结局的关键。
近年来，质谱分型逐渐成为淀粉样变性分型的金标准。依靠质谱分析技术对淀粉样物质进行蛋白组学分析是淀粉样变性分型的重要补充手段。质谱检测与免疫病理结果进行交叉验证，同时应用分子遗传学相关技术，能对淀粉样变性病的罕见类型进行诊断。
为进一步促进南方地区轻链型淀粉样变性诊疗水平，协作组将通过制定AL型淀粉样变性疾病的标准化诊疗路径、制定规范化检测技术体系、建立跨区域临床资源联动机制等举措，推动南方地区淀粉样变性的规范化诊断，提高疾病的诊疗效率。
会议现场
自2021年开展淀粉样变性质谱分型检测起，金域医学积累了丰富的淀粉样变的诊断解读经验，目前已开发出淀粉样变性分型的蛋白质组学数据的分析和解读模型，助力精准诊断。依托自身大平台、大网络、大服务、大样本、大数据等核心资源优势，金域医学在承担组内检测工作的同时，将协助搭建AL型淀粉样变性临床数据库，持续助力协作组推广临床应用及科研成果。
会上，围绕轻链型淀粉样变的最新进展，暨南大学附属第一医院钟立业教授、广东省人民医院的王惊华教授、广州金域临床质谱检测中心副主任佘旭辉等专家进行精彩的学术分享。中南大学湘雅医院贺艳娟教授、中南大学湘雅二医院彭宏凌教授、中南大学湘雅三医院成倩教授、广西医科大学第一附属医院罗军教授、昆明医科大学第一附属医院李云涛教授、海南省人民医院王谷云教授和符祥俊教授、南方医科大学南方医院魏永强教授、暨南大学附属第一医院赖菁教授等协作组核心成员单位代表共同展开讨论。
