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由于临床表现相似、诊断和鉴别诊断缺乏特异性指标等特征，骨髓衰竭性疾病(BMF)的精准诊断一直是困扰血液科医生的难题。因其遗传性及肿瘤高风险的特征，基因检测在BMF的精准诊断中的重要性更加凸显。9月27日，在第五届St.Jude-VIVA-国家儿童医学中心血液/肿瘤国际会议暨中国儿童造血干细胞移植CCBMT会议上，针对BMF基因检测难题，金域医学举办专题卫星会，邀请国家儿童医学中心（上海儿童医学中心）血液肿瘤科覃霞教授作主持嘉宾，王希楠教授作专题分享。金域医学骨髓衰竭性疾病及克隆性造血多基因测序项目也正式亮相。
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国家儿童医学中心（上海儿童医学中心）血液肿瘤科王希楠教授作《优化儿童骨髓衰竭性疾病基因诊断》分享
国家儿童医学中心（上海儿童医学中心）血液肿瘤科覃霞教授主持BMF是一组源于造血干细胞和（或）祖细胞损伤的骨髓衰竭性疾病，包括获得性骨髓衰竭（ABMF）和遗传性骨髓衰竭（IBMF）两大类，常见的疾病有范可尼贫血、再生障碍性贫血、骨髓增生异常综合征等。某些免疫系统疾病也会出现儿童骨髓衰竭的表现。值得注意的是，BMF疾病的发病原因有先天遗传和后天获得之分。以临床上最常见的范可尼贫血（FA）为例，70%的FA伴有躯体畸形，确诊难度不大；但对于无躯体畸形的患者，则非常容易漏诊，且病程中容易发生骨髓衰竭、白血病、头颈部实体肿瘤等并发症，及时诊断具有重要意义。精准诊断往往需要结合多种基因检测技术，才可以明确诊断患者是体细胞和/或胚细胞出现异常，明确是先天因素还是后天因素，最大程度避免漏诊误诊的可能。通过基因检测，还可以针对性地指导临床选择合适的治疗方法，以达到最佳的疗效，比如当检测提示骨髓克隆异常时，可以很好地提示临床预后。然而，要精准地选择适合的基因检测项目，对医生来讲并非易事。“由于BMF涉及的基因检测项目繁多，不同疾病需要检测的基因种类和项目千差万别，并且检测技术的更新迭代非常快，不少临床医生都未能熟悉掌握，容易漏检。基因检测价格相对较高，报告周期长，这也加重了家庭负担和治疗成本。”王希楠教授指出，更简便、更高效、更精准的BMF基因检测，是临床和患者的普遍需求。
为挖掘更适宜的技术和检测项目，造福更多BMF患者，金域医学儿童血液病诊断中心在国家儿童医学中心（上海儿童医学中心）陈静教授团队的指导下，研发出更适合临床需求的骨髓衰竭性疾病NGS检测项目——骨髓衰竭性疾病及克隆性造血多基因测序。该检测项目分为体系变异检测（352基因）、胚系变异检测（594基因）两部分，涵盖目前已知BMF相关变异。通过创新技术路线和整合分析流程，该项目将体细胞变异、胚系变异、染色体和基因的拷贝数变异等多项相关检测整合，“打包式”完成BMF诊断所需的基因检测，有效解决了临床医生项目选择困难、检测费用昂贵等痛点，助力BMF精准诊疗。
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检测全面覆盖ABMF和IBMF相关基因的检测，且体细胞检测覆盖panel包含基因的全部外显子区域，胚系检测采用全外显子组技术路线可覆盖基因组全部外显子区域，为临床提供更全面的基因组变异信息，便于精准鉴别诊断；可提供体系和胚系对照检测，区分胚系变异造成的假阳性体细胞变异报告，从而进一步提高检测的准确性。
传统基因检测往往将肿瘤检测和遗传检测作为单独的项目开展，而骨髓衰竭性疾病因需要同时兼顾体细胞变异和胚系变异，该检测通过整合遗传病医学解读分析团队和基因分析流程，实现了胚系和体系检测结果综合分析，并提供整合分析报告帮助医生快速获取疾病相关的基因关键信息。![]()
一次检测可同时覆盖多个体系变异检测产品和胚系变异检测产品，尤其是额外新增的胚系易感基因和克隆造血相关基因检测；在检测流程上设有专门的临床服务团队全流程跟进，体系和胚系双分析流程并行，可实现7-10工作日发单；定期提供全外数据回顾分析服务。为更好守护血液病患儿，依托多技术平台优势搭载多学科综合实力，金域医学打造了儿童血液病诊断中心。中心以临床和疾病为导向，持续创新儿童血液病精准诊断所需检测项目，覆盖疾病初诊、复诊、治疗、预后监测等诊疗多环节，具备检测项目齐全、质量优、查询便捷等特点，助力儿童血液疾病精准诊疗。
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