食管癌早筛全新突破!金域医学率先推出获批基因甲基化检测服务

学术   2024-09-24 18:05   广东  


食管癌是中国高发的消化道恶性肿瘤之一,由于早筛方法有限,早期食管癌检出率很低,严重影响患者长期生存。


近日,随着食管癌基因甲基化检测试剂盒通过国家药监局(NMPA)批准,金域医学率先推出食管癌基因甲基化检测服务,助力在癌前病变及早期癌症阶段发现风险信号,实现早发现、早诊断、早治疗。



九成食管癌难以早期发现



根据中国国家癌症中心(NCC)发布的最新中国恶性肿瘤疾病负担情况显示,食管癌发病人数、发病率、死亡率均位列前十。然而,由于早期症状不明显、早筛检测技术相对不成熟等,食管癌并没有引起大众的重视。当患者出现吃东西有异物感,甚至是吞咽困难时再去就医,往往已经进展到了中晚期,失去了最佳的治疗机会。

目前我国临床上首次确诊的食管癌患者中,90%以上处于中晚期,严重影响患者远期生存及预后效果。有研究显示,I期食管癌5年生存率达90%,而IV期食管癌5年生存率仅有16.90%。早发现、早诊断、早治疗是提高食管癌患者生存率的关键。



食管癌的检测往往依靠内镜检查,或者传统肿瘤标志物检测。但两者均存在局限性。侵入性的内镜检查不具备便捷性,加上专业医生资源不足,无法实现较大规模筛查;而传统肿瘤标志物检测灵敏度不高,难以有效发现早期食管癌病变。《临床肿瘤学杂志》2021年发表的关于食管癌标志物检测灵敏度研究显示,传统标志物如CEA和SCC在食管癌早期检出率不足30%。


临床亟待新的检测手段来弥补这些不足。DNA甲基化检测作为一种新兴技术,为食管癌的早期诊断提供了新的可能。

DNA异常甲基化与肿瘤的发生、发展及细胞癌变有着密切的联系。和现有的医学影像学检查、组织活检、基因检测技术相比,其在肿瘤的早期筛查、早期诊断、预后判断及术后检测都展现出独特的优势。食管癌病变过程是一个多基因变异累积的复杂过程,涉及多种癌基因和抑癌基因的异常甲基化。随着DNA甲基化技术在肿瘤早筛领域的不断普及,业界开始探索食管癌基因甲基化检测。



食管癌甲基化检测

助力早筛早诊早治



近日,随着食管癌基因甲基化检测产品获批上市,金域医学率先推出了获批的食管癌甲基化筛查项目,让便捷、精准的食管癌早筛成为可能。


该检测采用基于ctDNA的液体活检技术,通过测定外周血中肿瘤DNA特定位点(MT-1A、Epo及Septin9基因)的甲基化程度,仅需5ml外周血,即可实现食管癌的高效精准检出,具有高特异性、高灵敏度等特点。



经中国医学科学院肿瘤医院、空军军医大学西京医院、河南省肿瘤医院等6家临床试验单位验证,该检测灵敏度为85.5%,特异性为93.6%。针对早期食管癌,该检测的性能远优于传统肿瘤标志物CEA、CA19-9、SCC、Cyfra21-1等,有效提升食管癌的检出率,适用于经临床医生诊断需食管镜检查,却因个人原因无法开展检查的患者。


“此次率先引入食管癌基因甲基化检测,是金域医学整体肿瘤早筛战略布局的关键一环。至此,金域医学已搭建起全面的肿瘤基因甲基化检测体系,检测项目覆盖国家药监局获批的全部癌种,包括结直肠癌、胃癌、食管癌、肺癌、膀胱癌、肝癌及宫颈癌等,切实让更多人群可以享受到便捷、可及的肿瘤筛查服务。”金域医学实体肿瘤疾病线高级总监刘向前表示。


未来,依托覆盖全国的服务网络和多样的技术平台,金域医学将持续发挥大网络、大服务优势,持续为广大人群提供高质量、高标准的肿瘤健康管理服务,以齐全且前沿的项目体系,进一步推动肿瘤早筛在全国范围的应用推广,帮助提高全社会癌症防控意识,提高癌症早诊率和生存率,造福更多百姓。


参考文献:

赫捷, 陈万青, 李兆申, 等. 中国食管癌筛查与早诊早治指南(2022,北京)



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