36小时生命接力,金域医学助力精准确诊罕见白血病

学术   2024-11-01 17:29   广东  





“感谢金域医学,我们一有诊断线索,就加班加点为病人做骨髓形态检测和快速FISH检测,为诊断的盖棺定论敲下了最重要的一粒钉子!”经历了36小时与死神赛跑,上海市普陀区中心医院血液科高武主任激动地在社交媒体分享了自己的感受。


这是一场发生在国庆期间的生命接力赛。在上海金域的快速响应下,上海市普陀区中心医院一名患有恶性程度极高的伯基特白血病患者快速得到确诊,并获得精准治疗。正常情况下,此类患者至少要一周才能得到明确诊断。事后,高武主任对一起奋战的金域医学工作人员,表示了感谢。




中年男性因拔牙

牵出侵袭性血液肿瘤


9月28日,中年男性陈新(化名)因五天前拔牙后牙龈出血不止和腹痛,至某医院急诊就诊。经过初步检查,医生发现他有胆囊结石、胆囊炎、脂肪肝、脾脏增大、腹腔积液,血常规检查结果显示白细胞升高、轻度贫血、血小板减少,C反应蛋白也异常升高。经过积极的抗感染和止血治疗后,陈新的症状并未得到缓解。


随着时间的推移,他的病情迅速恶化。9月30日的复查结果显示腹腔及盆腔积液明显增多,CT显示为血性腹水密度,贫血和血小板减少的情况也更加严重。


10月1日,陈新被紧急转至上海市普陀区中心医院血液科,董珂医生接诊后,发现陈新除口腔出血不止、腹痛持续不缓解外,已经出现口干、心率增快、血压偏低等症状。结合外院CT提示血性腹腔积液可能,考虑病人有腹腔自发出血,有低血容量性休克的表现;化验检查提示白细胞进一步升高,贫血、血小板减少又进一步加重,凝血功能异常,呈现DIC的征兆。凭借丰富的临床经验,董珂医生判断陈新患有侵袭性血液肿瘤,即刻给予积极抗休克、输血、纠正DIC等稳定生命体征的治疗,同时进行骨髓穿刺和骨髓活检以明确诊断。


临床医生进行抢救


侵袭性血液肿瘤主要包括白血病和淋巴瘤两大类,部分高度侵袭性白血病/淋巴瘤发病早期可自发肿瘤溶解造成多器官/系统功能障碍,且有很强的累及中枢神经系统的倾向,需要迅速确诊,进行针对性治疗,否则将严重威胁患者生命。由于处于国庆假期,为能尽快明确诊断,董珂医生同高武主任会商后,向金域医学提出加急检测的需求。



金域医学迅速响应

36小时内完成生命接力

接到普陀区中心医院的紧急求援后,上海金域的工作人员立即投入到了这场与时间赛跑的战斗中。物流人员于10月1日晚将标本安全快速地运回实验室,标本组及技术人员当晚安排了标本处理,连夜安排骨髓标本进行MICM检测。


金域医学技术人员分析患者检测结果


10月2日下午,上海金域将骨髓涂片的细胞图像和流式免疫表型分析反馈给高武主任,高武主任和上海金域技术人员、病理医生共同讨论病人的骨髓细胞形态学特点和表型特征,高度怀疑是高度侵袭性白血病/淋巴瘤,尤其可能是伯基特白血病。这是一种恶性程度极高的高度侵袭性血液肿瘤,因其细胞倍增周期很短、生长迅速,若不及时治疗,患者会在短期内死亡。


根据伯基特白血病/淋巴瘤诊断标准,分子遗传特征优先于形态及免疫表型。为进一步精准诊断,在高武主任的指导下,上海金域以最快速度,在4小时内完成IGH::MYC重排的FISH检测。10月2日夜,FISH结果显示阳性,为患者明确伯基特白血病的诊断提供了至关重要的帮助。


伯基特白血病/淋巴瘤虽然侵袭性极高,但对化疗较敏感,部分可治愈,因此该病的早期诊断至关重要。一般情况下,伯基特白血病/淋巴瘤患者往往需要1周左右的时间才能确诊。在上海金域的支持下,上海市普陀区中心医院血液科团队凭借丰富的临床诊疗经验,在36小时内迅速明确诊断,使患者得到了及时的抢救支持治疗,并开始接受预处理减瘤化疗。




上海金域血液病诊断中心作为金域医学5大血液病诊断中心之一,拥有超过十年的血液病诊断经验,中心配备了完整的MICM(细胞形态学、免疫学、细胞遗传学和分子生物学)诊断平台。在这个国庆假期,他们用实际行动诠释了金域医学坚持“帮助医生看好病”的初心。

依托覆盖全国的服务网络以及全面的技术平台,过硬的检测质量管理体系,金域医学始终牢记“每一份标本都是一颗期待的心”,在做到保障日常检测服务的同时,面对紧急任务,迅速设计出有针对性的“绿色通道”方案,快速响应临床需求,为患者带来希望的曙光。



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