◎ 单位 | 中南大学湘雅二医院
◎ 作者 | 邹润梅 副主任医师
病例介绍
患儿，男，9 岁，因「头部外伤 8 天，一过性意识丧失 1 次」入院。患儿 8 天前上午 9 时开门时，被突然跑出来的狗吓到，随后被绊倒，出现神志不清、肢体僵硬、面色苍白、口唇发绀，无大小便失禁，持续 10 余分钟后缓解，醒后出现头晕、头痛，伴恶心、呕吐，呕吐 3 次胃内容物。
至当地医院就诊，完善头颅 CT 未见明显异常，颈椎扫描未见骨折征象，寰枢关节侧方间隙不对称，胸腹 CT 未见异常，心脏彩超：三尖瓣返流，主动脉前向流速增快，左心功能测值正常范围。诊断考虑「1. 脑震荡 2. 多处挫伤 寰枢关节半脱位？」，予以护脑、营养神经等治疗，患儿未再发作。为进一步明确一过性意识丧失原因，就诊于我院。
体温：36.7℃，脉搏：66 次 / 分，呼吸：21 次 / 分，血压：102 / 64 mmHg。神清，精神可。颈软，全身浅表淋巴结未触及肿大。双肺呼吸音清晰，未闻及干湿性啰音，心律齐，心音有力，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。腹平软，中下腹轻压痛，无反跳痛，肝、脾肋缘下未触及，肠鸣音正常。四肢肌力、肌张力正常，病理征阴性。
血常规：WBC 5.06*109/L，HGB 130 g/L，PLT 333*109/L，NEUT 51.8%，LYM 37.5%；大小便常规正常。同型半胱氨酸 6.5 μmol/L（参考范围 0～15 μmol/L），血糖 5.43 mmol/L，铜兰蛋白 293.6 mg/L，乳酸 2.34 mmol/L，血氨 28.3 μmol/L，血铅 36.4 μg/L，PTH 43.4 pg/ml，NT-proBNP、TNTsh（-），维生素 D 96 nmol/L，肝肾功能电解质、凝血功能、甲状腺功能正常。
心电图：窦性心律不齐，QT 间期延长（QTc 501 ms）。
心脏彩超：心内结构未见明显异常，左心功能正常。
脑电图：正常儿童脑电图。
动态心电图：记录心电图 22 小时 46 分钟，共记录总心搏数 106603 次，平均心率 78 次 / 分，最慢心率 48 次 / 分（睡觉时），最快心率 130 次 / 分，ST-T 未见明显病理性改变。
结论：1. 窦性心率不齐；2. QT 间期延长，最长 QTc 530 ms；3. 心率变异性正常；4. T 波改变。
诊疗经过
9 岁男孩，受惊吓后摔倒、出现一过性意识丧失，表现为神志不清、肢体僵硬、面色苍白、口唇发绀。母亲有可疑「癫痫」病史，21 岁时猝死，外婆 50 多岁时不明原因猝死。家属怀疑患儿也患有 「癫痫」，遂就诊于我院。
入院后体格检查未见明显异常，头颅 CT 及脑电图未见异常。分析入院后的检查结果发现，患儿心电图 QT 间期延长，QTc 为 501 ms，动态心电图也提示 QT 间期延长。
结合患儿母亲和外婆猝死家族史，考虑患儿一过性意识丧失并不是癫痫发作，而是先天性长 QT 间期综合征所致的心源性晕厥。进一步完善全外显子组基因检测，发现患儿存在 KCNH2 基因 c.2762del 杂合突变（非父亲来源），由此明确诊断为先天性长 QT 综合征 2 型，予以普萘洛尔口服预防心脏事件。近期随访患儿无晕厥发作。
知识延伸
先天性长 QT 综合征（LQTS）是一组常染色体单基因遗传病，临床上以反复发作晕厥、抽搐，甚至是心源性猝死为特征，部分患者伴有先天性耳聋。未经治疗的 LQTS 患者，心源性猝死的发生率为 0.03%～0.9%，晕厥的年发生率为 5%[1]。
根据基因突变的不同，LQTS 分为诸多亚型。其中 LQT1～3 型最常见，占 LQTS 患者的 75%～90%[2]，分别由 KCNQ1、KCNH2、SCN5A 基因突变所致。
LQT1 通常由剧烈运动（跑步、游泳等）和情绪应激（恐惧、惊吓和生气等）诱发，LQT2 由突然的声音刺激（如闹铃惊醒）诱发，LQT3 一般为休息或心率慢诱发。
临床表现为尖端扭转性室速（Tdp）及室颤，导致晕厥、抽搐、心源性猝死，易被误诊为癫痫。LQTS 主要累及年轻人，心脏结构一般正常，晕厥前通常无前驱症状。LQTS 心电图异常表现为 Q-T 间期延长、ST-T 异常（T 波形态多变，出现 U 波或 TU 融合）、尖端扭转性室速（Tdp）和室颤。
LQTS 诊断标准如下[3,4]：
1）具备以下情况之一可明确诊断：① Schwartz 评分 ≥ 3.5（表 1），排除继发性 QT 间期延长因素；② 存在明确至少 1 个致病基因突变；③ 12 导联心电图检查 QTc ≥ 500 ms（无 QT 间期延长的继发因素）。
2）以下情况可以诊断：12 导联心电图检查 QTc 在 480～499 ms，伴有不明原因晕厥，但未发现致病突变。
表 1 LQTS Schwartz 评分表
LQTS 治疗上要避免使用延长 QT 间期、引起低血钾或低血镁的药物，维持电解质平衡，避免剧烈运动和情绪激动，LQT2 型还应避免突然的声音刺激。
β 受体阻滞剂是治疗 LQTS 的一线药物，可降低心源性猝死的风险。与美托洛尔相比，普萘洛尔、阿替洛尔和纳多洛尔可有效减少心脏事件。对于发生过心脏骤停、β 受体阻滞剂不耐受、无效或给予最大耐受剂量 β 受体阻滞剂后仍有症状的患者，可考虑植入埋藏式心脏复律除颤器。对于存在 ICD 植入禁忌症、β 受体阻滞剂不耐受或无效者，可考虑左侧交感神经切除术，但在儿童中的疗效还需长期的评估。
该例患儿以一过性意识丧失为主要表现，排除外伤后，临床上主要考虑癫痫和晕厥。晕厥是由于短暂的脑部低灌注导致的一过性意识丧失及不能维持机体姿势而倒地的现象，具有起病快、持续时间短、可自行完全恢复的特点。
儿童晕厥的病因包括自主神经介导性晕厥、心源性晕厥和不明原因晕厥[5]。虽然心源性晕厥发生率低，仅占 2～3%，但有猝死风险，需重点识别。部分心源性晕厥还易被误诊为癫痫，接受长时间抗癫痫药物治疗，效果欠佳[6]。
因此，需重视病史询问、体格检查及心电图检查在一过性意识丧失初始评估中的重要作用。
对于运动或平卧位出现的晕厥、晕厥前无前驱症状或仅有心悸、有结构性心脏病、冠脉疾病、心律失常或心功能下降的表现、心脏查体异常、晕厥次数少（1～2 次）、有不明原因猝死的家族史及心电图有异常表现（持续性窦缓、心率 ＜ 40 次 / 分，清醒状态下窦性停搏 ＞ 3 s，II° 型和 III° 房室传导阻滞、交替性左束支传导阻滞和右束支传导阻滞、心室预激、室性心动过速或快速阵发性室上性心动过速、非持续性多形型室速、长 QT 或短 QT 间期、起搏器或者 ICD 功能异常伴心脏停搏）需考虑心源性晕厥可能，进一步完善相关检查，尽早诊断和治疗，预防心源性猝死。
特别说明 | 本文仅供医疗卫生等专业人士参考
图源：站酷海洛
投稿：zhangxinyu2@dxy.cn
主要依据及参考文献（上下滑动查看）:
[1] 中华医学会医学遗传学分会遗传病临床实践指南撰写组.长Q-T间期综合征的临床实践指南.中华医学遗传性杂志.2020,37(03):289-294.
[2] Splawski I, Shen J, Timothy KW, et al. Spectrum of mutations in long-QT syndrome genes. KVLQT1, HERG, SCN5A, KCNE1, and KCNE2. Circulation. 2000,102(10): 1178-1185.
[3] Priori SG, Wilde AA, Horie M, et HRS/EHRA/APHRS expert consensus statement on the diagnosis and management of patients with inherited primary arrhythmia syndromes: document endorsed by HRS, EHRA, and APHRS in May 2013 and by ACCF, AHA, PACES, and AEPC in June 2013. Heart Rhythm. 2013,10(12):1932-1963.
[4]中华心血管病杂志编辑委员会心律失常循证工作组.遗传性原发性心律失常综合征诊断和治疗中国专家共识.中华心血管病杂志.2015,43(1):5-21.
[5] Wang C, Liao Y, Wang S, et al. Guidelines for the diagnosis and treatment of neurally mediated syncope in children and adolescents (revised 2024). World J Pediatr,2024,20(10):983-1002.
[6]冯佳丽, 周云国, 胡金柱,等.误诊为癫痫的先天性长QT综合征1例报告.实用临床医学.2023,24(5):31-34.
