本期·科普专家
2024.11.18 / 李红敏
骨髓增生异常综合征（MDS）
从认识到治疗
本期科普内容责任人丨李红敏
骨髓增生异常综合征（Myelodysplastic Syndromes, MDS）是一组起源于造血干细胞的异质性髓系克隆性疾病，其特点是髓系细胞发育异常，表现为无效造血、难治性血细胞减少，并有高风险转化为急性髓系白血病（AML）。MDS作为一种复杂的血液系统疾病，其诊断、治疗及预后均具有一定的挑战性。
本文将从MDS的定义、病因、症状、诊断、治疗及预后等多个方面进行详细介绍，帮助读者更全面地了解这一疾病。
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骨髓增生异常综合征（MDS）
从认识到治疗
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一、MDS的定义与特点
MDS是一组克隆性造血干细胞疾病，其特征为血细胞减少，髓系细胞一系或多系病态造血，无效造血及高风险向白血病转化。MDS的主要发病机制是造血干细胞的异常，这些异常的造血干细胞无法正常分化为成熟的血细胞，导致骨髓中病态无效的血细胞大量增生，进而引发贫血、出血、感染等一系列临床症状。
二、MDS的病因
MDS的病因尚未完全明确，但研究表明，多种因素可能增加患MDS的风险。这些因素包括：
遗传因素：某些遗传变异或基因突变可能增加患MDS的风险。
环境因素：长期接触苯、甲醛等化学物质，以及放射线照射等物理因素，也可能导致MDS的发生。
其他因素：如年龄、性别、种族、吸烟、饮酒等生活习惯，以及一些慢性疾病，如实体肿瘤、自身免疫性疾病等，也可能与MDS的发病有关。
三、MDS的症状
MDS的症状多样且严重，主要包括：
贫血：面色苍白、头晕、乏力等贫血症状是MDS最常见的临床表现。由于红细胞数量减少，患者会感到极度疲劳和乏力，甚至在进行日常活动时就感到力不从心。
出血：MDS患者可能伴有不同程度的出血倾向，如皮肤瘀点、瘀斑、鼻出血、牙龈出血等。这是由于血小板减少或功能异常导致的。
感染：由于免疫力下降，MDS患者容易发生感染，如感冒、肺炎等。感染最常见的表现是发热，可能是持续性的，也可能是间歇性的。
骨痛：部分患者会出现骨痛症状，严重时甚至需要止痛药缓解。
其他症状：如肝脾肿大、淋巴结肿大等，也可能在MDS患者中出现。
四、MDS的诊断
MDS的诊断需要综合临床症状、血常规、骨髓穿刺、骨髓活检、染色体检查等多方面的信息。诊断流程一般包括：
病史询问：了解患者的三系血细胞减少相应症状，以及化疗、放射线、化学毒物接触史等。
体格检查：观察患者是否有贫血、出血、感染体征，以及部分脾脏肿大等。
实验室检查：包括外周血计数及涂片检查、血清铁蛋白、维生素B12、叶酸水平、促红细胞生成素（Epo）水平等。
骨髓检查：骨髓涂片检查可以观察细胞形态、铁染色、有核红细胞PAS、髓系细胞POX等；骨髓活检则可以进行组织病理及免疫病理分析。
细胞遗传学分析：检测染色体核型，以及可能的基因突变等。
排除其他疾病：排除反应性病态造血，如酒精中毒、HIV感染、巨幼贫、PNH、LGL等。
五、MDS的分类与预后
MDS根据疾病严重程度和预后风险，可以分为低危组、中危组和高危组。不同分组的患者生存期有着明显的差别：
低危组：患者病情进展缓慢，生存期较长，平均生存期可达5-10年左右。
中危组：患者容易发生贫血、感染等，约有20%左右的人可以转变成急性白血病，中位生存期大约在2-3年左右。
高危组：患者高风险向白血病转化，60%以上的人可以转变成急性白血病，对普通化疗效果不好，病人的生存期较短，一般在6-12个月左右。
六、MDS的治疗
MDS的治疗主要根据危险分组来定，包括支持治疗、促造血、免疫调节、去甲基化以及造血干细胞移植等。具体治疗方法包括：
支持治疗：主要目标为提升患者生活质量。包括成分输血、促红细胞生成素（EPO）和去铁治疗等。输血可以迅速缓解贫血症状，但长期输血可能导致铁过载，需要进行去铁治疗。
促造血治疗：使用雄激素、EPO等药物促进红系造血，改善造血功能。
免疫调节治疗：常用的免疫调节药物包括沙利度胺和来那度胺等，可以调节免疫系统，减轻出血和感染等症状。
去甲基化药物：常用的去甲基化药物包括5-阿扎胞苷和地西他滨等，可以改善患者的生活质量，但并不能延长生存期。
化疗：对于高危组尤其是原始细胞比例增高的患者，化疗是选择非造血干细胞移植患者治疗方式之一。但化疗可能导致患者身体状况恶化，需谨慎使用。
造血干细胞移植：是一种治疗MDS的有效方法，可以根治MDS。但移植风险较高，需要充分评估患者的病情和身体状况。
七、MDS的预后
MDS的预后因个体差异而异，取决于病情的严重程度、治疗方法和身体状况等因素。对于低危组的患者，经过规范治疗后，生存期可达5-10年左右；对于高危组的患者，尽管治疗难度较大，但随着新药的出现和造血干细胞移植等治疗方法的应用，其预后也在逐渐改善。
八、MDS的日常生活管理
对于MDS患者来说，除了规范治疗外，日常生活管理同样重要。以下是一些建议：
定期复查：治疗后，患者应定期到医院进行复查，以评估病情是否稳定或复发。
注意个人卫生：保持口腔、皮肤、会阴等部位的清洁，预防感染。
保持乐观情绪：积极配合医生治疗，保持乐观的情绪有助于身体的恢复。
健康饮食：均衡饮食，多摄入富含蛋白质、维生素和矿物质的食物，增强身体免疫力。
避免剧烈运动：在治疗期间和恢复期间，应避免剧烈运动和过度劳累，以免加重病情或引发并发症。
结论
MDS作为一种复杂的血液系统疾病，其诊断、治疗及预后均具有一定的挑战性。但随着医学技术的不断发展，对MDS的认识和治疗方法也在不断进步和完善。对于患者来说，规范治疗、定期复查以及健康的生活方式是保证预后的重要因素。同时，我们也期待未来能有更多高效的治疗方法出现，为MDS患者带来更多的希望和更高的生活质量。
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