神经病型戈谢病（Gaucher disease，GD）包括3型戈谢病（GD3）与2型戈谢病（GD2），是东北亚及西欧一些国家常见的临床类型。我中心数据显示，中国的神经病型在全部戈谢患儿中所占比例较高，估计约30%及以上。神经病型戈谢病总体临床治疗棘手，预后差，一直是提高GD患儿整体生存率的最大障碍。GD3患儿出现神经系统症状前与非神经病型（1型，GD1）难以区分，找到一个具有临床预警价值的前哨指标，监测不可逆性神经系统并发症的发生，早期诊断，早期治疗从而实现改善神经病型GD患儿最终结局的目标，是一个有益的思路。癫痫是GD患儿常见且可治疗的中枢神经系统症状，而脑电图作为最常见的神经系统辅助检查，对神经病型GD患儿，尤其对以癫痫为主要临床表型的诊断、分型以及疗效监测中发挥重要作用。过去四十年里关于GD患儿者系统性脑电图研究屈指可数[1-3]，针对神经病型的脑电图研究，关于探索脑电图与临床表型关系更是未知领域。
中国人民解放军总医院第一医学中心儿科孟岩教授团队在Acta Epileptologica（AE）发表文章：Electroencephalogram and phenotype patterns in neuronopathic Gaucher disease patients – ten years of experience in a single center，旨在探索GD1与神经病型GD患者脑电图差异，为临床早期诊断、早期治疗提供参考。
本研究回顾性纳入2012年1月至2022年7月解放军总医院第一医学中心诊断明确并定期随访的50例以儿童为主的GD患者共74次脑电图监测。在23例脑电图异常的患者中有11例为GD1型（过渡型）。其余为神经病型，其中9例伴有癫痫发作，并对其临床过程进行分析。神经病型脑电图记录的主要波形为清醒和睡眠期的棘慢复合波，与过渡型仅在睡眠期观察到的尖慢复合波有显著的统计学差异（P = 0.0230）。神经病型患者的异常放电最常见于双侧Rolandic区，而过渡型患者通常累及双侧额叶区。根据以上脑电图的特征，3名具有神经病型脑电图模式的患儿在数年后报告了他们的首次癫痫发作。尽管脑电图持续异常，但神经病型GD患者的癫痫发作可通过合理的抗癫痫药物（anti-seizure medication，ASM）有效控制。总之，神经病型GD患者表现出不同程度、特征性的脑电图模式（图1），有助于与GD1型患者区分，可以早期给予积极有效的多种治疗手段，包括酶替代治疗，氨溴索及ASM治疗，从而为提高脑电图在神经病型戈谢病临床诊治中的预警价值和改善临床预后积累经验。
图1：轻、中、重度戈谢病人脑电图演变示例
参考文献
1.Neil JF, Merikangas JR, Glew RH. EEG findings in adult neuronopathic Gaucher's disease. Clin Electroencephalogr. 1979;10(4):198-205.
2. Nishimura R, Omos-Lau N, Ajmone-Marsan C, Barranger JA. Electroencephalographic fndings in Gaucher disease. Neurology. 1980;30(2):152–9.
3.Pofenberger CN, Inati S, Tayebi N, Stubblefeld BK, Ryan E, Schifmann R, et al. EEG abnormalities in patients with chronic neuronopathic Gaucher disease: a retrospective review. Mol Genet Metab. 2020;131(3):358–63.
详细内容请点击查看全文
华西期刊社简介
四川大学华西医院华西期刊社成立于2006年，出版有14种医学科技期刊（9种中文和5种英文），其中SCI收录期刊2种，ESCI收录期刊2种，EI收录期刊1种、MEDLINE收录期刊4种、CSCD收录期刊7种、北大中文核心期刊要目总览收录期刊6种。华西期刊屡获“中国出版政府奖期刊奖”、“中国百种杰出学术期刊”、“中国精品科技期刊”、“中国最具国际影响力学术期刊”等殊荣。1种期刊入选“中国科技期刊卓越行动计划——领军期刊”项目，2种期刊入选“中国科技期刊国际影响力提升计划——D类（现：中国科技期刊卓越行动计划——高起点新刊）”项目。在国家双一流建设背景下华西期刊社加快推进英文期刊建设，目前已与Nature、Wiley-Blackwell、Oxford University Press、BMC等国际一流出版集团建立了合作关系。
