2024年第10期重点专题解读(附视频)| Ⅰ型神经纤维瘤病

学术   2024-10-19 17:00   四川  

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Ⅰ型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1,NF1)是由于NF1基因突变引起的常染色体显性遗传病,其发病率约1/3 000,累及全身多器官、系统,临床症状丰富。多学科共同参与,联合遗传筛查、介入、手术、药物等多种诊疗手段的综合诊疗模式,是解决NF1患者多样化诉求、改善患者生存质量的必要手段。近年来,靶向治疗药物的出现进一步丰富了NF1患者的综合诊疗手段。然而,由于该病本身的罕见性及业内对其关注度长期不足,规范化、系统化、精准化的NF1综合诊疗模式仍有待进一步完善。

为了全面展示NF1的相关研究进展,本刊特邀请上海交通大学医学院附属第九人民医院整复外科李青峰教授和王智超教授担任责任主编,组织策划“Ⅰ型神经纤维瘤病”重点专题,并邀请首都医科大学附属北京天坛医院神经外科刘丕楠、李德志教授团队,山东第一医科大学附属省立医院郑志明、王国栋教授团队,四川大学华西医院烧伤整形外科张艳阁教授团队,复旦大学附属肿瘤医院骨与软组织外科严望军教授团队,上海交通大学医学院附属第九人民医院神经外科吴祎炜教授团队,南方医科大学南方医院整形外科胡志奇教授团队,国家儿童医学中心复旦大学附属儿科医院王达辉教授团队,天津市肿瘤医院骨与软组织肿瘤科杨吉龙教授团队等参与撰稿,从NF1的诊疗进展及展望,神经外科的治疗进展,巨大丛状神经纤维瘤破裂出血急诊处理及围手术区管理策略,精准化治疗头颈巨大丛状神经纤维瘤的临床经验,恶性周围神经鞘瘤中细胞周期蛋白依赖性激酶1的表达及其临床意义,儿童NF1相关胫骨假关节的临床研究,多模态术中神经电生理监测技术的应用,NF1相关神经纤维瘤的临床特点和手术治疗,恶性周围神经鞘瘤的患者临床特征、治疗方式、预后分析等角度总结了神经纤维瘤相关疾病诊疗经验。“Ⅰ型神经纤维瘤病”重点专题于我刊2024年第10期正式出版,敬请关注!





责任主编    



李青峰

上海交通大学医学院附属第九人民医院整复外科主任、副院长。长江学者奖励计划获得者、国家杰出青年科学基金获得者,整复外科学国家重点学科学术带头人。先后主持10余项国家与省部级重点研究项目;在LancetAnn SurgCell Rep MedSignal Transduction and Targeted TherapyNature Aging等期刊发表论文200余篇;先后获得国家科技进步二等奖、国家教育部科技成果一等奖、上海市科技进步一等奖等。英国爱丁堡皇家外科学院RCSED外籍Fellow、美国整复外科协会AAPS外籍Fellow;先后担任中华医学会、中国医师协会整形外科分会副主委、会长。



王智超

上海交通大学医学院附属第九人民医院整复外科副主任医师,副教授,硕士研究生导师。曾主持国家级、省部级项目6项,并获得上海市东方英才(拔尖项目)、上海市科学技术委员会“青年科技启明星”人才项目,“上海科技青年35人引领计划”等。目前已发表(共同)第一/通信作者SCI论文54篇,累计影响因子408.524。长期聚焦Ⅰ型神经纤维瘤病的综合诊疗,作为主要研究者之一开展多项NF1相关国际孤儿药及国内创新药物的临床试验,推动司美替尼的上市研究,并作为第一作者撰写中国首个Ⅰ型神经纤维瘤病诊疗专家共识。




撰稿专家团队



刘丕楠

首都医科大学附属北京天坛医院神经外科



郑志明

山东第一医科大学附属省立医院神经外科



王国栋

山东第一医科大学附属省立医院神经外科



张艳阁

四川大学华西医院烧伤整形外科



李德志

首都医科大学附属北京天坛医院神经外科



严望军

复旦大学附属肿瘤医院骨与软组织外科



吴祎炜

上海交通大学医学院附属第九人民医院神经外科



胡志奇

南方医科大学南方医院整形外科



王达辉

国家儿童医学中心 复旦大学附属儿科医院骨科



杨吉龙

天津市肿瘤医院骨与软组织肿瘤科



重点专题文章链接


提高Ⅰ型神经纤维瘤病诊治水平的几点建议

李青峰,王智超,魏澄江


原文链接:

https://www.rrsurg.com/article/10.7507/1002-1892.202406062


厘定Ⅰ型神经纤维瘤病相关术语与定义

黄景宣,王智超


原文链接:

https://www.rrsurg.com/article/10.7507/1002-1892.202406088


Ⅰ型神经纤维瘤病诊治进展及展望

刘丕楠


原文链接:

https://www.rrsurg.com/article/10.7507/1002-1892.202407005


Ⅰ型神经纤维瘤病的神经外科治疗进展

李策,刘炳含,王延俊,于台飞, 郑志明,王国栋 


原文链接:

https://www.rrsurg.com/article/10.7507/1002-1892.202407058


Ⅰ型神经纤维瘤病相关巨大丛状神经纤维瘤破裂出血急诊处理及围术期管理策略

朱宝晨,肖杨,廖睿恒,赵焓杏,许学文,张艳阁 


原文链接:

https://www.rrsurg.com/article/10.7507/1002-1892.202406074


Ⅰ型神经纤维瘤病相关神经纤维瘤的临床特点与手术治疗

刘汉杰,喻乐保,王博,刘丕楠,刘松,李德志 


原文链接:

https://www.rrsurg.com/article/10.7507/1002-1892.202407007

恶性周围神经鞘瘤患者的临床特征、治疗方式和预后影响因素分析

史伯翀,郑皓予,吴华健,胡湘麟,严望军 


原文链接:

https://www.rrsurg.com/article/10.7507/1002-1892.202406040


多模态术中神经电生理监测技术在Ⅰ型神经纤维瘤病相关周围神经肿瘤手术中的应用

周维贇,曾宇,欧阳火牛,张文川,王智超,吴祎炜


原文链接:

https://www.rrsurg.com/article/10.7507/1002-1892.202406065


精准化治疗五例头面颈部巨大丛状神经纤维瘤的临床经验

刘秉承,胡志奇


原文链接:

https://www.rrsurg.com/article/10.7507/1002-1892.202406085


Cross-Union术式治疗儿童Ⅰ型神经纤维瘤病型胫骨假关节临床研究

莫越强,吴春星,宁波,王达辉 


原文链接:

https://www.rrsurg.com/article/10.7507/1002-1892.202406056


恶性周围神经鞘瘤中细胞周期蛋白依赖性激酶1的表达及其临床意义

刘源欣,付来华,刘昊天,张耕溥,肖婉祎,高梓唯,张洪亮,杨吉龙


原文链接:

https://www.rrsurg.com/article/10.7507/1002-1892.202406090




华西期刊社简介

四川大学华西医院华西期刊社成立于2006年,出版有14种医学科技期刊(9种中文和5种英文),其中SCI收录期刊2种,ESCI收录期刊2种,EI收录期刊1种、MEDLINE收录期刊4种、CSCD收录期刊7种、北大中文核心期刊要目总览收录期刊6种。华西期刊屡获“中国出版政府奖期刊奖”、“中国百种杰出学术期刊”、“中国精品科技期刊”、“中国最具国际影响力学术期刊”等殊荣。1种期刊入选“中国科技期刊卓越行动计划——领军期刊”项目,2种期刊入选“中国科技期刊国际影响力提升计划——D类(现:中国科技期刊卓越行动计划——高起点新刊)”项目。在国家双一流建设背景下华西期刊社加快推进英文期刊建设,目前已与Nature、Wiley-Blackwell、Oxford University Press、BMC等国际一流出版集团建立了合作关系。



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