The Fetus.net网站自1990年至2021年8月份，共发布542例产科病例，该系列病例病种广泛，影像资料详实，全部有病理及解剖结果，罕见及少见病例，丁香园超声版及超声时间公众号曾做过病例翻译及病例讨论，为了更好的学习产科疑难病例的超声诊断，吸其精华，本公众号陆续把该疑难病例系列按系统分类进行回顾性分析，一并新病例的发布，欢迎大家积极参入讨论。
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The Fetus.net产科疑难病例（619）问题：考虑什么？
病例报告
发布日期：2025 年 1 月 1 日 ——2025 年 1 月 14 日。
一名 33 岁的初产妇，既往病史无明显异常，于妊娠 20 周时前来进行胎儿畸形超声筛查。检查结果在视频中显示。
问题（Questions）:
1.有什么表现？
2.考虑什么？
Answer答案
我们介绍了一例先天性耳道闭锁伴单侧小耳症和同侧鼓室环发育不良的病例（Congenital aural atresia with unilateral microtia and ipsilateral hypoplasia of the tympanic ring）。
图 1 黄色圆圈标出鼓室环的轮廓。注意右侧鼓室环发育不良.
出生后证实了这一结果。此外，还发现孩子的右耳耳道闭锁，并伴有传导性听力损失。
Discussion讨论
小耳症是一种先天性耳廓畸形，从轻微的结构异常到完全无耳，发生率为 2.9 ~ 3.8/10000人。
①大约 90% 的小耳症患者患侧会出现传导性听力损失 。
②77%-97%的小耳症患者为单侧，68%的患者右耳受影响，且多发于男性。
③小耳症可能是一种独立的疾病，但 27-55% 的病例与其他异常有关 。在一项对 672 名小耳症患者的研究中，40% 的患者耳部、面部和颈部有畸形，35% 的患者肌肉骨骼系统有畸形，11% 的患者心血管系统有畸形。
④与小耳畸形相关的最常见畸形包括口裂、面部不对称、大畸形、小眼球、脊椎畸形、多指畸形和心脏缺陷（如房间隔缺损和室间隔缺损）。相关综合征包括克鲁宗综合征（Crouzon Syndrome）、特雷撤-科林斯综合征（Treacher-Collins Syndrome）、戈登哈尔综合征（Goldenhar Syndrome）和皮埃尔-罗宾序列（Pierre-Robin sequence）。
⑤而染色体异常发生率为 23%，包括 18、13、21 三体和 22q11 微缺失。在综合征和家族性病例中，单基因突变与小耳症有关，而在散发性病例中，多因素或多基因病因的可能性更大。
耳廓在胚胎发育的第五周开始发育，由第一和第二咽弓的几个突起组成，称为耳丘。耳道和鼓膜则来自第一和第二咽弓分隔的咽裂的外胚层 。
妊娠20周时，耳廓的形态和鼓膜环的大小与成人相似。鼓室环是在胚胎发育过程中形成的 C 形骨结构，随后与颞骨融为一体。
先天性耳道闭锁是一种耳部畸形，发生率为0.6~1.3/10000，由鼓室环发育不良或发育不全引起，随后出现外耳道闭锁和先天性传导性听力损失。
它通常与耳廓畸形（如小耳症）有关。
先天性耳道闭锁的鉴别诊断包括特雷撤-科林斯综合征（Treacher Collins Syndrome）和眼-耳-脊椎畸形谱。
①特雷撤-科林斯综合征是一种罕见的遗传性疾病，由位于 5q 染色体上的基因突变引起，其特征为颅面畸形，包括小耳或耳后畸形、面部骨骼发育不良、腭裂、耳廓畸形或低位耳、巨耳症和耳聋。
②眼-耳-脊椎畸形谱，其特征为面部不对称、小耳畸形、耳部及面部赘生物、眼球表面皮样囊肿、小眼畸形以及大口畸形。
鼓室环增生和发育不全、小耳症和先天性耳道闭锁之间存在密切联系，因此鼓室环是先天性听力损失的敏感标记。
①在超声检查中，将成像平面对准颞骨石质部分的下外侧表面，在斜轴面上可以看到一个圆形的回声轮廓，从而显示胎儿鼓室环。
②与成人的耳朵不同，胎儿的鼓室环位于耳廓的斜下方。在解剖学上，鼓室环是一个不完整的骨性环形结构，其外侧缘有一个小的缺损区段，与鼓膜弛缓旁相对应。
③Leibovitz 等人发现，90% 的 16 周胎儿和 80% 的 23 周胎儿能发现鼓室环。他们推测，较早孕龄的胎儿鼓膜环较小且骨化不完全，而较晚孕龄的胎儿鼓膜环较小且骨化不完全，这是由于周围的颞骨石质部分骨化所致。
④他们对患有小耳症的胎儿的鼓室环进行了成像，发现这些鼓室环比听觉发育正常的胎儿要小。
①据报道，磁共振成像可显示胎儿的中耳结构。鼓室因含有液体而呈 T2 高密度，而鼓室内的听小骨呈 T2 低密度。
②Katorza 等人发现了两例耳畸形胎儿，一例为 Treacher Collin 综合征，另一例为眼-耳-椎畸形谱。这两个病例在胎儿磁共振成像中均表现为鼓室视野不清和听小骨低密度，这与中耳发育不全一致。
总之，超声检查发现耳部异常时，应立即进行鼓室环超声检查或鼓室和听小骨核磁共振成像检查，这有助于诊断先天性听力损失。
此外，还应评估面部、肌肉骨骼系统和心脏的其他异常，以诊断相关综合征，如特雷撤-科林综合征（Treacher Collin syndrome ）和眼-耳-椎谱系。（ oculo-auriculo-vertebral spectrum）。
这可以为患者咨询提供有价值的信息。
文献来源
1.【产科超声疑难病例】系列均来源 https://thefetus.net/ 网站，点击文末【阅读原文】可以访问英文原文病例。
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