小个子、大肚子里藏“炸弹”！新华医院儿童-成人多学科团队连续救治这种罕见病

健康 2024-09-10 07:30 上海

近日，上海交通大学医学院附属新华医院成功实施两例罕见病糖原累积病患者的复杂肝腺瘤切除手术，这一治疗不仅体现了新华医院在罕见病治疗领域内外科联合、儿科成人联动的全程管理和全生命周期诊治能力，更完善了糖原累积病的这一罕见病的诊疗模式，为更多罕见病患者赢得生机。两例年轻患者先后完成治疗，9月4日均已出院。

糖原累积病GSD是一种常染色体隐性遗传疾病，由于基因缺陷导致糖原分解障碍，进而引发“糖原”这一大分子在肝脏、肌肉等中异常累积。“小个子、大肚子”是患者们的疾病模样，具体表现为肝肾肿大、身材矮小、低血糖、高乳酸血症、高尿酸血症等症状。发病率约2万分之一，现被纳入国家卫生健康委员会发布的《第一批罕见病目录》。

其中较为常见的糖原累积病Ⅰ型和Ⅲ型易导致肝细胞腺瘤的发生，并可能发生在患者10至20岁之间。25岁以上人群发病率高达70%-80%，且男性患者肝腺瘤恶变的风险显著高于女性。

27岁的小刚（化名）和28岁的小新（化名）就是这类疾病的典型病例。9月4日，随着小刚的顺利出院，两位患者均获得了成功救治。

PART/01

内外科联合、儿科成人联动的多学科诊断

小刚在8岁时被确诊，但始终未接受规范的治疗。15岁时，超声提示肝脏体积增大并弥漫性回声改变，却依然未能开启规范治疗。今年1月，小刚前往上海市儿童罕见病诊治中心、上海交通大学医学院附属新华医院儿内分泌遗传代谢科主任邱文娟教授门诊就诊，才开始入院治疗，并接受正规的生玉米淀粉疗法及药物等治疗。然而，疾病的进展却快于医生们的预期，小刚的“啤酒肚”越来越大，近期的腹部CT发现肝脏体积增大，左叶延伸至脾脏外侧，肝脏多发结节及肿块，最大约9.1cm×6.4cm。这种情况考虑是肝脏多发腺瘤，并伴有瘤内出血，需要接受手术治疗。于是，小刚被转入新华医院成人普外科肝胆胰专科接受治疗。

无独有偶，28岁男子小新的“啤酒肚”也很突出。与小刚的情况略有不同，小新体内由糖原累积病诱发的肝腺瘤只有2个，但其中最大一个直径也接近9cm，其伴有出血和坏死，专家们的多学科讨论后，也决定进行手术切除治疗。

PART/02

手术多学科团队多手段“拆弹”

面对小刚和小新两名患者，新华医院普外科龚伟教授牵头，与儿内分泌遗传代谢科、麻醉科、重症医学科等共同制订了周密的手术方案治疗与术前准备方案。儿内分泌遗传代谢科主任邱文娟教授针对性地制定了术前血糖、内环境调整方案，促使两位患者的肝脏细胞变得“紧实”，减少术中大出血的可能，使他们的身体更适宜接受手术。

两例手术在8月的不同日期开展，但新华医院各科室均按照计划各司其职，鼎力合作，输血科备血、血浆，重症医学科备床。麻醉科李玮伟、方伟敏医师坚守岗位，保驾护航。新华医院普外科主任龚伟教授带领着经验丰富的肝肝胆胰专科团队——吴向嵩、朱逸荻、杨自逸等外科医师团队上台。

虽然手术风险高，但准备方案充分，在医院麻醉与重症医学科主任江来教授团队的支持下，手术有条不紊地进行。罹患多发肝脏腺瘤的小刚实施的是传统的开腹手术：术中探查发现最大者位于VII段、VI段及IV段，其余散在肝脏表面，大小不等约10余枚肿瘤。在术中超声定位肿瘤边界的支持下，外科团队清楚标记后，一一切除肿瘤，随后止血、放置引流管……

两例手术成功“拆弹”后，患者转入SICU外科重症监护室。麻醉与重症医学科副主任杜隽铭等医护人员的全方位支持治疗下，患者生命体征逐渐平稳。邱文娟教授会诊协同诊疗，逐步开始饮水，排气后规律应用生玉米淀粉、无乳糖奶粉等。经治疗，小刚和小新很快返回了普通病房。术后恢复良好。

在新华医院儿科作为上海市儿童罕见病诊治中心在儿童罕见病诊治方面积累了大量的经验，邱文娟主任和龚伟主任团队多学科团队合作，近期内已为5例患有糖原累积症肝巨大腺瘤伴出血的患者进行了腹腔镜微创手术，术后患者创伤小，恢复快，患者得到快速的康复。

PART/03

糖原累积病的全生命周期诊治模式日臻完善

从上个世纪80年代起，新华医院是国内最早开展罕见病糖原累积病诊治的中心，原本隶属于儿科的专家们初诊或随访的病人年龄越来越大。在医院全生命周期学科体系全程管理的保驾护航下，儿内分泌遗传代谢科与成人普外科、成人麻醉与外科重症监护专家们密切合作，形成了专门的围术期管理团队，还形成了以儿童内分泌遗传代谢科为主导，涵盖内外科、儿科与成人学科的综合治疗体系，至今已诊治了1500多例糖原累积病患者。

邱文娟教授说：“最初开展此类病人的成年期治疗，我们经验也不足，得益于新华医院独一无二的从儿科到成人全生命周期的诊治模式和罕见病、普外肝胆胰、麻醉、重症等多学科团队无缝衔接合作的机制，使得更多的患者获益。病人让我们越来越紧密地战斗在一起，现在我们这个团队的信心越来越足，相信可以为糖原累积病患者们更好的诊疗方案和更好的全程管理。”

新华医院普外科肝脏外科亚专业在国内较早开展了对肝脏恶性肿瘤的多学科协作规范化综合治疗的模式，普遍开展的手术包括肝移植术、各种肝癌切除术如尾状叶切除、半肝切除、肝三叶切除术、肝正中裂劈开术、受累血管切除重建术、复发性肝癌再切除术、二步法肝切除术(ALPPS)、腹腔镜肝癌手术(左外叶、半肝切除术等)、结直肠癌肝转移的同步手术、经皮或经腹腔镜肝脏原发、转移肿瘤射频消融手术、超声引导下经皮肝穿刺引流术(PTCD)、超声引导下肝穿刺活检以及肝脏肿瘤的介入性治疗等。

-END-

上海交通大学附属新华医院普外科

上海交通大学医学院附属新华医院普外科创建于1958年，学科医、教、研水平居国内领先，以消化道肿瘤、器官移植、甲乳外科、微创外科为特色。普外科是卫生部国家临床重点专科，是卫生部首批批准的肝移植定点医院。2016年成立上海市胆道疾病研究中心。

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