33岁的青年男性近10余年来反复无明显诱因出现全身乏力，四肢及头部无法活动，伴双下肢酸胀感，无双手搐搦，无头晕、头痛、气促、呼吸困难、意识障碍，无恶心、呕吐、腹痛、腹泻，无心悸、手抖、怕热、多饮、易饥、多食等不适。上诉症状多在夜间睡眠时及晨起时出现。
患者曾在症状发作时于当地医院就诊，发现血钾2.92mmol/l，予以补钾治疗后症状逐渐好转。此后每次发作时均予以补钾治疗可好转。
我们由此可以看出，患者反复的四肢无力，“低钾血症”就是罪魁祸首，我们称之为“低钾性周期性麻痹”
低钾性周期性麻痹（hypoKPP）特征是急性低钾血症和意外肌肉麻痹，肌肉症状源于低钾血症相关的肌肉兴奋性衰竭。麻痹性发作通常在午夜或清晨明显，持续数小时至数天，并自发完全恢复。大多数发作涉及四肢近端肌肉和影响呼吸、吞咽和眼外肌。一些应激事件，包括剧烈运动、寒冷暴露、情绪压力、碳水化合物大餐和高钠膳食餐，会引起K+转移和麻痹性发作。根据周期性麻痹的家族史，hypoKPP可分为家族性hypoKPP (FPP)和非家族性hypoKPP (non-FPP)。
那么我们这位患者呢，在此次入院前于多家大型三甲医院就诊，完善甲功、皮质醇、ACTH、醛固酮均未见明显异常。此次入院后我们又进一步完善电解质：钾(K)3.76mmol/L。24小时尿钾34.8mmol/24h。高血压3项：血管紧张素II(AII)67.21pg/ml，肾素(Renin)62.71pg/ml，醛固酮(ALD)142.00pg/ml，醛固酮/肾素2.26。
可以看到他是因为母亲来源的KCNJ2基因突变导致的低钾性周期性麻痹，这是一种常染色体显性遗传疾病。
针对低钾型周期性麻痹，目前没有根治手段，但可以通过对症治疗减少患者出现“低钾”的严重并发症。要控制发作诱因，少食多餐，避免饱餐、寒冷、酗酒、过劳、焦虑、高糖饮食等。在发作期，可口服10%氯化钾或者枸橼酸钾，迅速纠正低血钾状态。
低钾血症病因众多，需明确病因后才能制定规范的治疗方案，同时有些须在内分泌医生的指导下进行基因检测，可以帮助患者进行产前检查及遗传咨询。
