弥漫性系膜硬化在出生时或一岁内出现肾病综合征，可作为 Denys-Drash 综合征的一部分或孤立性病变。Denys-Drash 综合征患者染色体核型多为 46XY，外生殖器模糊或呈女性特征，性腺发育异常，通常在 4 岁左右会发展为进行性肾病，患肾母细胞瘤风险高。
病因/发病机制：患者的 WT1 基因发生突变，该基因编码转录因子，无论是孤立性还是综合征形式的弥漫性系膜硬化均与此有关。
关键诊断特征：肾小球小而致密，系膜区致密胶原增加；足突广泛融合。
1. 光镜
肾小球外观小且致密，早期病变表现为系膜区疏松胶原增多，之后进展为伴有致密胶原的硬化，且无细胞增多现象。足细胞无增生，但可能不成熟，呈鹅卵石样。
2. 免疫荧光
无特异性染色。
3. 电镜
足突广泛融合，无沉积物，但系膜区内胶原增多。
与芬兰型先天性肾病综合征不同，弥漫性系膜硬化肾小管扩张不明显，且系膜区有致密胶原物质，而芬兰型先天性肾病综合征系膜区无此物质。
