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临床上难以直接测定血液循环中的各种下丘脑激素，对于大多数神经内分泌和腺垂体疾病，医生需要在临床表现的基础上，依靠垂体激素检测、垂体储备功能试验、下丘脑-垂体影像检查及其他特殊检查来确立诊断。
一、下丘脑-垂体疾病分类
（一）按年龄分类
按年龄分类下丘脑-垂体疾病对临床有较大指导意义。例如，早产儿和新生儿的神经内分泌疾病最常见于脑室内出血、细菌性脑膜炎、神经节瘤、血管瘤或脑创伤，而成人神经内分泌疾病多见于营养性疾病、肿瘤及炎症性病变。
（二）按激素异常分类
一般可分为引起垂体激素缺乏疾病群、单一性GHRH缺乏症、引起GnRH分泌异常的疾病群、引起PRL分泌异常的疾病群和引起CRH分泌异常的疾病群等五种类型。
二、诊断原则
（一）影像检查和特殊诊断
诊断下丘脑-垂体疾病时，应回答下列四个主要问题：①疾病性质（功能性或器质性）；②病变的程度和范围；③疾病病因；④疾病预后。
1.MRI
当怀疑下丘脑-垂体疾病时，首选MRI检查，其次为高分辨多薄层（1.0mm）冠状位重建CT扫描，后者更容易发现微小病损。常规5mm分层CT扫描仅能发现较大的鞍区占位病变，而MRI检查能清楚显示垂体及其周围软组织结构，可区分视交叉和蝶鞍隔膜，显示脑血管及垂体肿瘤是否侵犯海绵窦和蝶窦，以及垂体柄是否受压等情况，但MRI检查不能显示鞍底骨质破坏征象以及软组织钙化影。MRI常用钆-二亚乙基-三胺-五乙酸（gadolinium-diethylenetriamine pentaacetic acid，Gd-DTPA）增强显影。正常垂体约在30分钟后出现增强显影，腺瘤出现增强显影的时间慢而持久。正常腺垂体（75%）与大脑白质信号相近而不均匀。神经垂体为高信号影（AVP神经元脂质所致）。中枢性尿崩症的神经垂体可不呈高信号影。80%的正常人视交叉位于垂体窝的正上方，MRI显示较清楚。下丘脑漏斗位于视交叉后，海绵窦位于垂体两侧并与腺垂体信号相近。
垂体微腺瘤在T1加权像表现为圆形低信号影，而在T2加权像则为高信号影，垂体柄一般偏向肿瘤的对侧。大腺瘤常和正常腺组织的信号相近，多含有出血灶或囊肿，用Gd-DTPA增强可显示得较清楚。除垂体瘤外，MRI也可识别鞍内的非垂体肿块（如脑膜瘤或颈内动脉瘤），例如因下丘脑或腺垂体出血的时间和血-脑脊液屏障的破坏程度不同，可有不同的影像特点。1周以内的急性出血灶由于含有脱氧血红蛋白，在T1加权像的信号和腺垂体一致，在T2加权像呈现低信号影。由于从周边往中心逐渐形成高铁血红蛋白，1～4周内亚急性出血灶在T1加权像和T2加权像均为高信号影。4周以上的慢性出血灶在T1加权像和T2加权像均为均匀性高信号影，其周围有一圈由含铁血黄素形成的低信号环形影。
2.CT
一般的CT检查对下丘脑-垂体病变的帮助不大，但高分辨率多薄层（1.5mm）冠状位重建CT在增强扫描时可发现较小病损。患者平卧时，头抬高90°可直接做多薄层冠状位CT扫描。冠状位CT显示的正常垂体高3～9（平均6～7）mm。年轻女性（18～36岁）的上缘凸出度比年长女性（37～70岁）大；多数正常女性的腺垂体密度不均匀，呈斑点状，低密度点较多。
3.PET
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4.其他检查
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（二）AVP与和肽素（copeptin）测定
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（三）动态试验
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三、治疗原则
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专
家
介
绍
陈慧玲,雷闽湘
陈慧玲，女，中南大学湘雅医院老年医学老年内分泌亚专科主任，内分泌科副主任，主任医师，医学博士，美国斯坦福大学医学院博士后。从事内分泌临床工作30年，擅长糖尿病及其各种慢性并发症、甲状腺疾病的诊治，尤其是下丘脑垂体疾病诊治，如肢端肥大症，库欣综合征，高泌乳素血症，垂体瘤术后激素调整。
雷闽湘，女，医学博士，教授，一级主任医师，博士研究生导师，能熟练处理代谢内分泌常见病和多发病（如甲状腺疾病，糖尿病。下丘脑垂体疾病，肾上腺疾病，骨代谢疾病等），对于代谢内分泌危急重病人和疑难杂症的处理也有较丰富的经验。
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