因风湿病入院，怎么就确诊为白血病了？

文摘 2024-11-18 20:00 上海

类风湿关节炎（RA）是中老年人常见的疾病之一，往往表现为关节肿痛。但是在本案例中，一位中年女子因为关节肿痛入院，本以为只是得了类风湿关节炎，最后竟意外查出这种血液肿瘤！这究竟是怎么回事，跟随本文一起揭秘！

案例经过

患者，女，56岁。2020年07月02日因“多关节肿痛2月余入院”。体格检查：双手掌指、近指、远指关节、双腕、双肩、双膝、双踝、双足跖趾关节压痛伴肿胀，颈部、腰背部压痛。双腕掌背屈屈曲活动受限。双肩外展，后伸受限。双膝骨擦音、骨擦感。双膝浮髌试验（-）。右侧“4”字征（-）、左侧“4”字征不能完成。直腿抬高试验（-）。

辅助检查：类风湿因子抗体、抗CCP抗体、抗核抗体均正常；免疫全套5项：补体C31.73g/L↑；C-反应蛋白57.63mg/L↑，血沉75.61mm/h↑，明显升高。血常规（见表1）：白细胞8.23×10⁹/L，红细胞3.70×10¹²/L↓，血小板337×10⁹/L。

表1 血常规检验结果报告单（2020年7月2日）

双腕关节滑膜增生。双手各掌指关节、指间关节退行性变。诊断为类风湿关节炎，给予改善循环、抗炎止痛、调节免疫等治疗1周，病情好转。出院服用甲氨蝶呤片、叶酸片、双氯芬酸钠缓释片、枸橼酸托法替布片。多次复诊，自觉良好，查ESR与CRP逐渐下降至正常，RF和抗CCP抗体阴性，血常规检查WBC均小于10.0×10⁹/L，无明显异常。

2023年3月30日患者因近段时间来出现四肢关节疼痛复诊，近1年未规律复查。自诉精神、饮食、睡眠可，大小便正常，体重未见明显变化；新装修房屋，入驻2月余。生命体征：体温36.9℃，脉搏76次/分，呼吸20次/分，血压130/80mmHg。神清语利，精神可。皮肤、巩膜无黄染、蜘蛛痣，右手腕、左膝关节旁可见紫癜。浅表淋巴结未触及肿大。腹软，肝脾肋下未触及。

血常规（见表2）：WBC 176.22×10⁹/L↑↑，散点图异常，触及复检规则，外周血涂片见大量幼稚细胞（见图1）。经行骨髓细胞学检查（见表3）：考虑CML。流式细胞学结果提示（见表4）：送检标本中可见约1.2%的髓系原始细胞，粒细胞相对比例增多。

表2 血常规检验结果报告单（2023年3月30日）

图1 外周血涂片镜检（瑞氏染色×1000倍）

表3 骨髓细胞学检验报告单

表4 骨髓流式细胞免疫荧光分析结果报告单

骨髓活检（见表5）：CD34散在（+）、CD117散在（+）、CD61胞体较小/分叶少巨核细胞（+）、CD14散在少（+），骨髓细胞染色体核型分析（见表6）：46，XX，t（9；22）（q34；q11.2）[20]。BCR/AEL1分型定量（见表7）：p210阳性+；BCR/ABL1（IS）（%）49.5768%。激酶区突变阴性（见表8）。

表5骨髓活检结果报告单

表6 骨髓细胞染色体核型分析

表7 BCR::ABL1融合基因p210定量检测(MR4.5)报告单

表8 BCR::ABL1激酶区(KD)突变检测

参考资料：检验医学

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