孙女士怀孕三个月时在区妇保院首次建册孕检，地贫基因筛查结果报告怀疑她为 β 轻型地中海贫血，并建议做地贫基因检查。20 天后，孙女士到市医院首次产检，地贫基因检测结果报告单显示孙女士 β- 地中海贫血基因分型（17 种突变），基因突变，CD17 位点突变基因杂合子，还建议检测结果如出现基因缺失咨询遗传或临床专家。然而，之后的发展却令人痛心。
次年初，孙女士产下一男婴，原本以为新生命的到来会给家庭带来无尽的喜悦，可没想到，2 个半月后，男婴因面色苍黄到市儿童医院就诊，被诊断为重型地中海贫血。这一消息如同晴天霹雳，让孙女士一家陷入了巨大的痛苦之中。
面对这样的结果，患方以市医院过失导致重型地中海贫血患儿出生为由，起诉要求市医院赔偿各项损失共计 88 万余元。省医疗事故技术鉴定意见指出，医方在为孕妇提供医疗服务过程中，对地贫基因检测报告存在异常的情况认识不足，未向患方提出合理的医学建议，比如建议孕妇的丈夫进行地中海贫血检查，这一过失导致产下重型地中海贫血患儿，医院工作存在过失。同时，患方对检验报告单上的异常记录未予重视，未主动到有条件的医院进一步咨询，患方对重型地中海贫血患儿的出生也有一定责任。
一审法院根据省医学会鉴定结果，认为市医院的工作存在过失，该过失与患有地中海贫血的患儿的出生之间存在因果关系。鉴于患方自身也有一定责任，综合案情实际，判定市医院承担患儿损失的 60%，判决市医院赔偿患儿各项损失共计 40 余万元。
在本事件中，医院在为孙女士提供医疗服务过程中，对地贫基因检测报告存在异常的情况认识不足。孙女士的地贫基因检测结果报告单明确载明其 β- 地中海贫血基因分型存在突变且建议咨询遗传或临床专家，但医院却未引起重视，也未向患方提出合理的医学建议，如建议孕妇的丈夫进行地中海贫血检查。根据《侵权责任法》第五十五条规定，医务人员在诊疗活动中应当向患者说明病情和医疗措施，需要实施特殊检查等情况时，应及时向患者说明医疗风险等情况，并取得其书面同意。然而，在本案例中，医院未能尽到这一告知义务，这无疑侵犯了患方明确胎儿罹患地中海贫血症产前诊断的知情权以及及早终止妊娠的选择权。如果医院能够及时履行告知义务，患方可能会做出不同的决策，从而避免重型地中海贫血患儿的出生。
类似有关地贫的案例中，涉及外送检验的权责问题值得关注。例如顾女士怀孕期间在区妇幼孕检，β- 地中海贫血基因分型检测由区妇幼外送至第三方医学检验所检测，结果存在基因突变，而其丈夫陈某在区妇幼挂号做地中海贫血基因分型检测，同样外送检验但结果显示未检测到基因突变。后来陈某夫妇之子出生一年半之后被确诊中度地中海贫血。法院以陈某存在 β 地中海贫血基因突变，而第三方医学检验所未检测到基因突变，在一定程度上降低了陈某夫妇对胎儿可能患地中海贫血疾病风险的警惕性，使其丧失是否继续妊娠并生育的选择决定权，导致患儿的不当出生。又因第三方医学检验所系受区妇幼的委托，其过错由区妇幼承担，最终区妇幼被判承担 90% 的赔偿责任。
地贫知识科普
地中海贫血的定义、病因和遗传方式。
地中海贫血全称是地中海贫血，是一种由珠蛋白肽链合成异常所致的遗传性溶血性贫血。主要原因是基因突变，正常的血红蛋白是由 α 链和 β 链组成，地中海贫血患者的基因突变导致 β 链生产受影响，生成异常血红蛋白，不能正常输送氧气，从而出现贫血症状。遗传方式为常染色体隐性遗传，当父母双方都是地中海贫血携带者时，子女有 25% 的概率患上这种疾病，50% 的概率成为携带者，25% 的概率为正常人。
地贫的分布区域和高发地区。
世界上约 1.9% 的人带有地贫致病基因，主要分布在热带和亚热带地区。在我国的广东、广西、海南、云南、贵州、四川及香港等地区常见。广东省每年新增超过 1000 个重型地贫患儿。东南亚也是地中海贫血的高发地区之一。
轻型和重型地贫的症状差异。
轻型：患儿无症状或轻度贫血，一般在体检或调查家族史时抽血检查才发现。
中型：临床表现差异很大，介于轻型和重型之间，有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾大及轻度黄疸等。
重型：
重型 α 地中海贫血：一般在怀孕晚期发生，胎儿常于 30～40 周时流产、死胎，或出生后半小时内死亡，胎儿可出现重度贫血、黄疸、水肿、肝脾大、心脏扩大、胸腔与腹腔积液等临床表现。
重度 β 地中海贫血：患儿出生时可无任何症状，一般在出生后 3～6 个月开始出现面色苍白，贫血逐渐加重，肝脾大，黄疸，并伴有发育不良。长期中度或重度贫血者，由于骨髓代偿性增生，会形成地贫特殊面容，如头大、眼距增宽、鼻梁扁平、前额突出、颧骨隆起。
地贫目前的防控原则和实验室检查方法。
防控原则是降低生出重型地贫患儿的概率，目前在地贫高发地区开展婚前孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，提高孕育健康新生儿的几率。
检查方法主要包括：
血常规检查：是地中海贫血筛查的首选方法，主要特征是小红细胞和低色素。
血红蛋白分析：通过血红蛋白电泳技术、毛细管电泳技术、高效液相色谱技术可对血红蛋白进行分析、诊断。
红细胞渗透脆性试验：地中海贫血患者常出现红细胞渗透脆性降低。
其他检查：采用限制性内切酶酶谱法、聚合酶链反应（PCR）及寡核苷酸探针杂交法等进行基因分析，可进一步作出基因诊断。建议及时到正规医院血液科就诊，通过相关实验室检查明确病情，对症治疗。定期复查血常规、铁蛋白、生长发育及骨发育、视力及听力。
五、事件启示
医院应加强对孕检报告异常情况的重视，尽到告知义务，保障患者的知情权和选择权。
在本起事件以及类似案例中，医院在面对孕检报告异常情况时，应充分认识到其潜在风险，及时向患者提出合理的医学建议，并以书面形式记录告知过程。医院作为专业的医疗服务机构，有责任确保患者了解自身及胎儿的健康状况，尤其是在涉及可能影响胎儿健康的异常情况时。例如，当检测出地贫基因异常时，应明确告知患者可能的后果，并建议其丈夫进行地中海贫血检查，以便患者能够做出明智的决策。只有这样，才能真正保障患者的知情权和选择权，避免因信息不充分而导致的不良后果。
患者也应提高对孕检报告的重视，主动咨询专业人士，避免悲剧的发生。
患者在收到孕检报告后，不能仅仅依赖医生的告知，自身也应提高对报告的重视程度。如参考 “看到孕检报告应该注意什么” 和 “面对产检报告，需要关注哪些？- 宝宝树” 中的内容，确认报告上的个人信息是否正确，仔细阅读检查结果，跟踪历史结果，注意医生的建议，并保持良好的生活习惯。特别是当发现报告中有异常指标时，应主动咨询专业人士，了解其含义和可能的影响，而不是忽视异常记录。患者应认识到自己在孕期保健中的重要作用，积极参与到对自身和胎儿健康的管理中，避免悲剧的发生。
加强地贫知识的普及，提高公众对地中海贫血的认识和预防意识。
地中海贫血是一种常见的遗传性疾病，对家庭和社会带来沉重的负担。因此，加强地贫知识的普及至关重要。通过各种渠道，如医院宣传、媒体报道、社区活动等，向公众介绍地中海贫血的定义、病因、遗传方式、分布区域、症状差异、防控原则和实验室检查方法等知识。让公众了解到地贫的严重性和可预防性，提高对地中海贫血的认识和预防意识。特别是对于备孕和孕期的夫妇，更应加强地贫知识的学习，积极进行婚前孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，降低生出重型地贫患儿的概率，提高孕育健康新生儿的几率。
